Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 10/26/2017
Neuronalna ceroidna lipofuscinoza (NCL) odnosi se na skupinu rijetkih poremećaja živčanih stanica. NCL se prenosi kroz obitelji (naslijeđene).
To su tri glavne vrste NCL-a:
- Odrasla osoba (Kufs ili Parry bolest)
- Maloljetni (Batten bolest)
- Kasni infantilni (Jansky-Bielschowsky bolest)
uzroci
NCL uključuje nakupljanje abnormalnog materijala zvanog lipofuscin u mozgu. Smatra se da je NCL uzrokovan problemima sposobnosti mozga da ukloni i reciklira proteine.
Lipofuscinoze se nasljeđuju kao autosomno recesivna svojstva. To znači da svaki roditelj prelazi na ne-radnu kopiju gena za dijete da razvije stanje.
Samo jedan odrasli podtip NCL naslijeđen je kao autosomno dominantna osobina.
simptomi
Simptomi NCL-a uključuju:
- Abnormalno povećan tonus mišića ili grč
- Sljepoća ili problemi s vidom
- Demencija
- Nedostatak koordinacije mišića
- Intelektualni invaliditet
- Poremećaj kretanja
- Gubitak govora
- napadaji
- Nestabilna šetnja
Ispiti i testovi
Poremećaj se može vidjeti pri rođenju, ali se obično dijagnosticira mnogo kasnije u djetinjstvu.
Testovi uključuju:
- Autofluorescencija (svjetlosna tehnika)
- EEG (mjeri električnu aktivnost u mozgu)
- Elektronska mikroskopija biopsije kože
- Elektroretinogram (test oka)
- Genetsko testiranje
- MRI ili CT skeniranje mozga
- Biopsija tkiva
liječenje
Ne postoji lijek za NCL poremećaje. Liječenje ovisi o vrsti NCL-a i opsegu simptoma. Vaš liječnik može propisati relaksante mišića za kontrolu razdražljivosti i poremećaja spavanja. Lijekovi se također mogu propisati za kontrolu napadaja i tjeskobe. Osoba s NCL-om možda treba cjeloživotnu pomoć i njegu.
Grupe za podršku
Sljedeći resursi mogu pružiti više informacija o NCL-u:
- Centar za informacije o genetskim i rijetkim bolestima - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- Udruga za potporu i istraživanje bolesti bata - bdsra.org
Outlook (Prognoza)
Što je osoba mlađa kad se bolest pojavi, to je veći rizik za invalidnost i ranu smrt. Oni koji rano razviju bolest mogu imati problema s vidom koji napreduju do sljepoće i problema s mentalnom funkcijom koji se pogoršavaju. Ako bolest započne u prvoj godini života, vjerojatna je smrt do 10 godina.
Ako se bolest pojavi u odrasloj dobi, simptomi će biti blaži, bez gubitka vida i normalnog životnog vijeka.
Moguće komplikacije
Te se komplikacije mogu pojaviti:
- Poremećaj vida ili sljepoća (s ranim pojavama bolesti)
- Mentalno oštećenje, od ozbiljnih razvojnih kašnjenja pri rođenju do demencije kasnije u životu
- Kruti mišići (zbog ozbiljnih problema s živcima koji kontroliraju tonus mišića)
Osoba može postati potpuno ovisna o drugima za pomoć u svakodnevnim aktivnostima.
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog liječnika ako vaše dijete pokazuje simptome sljepoće ili intelektualnog invaliditeta.
prevencija
Genetsko savjetovanje preporučuje se ako vaša obitelj ima poznatu povijest NCL-a. Prenatalni testovi, ili test koji se zove preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD), može biti dostupan, ovisno o specifičnoj vrsti bolesti. U PGD-u, embrij se testira na abnormalnosti prije nego se ugradi u maternicu žene.
Alternativna imena
Lipofuscinoses; Bolest bata; Jansky-Bielschowsky; Kufsova bolest; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori bolest; Hagberg-Santavuori bolesti
Reference
Elitt CM, Volpe JJ. Degenerativni poremećaji novorođenčeta. U: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpeova neurologija novorođenčeta, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 29.
Glykys J, Sims KB. Poremećaji neuronalnog ceroidnog lipofuscinoze. U: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaimanova dječja neurologija: načela i praksa, 6. izd. Elsevier; 2017 .: Poglavlje 48.
Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lizosomske bolesti skladištenja. U: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, pogledaj AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologija i onkologija djetinjstva i djetinjstva Nathana i Oskog, 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Poglavlje 25.
Kwon JM. Neurodegenerativni poremećaji djetinjstva: neuronska ceroidna lipofuscinoza. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 599.
Datum pregleda 10/26/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.