Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 5/1/2017
Fenilketonurija (PKU) je rijetko stanje u kojem se beba rađa bez sposobnosti da pravilno razbije aminokiselinu zvanu fenilalanin.
uzroci
Fenilketonurija (PKU) se nasljeđuje, što znači da se prenosi kroz obitelji. Oba roditelja moraju prenijeti ne-radnu kopiju gena kako bi dijete imalo stanje.
Bebama s PKU nedostaje enzim koji se zove fenilalanin hidroksilaza. Potrebno je razbiti esencijalnu aminokiselinu fenilalanin. Fenilalanin se nalazi u namirnicama koje sadrže proteine.
Bez enzima, razine fenilalanina se nakupljaju u tijelu. Ovo nakupljanje može naškoditi središnjem živčanom sustavu i uzrokovati oštećenje mozga.
simptomi
Fenilalanin igra ulogu u proizvodnji melanina u tijelu. Pigment je odgovoran za boju kože i kose. Dakle, djeca s tim stanjem često imaju svjetliju kožu, kosu i oči od braće ili sestara bez bolesti.
Ostali simptomi mogu uključivati:
- Odgođene mentalne i socijalne vještine
- Veličina glave je mnogo manja od normalne
- hiperaktivnost
- Drmanje pokreta ruku ili nogu
- Mentalni invaliditet
- napadaji
- Kožni osip
- podrhtavanje
Ako se PKU ne liječi, ili ako se jede hrana koja sadrži fenilalanin, dah, koža, ušni vosak i urin mogu imati "miris" ili "pljesniv" miris. Ovaj miris je zbog buildup of fenilalanin tvari u tijelu.
Ispiti i testovi
PKU se može lako otkriti jednostavnim testom krvi. Sve države u Sjedinjenim Državama zahtijevaju probni test PKU za sve novorođenčad kao dio panela za novorođenče. Test se obično radi uzimanjem nekoliko kapi krvi od bebe prije nego beba napusti bolnicu.
Ako je test probira pozitivan, potrebna su daljnja ispitivanja krvi i urina kako bi se potvrdila dijagnoza. Također se obavlja genetsko testiranje.
liječenje
PKU je bolest koja se može liječiti. Liječenje uključuje dijetu koja je vrlo niska u fenilalaninu, osobito kada dijete raste. Dijeta mora biti strogo poštivana. To zahtijeva strogi nadzor od strane registriranog dijetetičara ili liječnika i suradnju roditelja i djeteta. Oni koji nastave dijetu u odrasloj dobi imaju bolje fizičko i mentalno zdravlje od onih koji ne ostaju na njemu. "Dijeta za život" postala je standard koji većina stručnjaka preporučuje. Žene koje imaju PKU trebaju slijediti dijetu prije začeća i tijekom trudnoće.
Postoje velike količine fenilalanina u mlijeku, jajima i drugim uobičajenim namirnicama. Umjetni zaslađivač NutraSweet (aspartam) također sadrži fenilalanin. Treba izbjegavati sve proizvode koji sadrže aspartam.
Postoji nekoliko posebnih formula za dojenčad s PKU. Oni se mogu koristiti kao izvor proteina koji je izuzetno nizak u fenilalaninu i uravnotežen za preostale esencijalne aminokiseline. Starija djeca i odrasli koriste drugu formulu koja osigurava proteine u količinama koje su im potrebne. Osobe s PKU moraju uzimati formule svaki dan cijeli svoj život.
Outlook (Prognoza)
Očekuje se da će ishod biti vrlo dobar ako se dijeta pomno prati, počevši ubrzo nakon rođenja djeteta. Ako se liječenje odgodi ili stanje ostane neobrađeno, dolazi do oštećenja mozga. Rad škole može biti blago narušen.
Ako se ne izbjegavaju proteini koji sadrže fenilalanin, PKU može dovesti do mentalnog invaliditeta do kraja prve godine života.
Moguće komplikacije
Teška mentalna nesposobnost nastaje ako se poremećaj ne liječi. Čini se da je ADHD (poremećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pozornosti) čest problem u onih koji se ne drže vrlo niske razine fenilalanina.
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog liječnika ako vaše dijete nije testirano na PKU. To je osobito važno ako netko u vašoj obitelji ima poremećaj.
prevencija
Enzimskim testom ili genetskim testiranjem može se utvrditi nose li roditelji gen za PKU. Chorionic villus uzorkovanje ili amniocenteza može biti učinjeno tijekom trudnoće na screening nerođene bebe za PKU.
Vrlo je važno da žene s PKU pažljivo prate strogu dijetu s niskom razinom fenilalanina prije trudnoće i tijekom trudnoće. Izgradnja fenilalanina će oštetiti bebu u razvoju, čak i ako dijete nije naslijedilo neispravan gen.
Alternativna imena
PKU; Neonatalna fenilketonurija
slike
Test fenilketonurija
Test fenilketonurija
Reference
Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF. Nedostaci u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 85.
Maitra A. Bolesti djetinjstva i djetinjstva. U: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds.Robbins i Cotranova patološka osnova bolesti, 9. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Poglavlje 10.
Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, i sur; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Nedostatak fenilalaninske hidroksilaze: smjernice za dijagnozu i upravljanje. Genet Med, 2014., 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.
Datum pregleda 5/1/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.