Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- Reference
- Datum pregleda 9/5/2017
Achondrogenesis je rijedak tip nedostatka hormona rasta u kojem postoji defekt u razvoju kosti i hrskavice.
uzroci
Achondrogenesis je naslijeđena, što znači da se prenosi kroz obitelji.
Poznato je da su neke vrste recesivne, što znači da oba roditelja nose defektni gen. Prilika da buduće dijete bude pogođeno je 25%.
simptomi
Simptomi mogu uključivati:
- Vrlo kratak trup, ruke, noge i vrat
- Glava je velika u odnosu na deblo
- Mala donja čeljust
- Uski prsni koš
Ispiti i testovi
X-zrake pokazuju koštane probleme povezane s tim stanjem.
liječenje
Trenutno nema terapije. Razgovarajte sa svojim liječnikom o odlukama o skrbi.
Možda ćete htjeti tražiti genetsko savjetovanje.
Outlook (Prognoza)
Ishod je najčešće vrlo slab. Mnoga djeca s ahondrogenezom su mrtvorođena ili umiru ubrzo nakon rođenja zbog problema s disanjem povezanih s abnormalno malim prsima.
Moguće komplikacije
Ovo stanje je često fatalno rano u životu.
Kada se obratiti liječniku
Ovo stanje se često dijagnosticira na prvom pregledu djeteta.
Reference
Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. Poremećaji izlučivanja i djelovanja čimbenika rasta hormona rasta / inzulina. U: Sperling MA, ed. Pedijatrijska endokrinologija, 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 .: poglavlje 10.
Horton WA, Hecht JT. Poremećaji koji uključuju prijenosnike iona. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 697.
Datum pregleda 9/5/2017
Ažurirao: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klinički profesor pedijatrije, Medicinski fakultet Sveučilišta Washington, Seattle, WA. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.