Sadržaj
Autosomna dominantnost je jedan od mnogih načina na koji se osobina ili poremećaj može prenijeti kroz obitelji.
Kod autosomno dominantne bolesti, ako dobijete abnormalni gen samo od jednog roditelja, možete dobiti bolest. Često, jedan od roditelja može imati bolest.
Informacija
Nasljeđivanje bolesti, stanja ili osobina ovisi o vrsti zahvaćenog kromosoma (ne-seksualni ili spolni kromosom). Također ovisi o tome je li ta osobina dominantna ili recesivna.
Jedan abnormalni gen na jednom od prvih 22 nonsex (autosomalnog) kromosoma bilo kojeg roditelja može uzrokovati autosomalni poremećaj.
Dominantno nasljeđivanje znači da abnormalni gen jednog roditelja može uzrokovati bolest. To se događa čak i kada je odgovarajući gen drugog roditelja normalan. Dominantan je abnormalni gen.
Ova se bolest može pojaviti i kao novo stanje u djeteta kada niti jedan od roditelja nema abnormalni gen.
Roditelj s autosomalno dominantnim stanjem ima 50% šanse da ima dijete s tim stanjem. To vrijedi za svaku trudnoću.
To znači da rizik svakog djeteta za bolest ne ovisi o tome ima li njihova braća i sestre bolest.
Djeca koja ne nasljeđuju abnormalni gen neće se razviti niti prenijeti bolest.
Ako netko ima dijagnozu autosomno dominantne bolesti, roditelje treba testirati na abnormalni gen.
Primjeri autosomno dominantnih poremećaja uključuju Marfanov sindrom i neurofibromatozu tipa 1.
Alternativna imena
Nasljeđivanje - autosomno dominantno; Genetika - autosomno dominantna
slike
Autosomni dominantni geni
Reference
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Obrasci nasljeđivanja jednog gena. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetika u medicini, 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 7.
Scott DA, Lee B. Uzorci genetskog prijenosa. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju. 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 80.
Datum pregleda 1/10/2018
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.