Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 10/26/2017
Sturge-Weberov sindrom (SWS) je rijedak poremećaj koji je prisutan pri rođenju. Dijete s takvim stanjem imat će mrlju (obično na licu) i može imati problema s živčanim sustavom.
uzroci
Kod mnogih ljudi uzrok Sturge-Weber-a je mutacija gena GNAQ. Ovaj gen utječe na male krvne žile nazvane kapilare. Problemi u kapilarama uzrokuju stvaranje mrlja od lučkog vina.
Smatra se da se Sturge-Weber ne prenosi (nasljeđuje) kroz obitelji.
simptomi
Simptomi SWS-a uključuju:
- Mrlja lučkog vina (češće na gornjem dijelu lica i poklopcu oka od ostatka tijela)
- napadaji
- Glavobolja
- Paraliza ili slabost s jedne strane
- Poteškoće u učenju
- Glaukom (vrlo visok tlak tekućine u oku)
- Niska štitnjača (hipotireoza)
Ispiti i testovi
Glaukom može biti jedan od znakova stanja.
Testovi mogu uključivati:
- CT
- MRI skeniranje
- Rendgenski zraci
liječenje
Liječenje se temelji na znakovima i simptomima osobe, a može uključivati:
- Antikonvulzivni lijekovi za napadaje
- Kapi za oči ili operacije za liječenje glaukoma
- Laserska terapija za mrlje od vina u luci
- Fizikalna terapija za paralizu ili slabost
- Moguća operacija mozga kako bi se spriječili napadi
Grupe za podršku
Sljedeći resursi mogu pružiti više informacija o SWS-u:
- Zaklada Sturge-Weber - sturge-weber.org
- Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM Genetics Početna referenca - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
Outlook (Prognoza)
SWS obično nije opasna po život. Stanje zahtijeva redovito praćenje tijekom cijelog života. Kvaliteta života osobe ovisi o tome koliko se njihovi simptomi (kao što su napadi) mogu spriječiti ili liječiti.
Osoba će morati posjetiti očnog liječnika (oftalmologa) najmanje jednom godišnje kako bi liječila glaukom. Također će morati posjetiti neurologa radi liječenja napadaja i drugih simptoma živčanog sustava.
Moguće komplikacije
Te se komplikacije mogu pojaviti:
- Abnormalni rast krvnih žila u lubanji
- Nastavak rasta mrlje od lučkog vina
- Razvojna kašnjenja
- Emocionalni problemi i problemi u ponašanju
- Glaukom, koji može dovesti do sljepoće
- Paraliza
- napadaji
Kada se obratiti liječniku
Liječnik bi trebao provjeriti sve madeže, uključujući mrlju od vina u luci. Napadaji, problemi s vidom, paraliza i promjene u budnosti ili mentalnom stanju mogu značiti da su umotani dijelovi mozga. Ove simptome treba odmah procijeniti.
prevencija
Ne postoji poznata prevencija.
Alternativna imena
Encefalotrigeminalna angiomatoza; SWS
slike
Sturge-Weberov sindrom - potplati stopala
Sturge-Weberov sindrom - noge
Krvožilni sustav
Portirano vino na djetetovom licu
Duboke vene
Reference
Flemming KD, Brown RD. Epidemiologija i prirodna povijest intrakranijalnih vaskularnih malformacija. U: Winn HR, ed. Youmans i Winn neurološka kirurgija, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017 .: Poglavlje 401.
Maguiness SM, Garzon MC. Vaskularne malformacije. U: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatologija novorođenčadi i djeteta, 3. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Poglavlje 22.
Sahin M. Neurokutani sindromi. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 596.
Datum pregleda 10/26/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.