albinizam

Sadržaj

• uzroci
• simptomi
• Ispiti i testovi
• liječenje
• Grupe za podršku
• Outlook (Prognoza)
• Moguće komplikacije
• Kada se obratiti liječniku
• prevencija
• Alternativna imena
• slike
• Reference
• Datum pregleda 10/26/2017

Albinizam je defekt proizvodnje melanina. Melanin je prirodna tvar u tijelu koja daje boju vašoj kosi, koži i šarenici oka.

uzroci

Albinizam nastaje kada jedno od nekoliko genetskih defekata čini tijelo nesposobnim za proizvodnju ili distribuciju melanina.

Ti se nedostaci mogu prenijeti (naslijediti) preko obitelji.

Najteži oblik albinizma naziva se oklukutani albinizam. Osobe s ovom vrstom albinizma imaju bijelu ili ružičastu boju kose, kože i šarenice. Oni također imaju problema s vidom.

Drugi tip albinizma, nazvan očni albinizam tipa 1 (OA1), utječe samo na oči. Boja kože i očiju osobe obično su u normalnom rasponu. Međutim, pregled oka pokazat će da nema obojenja u stražnjem dijelu oka (mrežnica).

Hermansky-Pudlakov sindrom (HPS) je oblik albinizma uzrokovan promjenom jednog gena. Može se pojaviti s poremećajem krvarenja, kao is bolestima pluća, bubrega i crijeva.

simptomi

Osoba s albinizmom imat će jedan od ovih simptoma:

• Nema boje u kosi, koži ili šarenici oka
• Lakši od normalne kože i kose
• Mrlje boje kože koje nedostaju

Mnogi oblici albinizma povezani su sa sljedećim simptomima:

• Prekrižene oči
• Osjetljivost na svjetlo
• Brzi pokreti očiju
• Problemi s vidom ili funkcionalna sljepoća

Ispiti i testovi

Genetsko testiranje nudi najprecizniji način dijagnosticiranja albinizma. Takvo testiranje je korisno ako imate obiteljsku povijest albinizma. Također je korisna za određene skupine ljudi za koje se zna da dobivaju bolest.

Vaš liječnik također može dijagnosticirati stanje na temelju izgleda vaše kože, kose i očiju. Oko liječnik nazvan oftalmolog može obaviti elektroretinogram. Ovo je test koji može otkriti probleme s vidom povezane s albinizmom. Test nazvan test vizualnog evociranog potencijala može biti vrlo koristan kada je dijagnoza neizvjesna.

liječenje

Cilj liječenja je ublažiti simptome. To će ovisiti o tome koliko je ozbiljan poremećaj.

Liječenje uključuje zaštitu kože i očiju od sunca. Uraditi ovo:

• Smanjite rizik od opekotina od sunca izbjegavajući sunce, koristeći kremu za sunčanje, i potpuno prikrivanje odjeće kada ste izloženi suncu.
• Koristite kremu za sunčanje s visokim faktorom zaštite od sunca (SPF).
• Nosite sunčane naočale (UV zaštićene) kako biste smanjili osjetljivost na svjetlo.

Čaše se često propisuju za ispravljanje problema s vidom i položaja očiju. Operacija očnih mišića ponekad se preporučuje za ispravljanje abnormalnih pokreta očiju.

Grupe za podršku

Sljedeće grupe mogu pružiti više informacija i resursa:

• Nacionalna organizacija za albinizam i hipopigmentaciju - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetics Početna referenca - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Outlook (Prognoza)

Albinizam obično ne utječe na životni vijek. Međutim, HPS može skratiti životni vijek osobe zbog bolesti pluća ili problema s krvarenjem.

Osobe s albinizmom mogu biti ograničene u svojim aktivnostima jer ne mogu tolerirati sunce.

Moguće komplikacije

Te se komplikacije mogu pojaviti:

• Smanjenje vida, sljepoća
• Rak kože

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog davatelja usluga ako imate albinizam ili simptome poput osjetljivosti na svjetlo koji uzrokuju nelagodu. Također nazovite ako primijetite promjene na koži koje mogu biti rani znak raka kože.

prevencija

Budući da je albinizam naslijeđen, genetsko savjetovanje je važno. Osobe koje imaju obiteljsku povijest albinizma ili vrlo lagano bojanje trebaju razmotriti genetsko savjetovanje.

Alternativna imena

Okulokutni albinizam; Okularni albinizam

slike

• 

  
  melanin

Reference

Cheng KP. Oftalmologija. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 20.

Galbraith SS. Hipopigmentirane lezije. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 .: Poglavlje 653.

Paller AS, Mancini AJ. Poremećaji pigmentacije. U: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitzova klinička dječja dermatologija, 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 11.

Datum pregleda 10/26/2017

Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.