Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Reference
- Datum pregleda 8/6/2017
Angelmanov sindrom (AS) je genetsko stanje koje uzrokuje probleme s razvojem djetetovog tijela i mozga. Sindrom je prisutan od rođenja (prirođenog). Međutim, često se ne dijagnosticira do dobi od 6 do 12 mjeseci. Tada se u većini slučajeva prvi put uočavaju razvojni problemi.
uzroci
Ovo stanje uključuje gen UBE3A.
Većina gena dolazi u paru. Djeca dobivaju po jednog od svakog roditelja. U većini slučajeva oba gena su aktivna. To znači da stanice koriste informacije iz oba gena. Sa UBE3A gena, oba roditelja ga prosljeđuju, ali samo je gen prenijet od majke aktivan.
Angelmanov sindrom najčešće nastaje zbog toga UBE3A od majke ne radi onako kako bi trebalo. U nekim slučajevima, AS je uzrokovan kada dvije kopije UBE3A gen dolazi od oca, a nitko ne dolazi od majke. To znači da niti jedan gen nije aktivan, jer oba dolaze od oca.
simptomi
Kod novorođenčadi i dojenčadi:
- Gubitak tonusa mišića (floppiness)
- Problem s hranjenjem
- Gorušica (refluks kiseline)
- Drhtanje pokreta ruke i noge
U maloj djeci i starijoj djeci:
- Nestabilan ili trzav hod
- Mali ili nikakav govor
- Sretna, uzbuđena osobnost
- Često se smije i smiješi
- Svijetla boja kose, kože i očiju u usporedbi s ostatkom obitelji
- Mala glava u usporedbi s tijelom, ravna glava
- Teška intelektualna onesposobljenost
- napadaji
- Prekomjerno kretanje ruku i udova
- Problemi sa spavanjem
- Guranje jezika, balavljenje
- Neobični pokreti za žvakanje i usta
- Prekrižene oči
- Hodanje s podignutim rukama i mašući rukama
Većina djece s ovim poremećajem ne pokazuju simptome do oko 6 do 12 mjeseci. To je onda kada roditelji mogu primijetiti kašnjenje u razvoju svog djeteta, kao što je nepostajanje ili početak razgovora.
Djeca u dobi od 2 do 5 godina počinju pokazivati simptome kao što su grčevito hodanje, sretna osobnost, često se smiju, bez govora i intelektualnih problema.
Ispiti i testovi
Genetski testovi mogu dijagnosticirati Angelmanov sindrom. Ovi testovi traže:
- Nedostaju komadići kromosoma
- DNA testom da se vidi jesu li kopije gena iz oba roditelja u neaktivnom ili aktivnom stanju
- Genska mutacija u majčinoj kopiji gena
Ostali testovi mogu uključivati:
- MRI mozga
- EEG
liječenje
Nema lijeka za Angelmanov sindrom. Liječenje pomaže u rješavanju zdravstvenih i razvojnih problema uzrokovanih tim stanjem.
- Antikonvulzivni lijekovi pomažu u kontroli napadaja
- Terapija ponašanja pomaže u upravljanju hiperaktivnošću, problemima spavanja i razvojnim problemima
- Radna i govorna terapija upravlja govornim problemima i podučava žive vještine
- Fizikalna terapija pomaže kod problema s hodanjem i kretanjem
Grupe za podršku
Zaklada Angelmanovog sindroma: www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org
Outlook (Prognoza)
Osobe sa AS žive blizu normalnog životnog vijeka. Mnogi imaju prijateljstva i društveno surađuju. Liječenje pomaže u poboljšanju funkcije. Ljudi sa AS ne mogu živjeti sami. Međutim, oni mogu naučiti određene zadatke i živjeti s drugima u kući pod nadzorom.
Moguće komplikacije
Komplikacije mogu uključivati:
- Teški napadaji
- Gastroezofagealni refluks (žgaravica)
- Skolioza (zakrivljena kralježnica)
- Slučajna ozljeda zbog nekontroliranih pokreta
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog liječnika ako vaše dijete ima simptome ovog stanja.
prevencija
Ne postoji način da se spriječi Angelmanov sindrom. Ako imate dijete s AS ili obiteljsku anamnezu tog stanja, možda ćete htjeti razgovarati sa svojim liječnikom prije trudnoće.
Reference
Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelmanov sindrom. GeneReviews, Seattle, WA: Sveučilište Washington; 2015., 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Pristupljeno 1. kolovoza 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kromosomska i genomska osnova bolesti: poremećaji autosoma i spolni kromosomi. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika u medicini, 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 .: poglavlje 6.
Datum pregleda 8/6/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.