Enciklopedija

Tubularna skleroza

Posted on
Autor: Monica Porter
Datum Stvaranja: 18 Ožujak 2021
Datum Ažuriranja: 15 Studeni 2024
Anonim
Akutna nagluvost i gluvoća
Video: Akutna nagluvost i gluvoća

Sadržaj

Tubularna skleroza je genetski poremećaj koji utječe na kožu, mozak / živčani sustav, bubrege, srce i pluća. Stanje također može uzrokovati rast tumora u mozgu. Ovi tumori imaju izgled gomolja ili korijena.


uzroci

Tubularna skleroza je nasljedno stanje. Promjene (mutacije) u jednom od dvaju gena, TSC1 i TSC2, odgovorne su za većinu slučajeva.

Samo jedan roditelj mora prenijeti mutaciju kako bi dijete dobilo bolest. Međutim, dvije trećine slučajeva su posljedica novih mutacija. U većini slučajeva ne postoji obiteljska anamneza tubularne skleroze.

Ovo stanje je jedna od skupina bolesti koje se nazivaju neurokutani sindromi. Uključeni su i koža i središnji živčani sustav (mozak i kičmena moždina).

Nema poznatih faktora rizika osim roditelja s tubularnom sklerozom. U tom slučaju, svako dijete ima 50% šanse da naslijedi bolest.

simptomi

Simptomi kože uključuju:

  • Bijele površine kože (zbog smanjenog pigmenta) i izgled pepela ili konfeta
  • Crvene mrlje na licu koje sadrže mnoge krvne žile (angiofibrome lica)
  • Podignute mrlje kože s teksturama od narančaste kore (šagranska mjesta), često na leđima

Simptomi mozga uključuju:


  • Poremećaji autističnog spektra
  • Razvojna kašnjenja
  • Intelektualni invaliditet
  • napadaji

Ostali simptomi uključuju:

  • Zubna caklina bez koštice.
  • Grubi rastovi ispod ili oko noktiju i noktima na nogama.
  • Gumeni nekancerozni tumori na ili oko jezika.
  • Bolest pluća poznata kao LAM (limfangioleiomiomatoza). Ovo je češće u žena. U mnogim slučajevima nema simptoma. Kod drugih ljudi to može dovesti do kratkog daha, kašljanja krvi i kolapsa pluća.

Simptomi variraju od osobe do osobe. Neki ljudi imaju normalnu inteligenciju i bez napadaja. Druge osobe imaju intelektualne teškoće ili napade teško kontrolirati.

Ispiti i testovi

Znakovi mogu uključivati:

  • Nenormalan srčani ritam (aritmija)
  • Kalcijeve naslage u mozgu
  • Nekancerozni "gomolji" u mozgu
  • Gumeni izdanci na jeziku ili desni
  • Tumorski rast (hamartoma) na mrežnici, blijede mrlje u oku
  • Tumori mozga ili bubrega

Testovi mogu uključivati:


  • CT snimanje glave
  • CT prsa
  • Ehokardiogram (ultrazvuk srca)
  • MRI glave
  • Ultrazvuk bubrega
  • Ultraljubičasto svjetlo pregled kože

DNA testiranje dvaju gena koji mogu uzrokovati ovu bolest (TSC1 ili TSC2) dostupan.

Redoviti ultrazvučni pregledi bubrega su važni kako bi bili sigurni da nema rasta tumora.

liječenje

Nema poznatog lijeka za tubularnu sklerozu. Budući da se bolest može razlikovati od osobe do osobe, liječenje se temelji na simptomima.

  • Ovisno o težini mentalnog invaliditeta, djetetu će možda trebati posebno obrazovanje.
  • Neke napade kontroliraju lijekovi (vigabatrin). Ostala djeca možda trebaju operaciju.
  • Male izrasline na licu (angiofibrome lica) mogu se ukloniti laserskim tretmanom. Ove izrasline imaju tendenciju da se vrate, a ponovni tretmani će biti potrebni.
  • Srčane rabdomiome obično nestaju nakon puberteta. Operacija uklanjanja obično nije potrebna.
  • Tumori mozga mogu se liječiti lijekovima zvanim inhibitori mTOR (sirolimus, everolimus).
  • Tumori bubrega liječe se kirurškim zahvatom ili smanjenjem opskrbe krvlju pomoću posebnih tehnika rendgenskog zračenja. MTOR inhibitori se proučavaju kao drugi tretman za tumore bubrega.

Grupe za podršku

Za dodatne informacije i izvore, kontaktirajte Alliance Tubele Sclerosis na www.tsalliance.org.

Outlook (Prognoza)

Djeca s blagom tubularnom sklerozom najčešće dobro prolaze. Međutim, djeci s teškim mentalnim invaliditetom ili nekontroliranim napadajima često je potrebna doživotna pomoć.

Ponekad, kada se dijete rodi s teškom tubularnom sklerozom, utvrđeno je da je jedan od roditelja imao blagi slučaj tubularne skleroze koji nije dijagnosticiran.

Tumori u ovoj bolesti imaju tendenciju da budu nekancerozni (benigni). Međutim, neki tumori (kao što su tumori bubrega ili mozga) mogu postati kancerogeni.

Moguće komplikacije

Komplikacije mogu uključivati:

  • Tumori mozga (astrocitom)
  • Tumori srca (rabdomiom)
  • Teška intelektualna onesposobljenost
  • Nekontrolirani napadaji

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog liječnika ako:

  • Bilo koja strana vaše obitelji ima povijest tubularne skleroze
  • Primijetite simptome tubularne skleroze u djetetu

Nazovite stručnjaka za genetiku ako je vašem djetetu dijagnosticirana rabdomiom srca. Tubularna skleroza je vodeći uzrok ovog tumora.

prevencija

Genetsko savjetovanje preporučuje se parovima koji imaju obiteljsku anamnezu tubularne skleroze i koji žele imati djecu.

Prenatalna dijagnoza dostupna je obiteljima s poznatom genskom mutacijom ili poviješću ovog stanja. Međutim, tubularna skleroza se često pojavljuje kao nova mutacija DNA. Ovi slučajevi se ne mogu spriječiti.

Alternativna imena

Bournevilleova bolest

slike


  • Tubularna skleroza, angiofibromi - lice


  • Tubularna skleroza, hipopigmentirana makula

Reference

Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar. Tablica tubularne skleroze. NIH publikacija 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Ažurirano 12. srpnja 2018. Pristupljeno 20. kolovoza 2018.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Kompleks tubularne skleroze. U: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews, Ažurirano 12. srpnja 2018. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.

Sahin M. Neurokutani sindromi. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 596.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatoza i kompleks tubularne skleroze. U: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. dermatologija, 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 61.

Datum pregleda 26.7.2018

Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.