Nedostatak obiteljske lipoprotein lipaze

Posted on
Autor: Peter Berry
Datum Stvaranja: 16 Kolovoz 2021
Datum Ažuriranja: 1 Studeni 2024
Anonim
Genetički modificirani ljudi - Dr.sc. Andreja Ambriović Ristov
Video: Genetički modificirani ljudi - Dr.sc. Andreja Ambriović Ristov

Sadržaj

Familijarni nedostatak lipoprotein lipaze je skupina rijetkih genetskih poremećaja u kojima osoba nema proteina potrebnog za razgradnju molekula masti. Poremećaj uzrokuje nakupljanje velike količine masti u krvi.


uzroci

Porodični nedostatak lipoprotein lipaze uzrokovan je defektnim genom koji se prenosi kroz obitelji.

Osobama s ovim stanjem nedostaje enzim nazvan lipoprotein lipaza. Bez ovog enzima, tijelo ne može razgraditi masnoću iz probavljene hrane. Masti koje se nazivaju hilomikroni nakupljaju se u krvi.

Čimbenici rizika uključuju obiteljsku anamnezu nedostatka lipoprotein lipaze.

Stanje se obično prvi put vidi tijekom djetinjstva ili djetinjstva.

simptomi

Simptomi mogu uključivati ​​sljedeće:

  • Bolovi u trbuhu (mogu se pojaviti kao kolike u dojenčadi)
  • Gubitak apetita
  • Mučnina, povraćanje
  • Bol u mišićima i kostima (muskuloskeletna bol)
  • Povećana jetra i slezena
  • Neuspjeh u napredovanju u dojenčadi
  • Masne naslage na koži (ksantomi)
  • Visoke razine triglicerida u krvi
  • Blijede retine i krvne žile bijele boje u mrežnici
  • Kronična upala gušterače
  • Žućkanje očiju i kože (žutica)

Ispiti i testovi

Liječnik će obaviti fizički pregled i pitati za simptome.


Krvni će se testovi provoditi kako bi se provjerila razina kolesterola i triglicerida. Ponekad se provodi poseban krvni test nakon što vam se vene daju razrjeđivači krvi. Ovaj test traži aktivnost lipoprotein lipaze u vašoj krvi.

Mogu se obaviti genetska ispitivanja.

liječenje

Liječenje ima za cilj kontrolirati simptome i razine triglicerida u krvi s vrlo niskom razinom masnoće. Vaš davatelj usluga će vjerojatno preporučiti da ne jedu više od 20 grama masti dnevno kako bi spriječili povratak simptoma.

Dvadeset grama masti jednako je jednom od sljedećih:

  • Dvije čaše punomasnog mlijeka (240 mililitara)
  • 4 čajne žličice (9,5 grama) margarina
  • 4 unce (113 grama) serviranja mesa

Prosječna američka prehrana ima sadržaj masti do 45% ukupnih kalorija. Vitamini A, D, E, K i minerali topljivi u mastima preporučuju se osobama koje jedu dijetu s vrlo malo masnoće. Možda ćete htjeti razgovarati o potrebama vaše prehrane sa svojim liječnikom i registriranim dijetetičarom.


Pankreatitis koji je povezan s nedostatkom lipoprotein lipaze odgovara na liječenje tog poremećaja.

Grupe za podršku

Ovi resursi mogu pružiti više informacija o nedostatku obiteljske lipoprotein lipaze:

  • Nacionalna organizacija za rijetke bolesti - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-deficiency
  • NIH Genetika Početna referenca - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Outlook (Prognoza)

Osobe s ovim stanjem koje slijede vrlo nisku masnoću mogu živjeti u odrasloj dobi.

Moguće komplikacije

Može se razviti pankreatitis i ponavljajuće epizode abdominalne boli.

Ksantomi obično nisu bolni ako se ne utrljaju mnogo.

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog davatelja usluga za probir ako netko iz vaše obitelji ima nedostatak lipoprotein lipaze. Genetsko savjetovanje preporučuje se svima koji imaju obiteljsku povijest ove bolesti.

prevencija

Ne postoji poznata prevencija za ovaj rijetki, nasljedni poremećaj. Svijest o rizicima može omogućiti rano otkrivanje. Nakon vrlo niske masnoće dijeta može poboljšati simptome ove bolesti.

Alternativna imena

Hiperlipoproteinemija tipa I; Obiteljska hilomikronemija; Obiteljski nedostatak LPL

slike


  • Koronarna bolest

Reference

Hegele RA. Metabolizam lipoproteina i lipida. U: Rimoin D, Korf B, ur. Emery i Rimoinova načela i praksa medicinske genetike. 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: Poglavlje 96.

Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje. Liječnički vodič za nedostatak lipoprotein lipaze (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Pristupljeno 6. lipnja 2017.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Poremećaji metabolizma lipida. U: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams udžbenik za endokrinologiju. 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 37.

Datum pregleda 5/21/2017

Ažurirano: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM odbor certificiran u interne medicine i hospicija i palijativne medicine, Atlanta, GA. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.