Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 4/14/2017
LEOPARD-ov sindrom je vrlo rijedak nasljedni poremećaj. Osobe s LEOPARD sindromom imaju problema s kožom, licem i srcem.
uzroci
LEOPARD-ov sindrom je naslijeđen kao autosomno dominantna osobina. To znači da osoba treba samo abnormalni gen jednog roditelja kako bi naslijedila bolest.
simptomi
LEOPARD označava različite probleme (znakove i simptome) ovog poremećaja:
- Lentigine - veliki broj smeđih ili crnih pjegastih oznaka na koži koje uglavnom zahvaćaju vrat i gornji dio grudi, ali se mogu pojaviti po cijelom tijelu
- Elektrokardiografske abnormalnosti provođenja - problemi s električnim i pumpnim funkcijama srca
- Ocularni hipertelorizam - oči koje su razmaknute širom
- Stenoza plućnog ventila - sužavanje plućnog srčanog ventila, što dovodi do manjeg protoka krvi u pluća i izazivanja kratkog daha
- bnormalnosti genitalija - kao što su nespušteni testisi
- Retardacija rasta (odgođeni rast) - uključujući probleme s rastom kostiju prsnog koša i kralježnice
- Deafness - gubitak sluha može varirati od blage do teške
Ispiti i testovi
Liječnik će obaviti fizički pregled i poslušati srce stetoskopom.
Testovi koji se mogu obaviti uključuju:
- EKG i ehokardiogram za provjeru srca
- Test sluha
- CT mozga
- Snimka lubanje
- EEG provjerava funkciju mozga
- Krvne pretrage za provjeru određenih razina hormona
- Uklanjanje male količine kože za pregled (biopsija kože)
liječenje
Simptomi se tretiraju na odgovarajući način. Možda će biti potreban slušni aparat. Hormonsko liječenje može biti potrebno u očekivano vrijeme puberteta kako bi se uzrokovale normalne promjene.
Laser, kriokirurgija (smrzavanje) ili kreme za izbjeljivanje mogu olakšati neke od smeđih mrlja na koži.
Grupe za podršku
Ti resursi mogu pružiti više informacija o LEOPARD sindromu:
Početna stranica za genetiku - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
Nacionalna organizacija za retke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrom
Moguće komplikacije
Komplikacije se razlikuju i uključuju:
- Gluhoća
- Odgođeni pubertet
- Problemi sa srcem
- Neplodnost
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog davatelja usluga ako postoje simptomi ovog poremećaja.
Ako imate obiteljsku povijest ovog poremećaja i planirate imati djecu, nazovite svog liječnika.
prevencija
Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s obiteljskom anamnezom LEOPARD sindroma koji žele imati djecu.
Alternativna imena
Sindrom višestrukog lentigina; Noonan sindrom s višestrukim lentiginima
slike
Pectus excavatum
Reference
Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje. Leopardov sindrom. Ažurirano 2012. Web stranica Raredisease.org. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Pristupljeno 3. svibnja 2017.
Paller AS, Mancini AJ. Poremećaji pigmentacije. U: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitzova klinička dječja dermatologija. 5. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 11.
Datum pregleda 4/14/2017
Ažurirao: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Centar za dermatološke bolesti, Atlanta, GA. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.