Prenatalno genetsko savjetovanje

Sadržaj

• Što je prenatalno genetsko savjetovanje?
• Tko bi htio prenatalno genetsko savjetovanje?
• Što će mi savjetovati i testirati?
• Što će se dogoditi?
• Što ako nosim genetski poremećaj?
• Reference
• Datum pregleda 1/10/2018

Genetika je proučavanje nasljednosti, proces roditelja koji prenose određene gene na svoju djecu.

• Izgled osobe, kao što su visina, boja kose, boja kože i boja očiju, određuje se genima.
• Greške pri rođenju i određene bolesti također su često određene genima.

Što je prenatalno genetsko savjetovanje?

Prenatalno genetsko savjetovanje je proces u kojem roditelji mogu saznati više o:

• Koliko je vjerojatno da će njihovo dijete imati genetski poremećaj
• Koji testovi mogu provjeriti genetske nedostatke ili poremećaje
• Odlučivanje želite li ili ne želite ove testove

Parovi koji žele imati dijete mogu imati testove prije nego zatrudne. Zdravstveni djelatnici također mogu testirati fetus (nerođeno dijete) kako bi vidjeli je li dijete imalo genetski poremećaj, kao što je cistična fibroza ili Downov sindrom.

Tko bi htio prenatalno genetsko savjetovanje?

Na vama je da li ćete imati prenatalno genetsko savjetovanje i testiranje. Želite razmišljati o svojim osobnim željama, vjerskim uvjerenjima i obiteljskim okolnostima.

Neki ljudi imaju veći rizik od drugih da prenesu genetske poremećaje svojoj djeci. Oni su:

• Osobe koje imaju članove obitelji ili djecu s genetskim ili rođenim manama.
• Židovi istočnoeuropskog podrijetla. Mogu imati visoki rizik od rađanja djece s Tay-Sachsom ili Canavanovom bolešću.
• Afroamerikanci, koji mogu riskirati prenošenje anemije srpastih stanica (krvne bolesti) na svoju djecu.
• Ljudi jugoistočne Azije ili mediteranskog podrijetla, koji su izloženi većem riziku od djece s talasemijom, krvnom bolešću.
• Žene koje su bile izložene toksinima (otrovima) koje bi mogle uzrokovati urođene mane.
• Žene koje imaju zdravstveni problem, kao što je dijabetes, mogu utjecati na njihov fetus.
• Parovi koji su imali tri više pobačaja (fetus umire prije 20 tjedana trudnoće).

Testiranje se također predlaže za:

• Žene starije od 35 godina, iako se genetski probir sada preporučuje ženama svih dobi.
• Žene koje su imale abnormalne rezultate na skriningu trudnoće, kao što je alfa-fetoprotein (AFP).
• Žene čiji fetus pokazuje abnormalne rezultate na ultrazvuku trudnoće.

Razgovarajte o genetskom savjetovanju sa svojim pružateljem usluga i obitelji. Postavite pitanja koja možda imate o testu i kakvi će rezultati značiti za vas.

Što će mi savjetovati i testirati?

Imajte na umu da genetski testovi koji se rade prije nego što zatrudnite (začeti) najčešće vam mogu reći samo šanse da imate dijete s određenim defektom. Primjerice, možete saznati da vi i vaš partner imate 1: 4 šansu da imate dijete s određenom bolešću ili defektom.

Ako odlučite zatrudnjeti, trebat će vam više testova da biste vidjeli hoće li vaše dijete imati defekt ili ne.

Za one koji su u opasnosti, rezultati ispitivanja mogu pomoći u odgovoru na sljedeća pitanja:

• Jesu li šanse da imate dijete s tako visokim genetskim defektom da bismo trebali pogledati druge načine za stvaranje obitelji?
• Ako imate bebu s genetskim poremećajem, postoje li liječenja ili operacije koje mogu pomoći djetetu?
• Kako se pripremamo za mogućnost da imamo dijete s genetskim problemom? Postoje li klase ili grupe podrške za poremećaj? Ima li u blizini pružatelja usluga koji liječe djecu s tim poremećajem?
• Trebamo li nastaviti trudnoću? Jesu li problemi djeteta tako ozbiljni da bismo mogli odlučiti prekinuti trudnoću?

Što će se dogoditi?

Možete se pripremiti tako da saznate je li u vašoj obitelji bilo kakvih zdravstvenih problema:

• Problemi razvoja djeteta
• pobačaji
• Mrtvorođenče
• Teške bolesti djeteta

Koraci u prenatalnom genetičkom savjetovanju uključuju:

• Ispunit ćete obrazac za obiteljsku povijest i razgovarati s savjetnikom o zdravstvenim problemima koji se pojavljuju u vašoj obitelji.
• Također možete dobiti testove krvi kako biste pogledali kromosome ili druge gene.
• Vaša obiteljska anamneza i rezultati testiranja pomoći će savjetniku da pogleda genetske nedostatke koje možete prenijeti na svoju djecu.

Ako se odlučite za testiranje nakon trudnoće, testovi koji se mogu obaviti tijekom trudnoće (bilo na majci ili fetusu) uključuju:

• Amniocenteza, u kojoj se tekućina povlači iz amnionske vrećice (tekućina koja okružuje dijete).
• Uzorkovanje horionskih vila (CVS), koje uzima uzorak stanica iz posteljice.
• Perkutano uzimanje uzorka krvi iz pupkovine (PUBS), koja testira krv iz pupčane vrpce (kabel koji povezuje majku s djetetom).
• Neinvazivni prenatalni probir, koji u majčinoj krvi izgleda kao DNK od bebe koji može imati dodatni ili nestali kromosom.

Ovi testovi imaju neke rizike. Mogu izazvati infekciju, oštetiti fetus ili uzrokovati pobačaj. Ako ste zabrinuti zbog tih rizika, razgovarajte sa svojim pružateljem usluga.

Što ako nosim genetski poremećaj?

Svrha prenatalnog genetskog savjetovanja je jednostavno pomoći roditeljima da donose informirane odluke. Genetski savjetnik će vam pomoći da shvatite kako ćete koristiti informacije koje dobijete od vaših testova. Ako ste u opasnosti, ili ako otkrijete da vaše dijete ima poremećaj, vaš savjetnik i pružatelj usluga razgovarat će s vama o mogućnostima i resursima. Ali odluke su tvoje.

Reference

Hobel CJ, Williams J. Antepartum skrb: predosnovna i prenatalna skrb, genetska procjena i teratologija, i procjena antentalnog fetusa. U: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hakerski i Moore-ovi esencijali opstetrije i ginekologije, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatalna dijagnostika i probir. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika u medicini, 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 17.

Wapner RJ. Prenatalna dijagnostika i kongenitalni poremećaji. U: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy i Resnikova majčina-fetalna medicina: načela i praksa, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 .: Poglavlje 30.

Datum pregleda 1/10/2018

Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.