Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- slike
- Reference
- Datum pregleda 5/14/2017
Beckwith-Wiedemannov sindrom je poremećaj rasta koji uzrokuje veliku veličinu tijela, velike organe i druge simptome. To je prirođeno stanje, što znači da je prisutno pri rođenju. Znakovi i simptomi poremećaja donekle variraju od djeteta do djeteta.
Dojenčad može biti kritično razdoblje za bebe s ovim stanjem zbog mogućnosti:
- Niska razina šećera u krvi
- Tip kile koja se zove omfalocela (kada je prisutna)
- Prošireni jezik (makroglosija)
- Povećana stopa rasta tumora. Wilmsovi tumori i hepatoblastomi najčešći su tumori u djece s ovim sindromom.
uzroci
Beckwith-Wiedemannov sindrom je uzrokovan defektom u genima na kromosomu 11. Oko 10% slučajeva može se prenijeti kroz obitelji.
simptomi
Znakovi i simptomi Beckwith-Wiedemannovog sindroma uključuju:
- Velike veličine za novorođenče
- Crvena oznaka rođenja na čelu ili kapcima (nevus flammeus)
- Pregibi u ušnim režnjevima
- Veliki jezik (makroglosija)
- Niska razina šećera u krvi
- Defekt abdominalnog zida (pupčana hernija ili omfalocela)
- Povećanje nekih organa
- Overgrowth od jedne strane tijela (hemihyperplasia / hemihypertrophy) t
- Rast tumora, kao što su Wilmsovi tumori i hepatoblastomi
Ispiti i testovi
Liječnik će napraviti fizički pregled kako bi pronašao znakove i simptome Beckwith-Wiedemannovog sindroma. Često je to dovoljno za postavljanje dijagnoze.
Testovi za poremećaj uključuju:
- Krvni testovi za snižavanje šećera u krvi
- Kromosomska ispitivanja abnormalnosti u kromosomu 11
- Ultrazvuk trbuha
liječenje
Dojenčad s niskim šećerom u krvi može se liječiti tekućinama koje se daju kroz venu (intravenski, IV). Neka djeca mogu trebati lijekove ili druge lijekove ako se nizak šećer u krvi nastavi.
Možda će biti potrebno popraviti nedostatke u trbušnom zidu. Ako prošireni jezik otežava disanje ili jesti, može biti potrebna operacija. Djecu s obrastanjem na jednoj strani tijela treba paziti na zakrivljenu kralježnicu (skolioza). Dijete također mora biti pažljivo promatrano radi razvoja tumora. Skrining tumora uključuje testove krvi i ultrazvuk abdomena.
Outlook (Prognoza)
Djeca s Beckwith-Wiedemannovim sindromom obično vode normalan život. Potrebna su daljnja istraživanja kako bi se razvile dugoročne informacije o praćenju.
Moguće komplikacije
Te se komplikacije mogu pojaviti:
- Razvoj tumora
- Problemi s hranjenjem zbog povećanog jezika
- Problemi s disanjem zbog povećanog jezika
- Skolioza zbog hemihipertrofije
Kada se obratiti liječniku
Ako imate dijete s Beckwith-Wiedemannovim sindromom i razvijaju se zabrinjavajući simptomi, odmah nazovite svog pedijatra.
prevencija
Ne postoji poznata prevencija za Beckwith-Wiedemannov sindrom. Genetsko savjetovanje može biti korisno za obitelji koje žele imati više djece.
slike
Beckwith-Wiedemannov sindrom
Reference
Devaskar SU, Garg M. Poremećaji metabolizma ugljikohidrata u novorođenčadi. U: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martinova neonatalno-perinatalna medicina, 10. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Poglavlje 95.
Sperling MA. Hipoglikemija. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 92.
Datum pregleda 5/14/2017
Ažurirao: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klinički asistent profesora pedijatrije, Medicinski fakultet Sveučilišta Washington, Seattle, WA. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.