Wilsonova bolest

Sadržaj

• Što je Wilsonova bolest?
• Što uzrokuje Wilsonovu bolest?
• Koji su simptomi Wilsonove bolesti?
• Tko je u opasnosti od Wilsonove bolesti?
• Kako se dijagnosticira Wilsonova bolest?
• Kako se liječi Wilsonova bolest?
• Koje su komplikacije Wilsonove bolesti?
• Što mogu učiniti kako bih spriječio Wilsonovu bolest?
• Živjeti s Wilsonovom bolešću
• Kada bih trebao nazvati svog zdravstvenog radnika?
• Ključne točke
• Sljedeći koraci

Što je Wilsonova bolest?

Wilsonova bolest je rijedak genetski poremećaj koji se prenosi s roditelja na djecu (nasljeđuje se). Sprječava vaše tijelo da se riješi suvišnog bakra u vašem sustavu.

Vaše tijelo treba male količine bakra iz hrane da bi ostalo zdravo. Ali previše bakra je otrovno.

Obično se vaša jetra riješi suvišnog bakra slanjem u žuči. Žuč je probavni sok koji stvara vaša jetra. Prebacuje toksine i otpad iz vašeg tijela kroz vaš gastrointestinalni trakt.

Kada imate Wilsonovu bolest, vaša jetra počinje skladištiti bakar, umjesto da ga se riješite. Vremenom ima previše bakra za pohranu vaše jetre, što može prouzročiti oštećenje jetre. Dodatni bakar također može ući u vaš krvotok i sakupljati se u drugim organima, kao i u vašim očima i mozgu, i oštetiti te strukture. S vremenom, Wilsonova bolest može biti opasna po život.

Što uzrokuje Wilsonovu bolest?

Wilsonova bolest uzrokovana je nasljednom greškom u genu ATP7B. To je autosomno recesivni poremećaj. To znači da oba roditelja moraju djetetu prenijeti isti abnormalni gen. Mnogo puta roditelji, koji imaju samo jedan abnormalni gen, ne pokazuju znakove bolesti, ali su nositelji bolesti.

Koji su simptomi Wilsonove bolesti?

Kada imate Wilsonovu bolest, nakupljanje bakra započinje rođenjem, ali mogu proći godine ili čak desetljeća da se pojave simptomi. Simptomi mogu početi u bilo kojoj dobi, ali u većini slučajeva počinju između 5. i 35. godine.

Simptomi Wilsonove bolesti razlikuju se ovisno o organima koji su zahvaćeni.

Wilsonova bolest može napasti vaš mozak i leđnu moždinu (vaš središnji živčani sustav) i vašu jetru. Može ih napasti istovremeno. To može uzrokovati skupinu simptoma koji izgleda nisu povezani.

Simptomi jetre

Simptomi jetre mogu biti dugotrajni (kronični) oboljenja jetre kao što su:

• Ekstremni umor (umor)
• Grčevi u mišićima
• Slabost
• Gubitak apetita
• Mučnina
• Povraćanje
• Gubitak težine
• Tekućina u trbuhu ili nogama
• Žućkasta koža ili bjeloočnice (žutica)
• Lagane modrice
• Natečena jetra i slezena

Neurološki simptomi

Nakupljanje bakra u središnjem živčanom sustavu može uzrokovati simptome kao što su:

• Promjene u ponašanju
• Ukočeni mišići
• Drhtanje, tresenje ili pokreti koje ne možete kontrolirati
• Polaki ili ponovljeni pokreti
• Slabi mišići
• Problemi s gutanjem
• Nerazgovjetan govor
• Loša koordinacija
• Drooling
• Smanjene fine motoričke sposobnosti

Simptomi mentalnog zdravlja

Kada se bakar nakuplja u središnjem živčanom sustavu, to također može uzrokovati psihološke promjene kao što su:

• Osjećaj stresa i tjeskobe
• Biti depresivan
• Gubljenje kontakta sa stvarnošću (psihoza)
• Razmišljajući o samoubojstvu

Ostali simptomi

Wilsonova bolest može uzrokovati i druge simptome kao što su:

• Slabe, lomljive kosti (osteoporoza)
• Bol i oteklina u zglobovima (artritis)
• Nema dovoljno zdravih crvenih krvnih stanica (anemija)
• Niža od normalne razine trombocita ili bijelih krvnih stanica

Simptomi Wilsonove bolesti mogu izgledati poput drugih zdravstvenih problema. Uvijek se obratite svom liječniku radi dijagnoze.

Tko je u opasnosti od Wilsonove bolesti?

Wilsonova bolest je rijetka. Vjerojatnije je da ćete imati bolest ako u obitelji imate poremećaj. Wilsonova bolest podjednako pogađa i muškarce i žene.

Kako se dijagnosticira Wilsonova bolest?

Wilsonovu bolest može biti teško dijagnosticirati. Mnogi simptomi mogu izgledati poput simptoma drugih bolesti.

Da bi dijagnosticirao stanje, vaš će pružatelj usluge pregledati vaše ukupno zdravlje i pitati vas o prošlom zdravlju. Pitati će vas o vašim simptomima i dat će vam fizički pregled.

Možete imati i sljedeće testove:

• Pregled oka. Vaš davatelj usluga koristi posebnu svjetiljku (proreznu svjetiljku) kako bi provjerio ima li smeđih Kayser-Fleischerovih prstenova u očima.
• Krvne pretrage. Oni mogu provjeriti razinu bakra u krvi i otkriti probleme s jetrom.
• 24-satni test urina. Ovim se mjeri količina bakra u mokraći tijekom 24 sata.
• Biopsija jetre. Mali uzorak jetre uklanja se za testiranje.
• Genetsko ispitivanje. Test krvi može identificirati abnormalne gene koji uzrokuju Wilsonovu bolest.

Kako se liječi Wilsonova bolest?

Liječenje će ovisiti o vašim simptomima, dobi i općem zdravstvenom stanju. Ovisit će i o tome koliko je teško stanje.

Ne postoji lijek za Wilsonovu bolest. Cjeloživotno liječenje potrebno je kako bi se smanjila količina bakra u vašem tijelu.

Liječenje može uključivati:

• Uzimanje lijekova koji pomažu organima i tkivima vašeg tijela da se riješe suvišnog bakra (lijekovi koji keliraju bakar)
• Smanjivanje količine bakra koju dobivate hranom
• Uzimanje dodataka cinka. Cink sprečava vaše tijelo da upije bakar iz vaše prehrane.
• Dobivanje dodatnog vitamina B₆
• Uzimanje lijekova za liječenje simptoma poput podrhtavanja mišića ili ukočenosti
• Transplantacija jetre ako imate ozbiljna oštećenja jetre

Rano liječenje može spriječiti ozbiljne probleme.

Koje su komplikacije Wilsonove bolesti?

Wilsonova bolest može dovesti do mnogih problema povezanih s jetrom, uključujući:

• Oštećenje jetre
• Upala jetre (hepatitis)
• Kronična oštećenja jetre (ciroza) koja uzrokuju ožiljke i zatajenje jetre
• Otkazivanje jetre

Neurološki simptomi mogu vam otežati normalno funkcioniranje. U rijetkim slučajevima Wilsonova bolest može biti fatalna.

Što mogu učiniti kako bih spriječio Wilsonovu bolest?

Ne postoji način da se spriječi Wilsonova bolest. Genetsko savjetovanje može vam pomoći da saznate jesu li vaša sadašnja ili buduća djeca u opasnosti od poremećaja.

Razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom testiranju ako imate obiteljsku ili osobnu povijest bolesti. Kad netko ima Wilsonovu bolest, treba testirati njegovu braću ili sestre. Također bi se trebali testirati i udaljeniji rođaci koji imaju neurološke ili jetrene simptome.

Živjeti s Wilsonovom bolešću

Vaš davatelj usluga može vam predložiti da uzimate lijekove koji pomažu u održavanju razine bakra pod kontrolom. Možda ćete također trebati promijeniti način prehrane kako biste smanjili unos bakra. Te prehrambene promjene uključuju:

• Ne jesti školjke
• Ne jesti jetru
• Ograničavanje ili nejedenje gljiva
• Ograničavanje ili nejedenje orašastih plodova
• Ograničavanje ili nejedenje suhog voća
• Ograničavanje ili nejedenje čokolade
• Ne uzimati multivitamine koji sadrže bakar

Također je važno posjetiti svog davatelja usluga redovitih naknadnih posjeta i laboratorijskih testova kako biste bili sigurni da su razine bakra pod kontrolom.

Ako želite zatrudnjeti ili ste trudni, obavijestite svog davatelja usluge. Možda ćete morati promijeniti količinu lijeka koji uzimate dok ste trudni.

Razgovarajte sa svojim pružateljem usluga o drugim stvarima koje možete učiniti da bi vaša jetra bila zdrava. To uključuje dobivanje cjepiva protiv hepatitisa A i B.

Kada bih trebao nazvati svog zdravstvenog radnika?

Nazovite svog davatelja usluga ako imate psihološke simptome koji se pogoršavaju, poput misli o samoubojstvu.

Nazovite svog davatelja usluga i ako pokažete znakove mogućeg zatajenja jetre, kao što su:

• Češće mi se spava
• Sve veća zbunjenost
• Debljanje i povećana tekućina u trbuhu
• Žutilo kože ili očiju

Ključne točke

• Wilsonova bolest rijetki je genetski poremećaj koji sprječava da se vaše tijelo riješi suvišnog bakra u vašem sustavu.
• Previše bakra nakuplja se u vašoj jetri. Bakar se skuplja u drugim organima, kao i u vašim očima i mozgu.
• Organi se oštećuju. S vremenom to može biti opasno po život.
• Može biti teško dijagnosticirati. Mnogi simptomi su simptomi i drugih bolesti.
• Lijeka nema. Cjeloživotno liječenje potrebno je kako bi se smanjila količina bakra u vašem tijelu.

Sljedeći koraci

Savjeti koji će vam pomoći da postignete maksimum iz posjete liječniku:

• Prije posjeta zapišite pitanja na koja želite odgovoriti.
• Povedite nekoga sa sobom da vam pomogne postavljati pitanja i sjetite se onoga što vam davatelj usluga govori.
• Tijekom posjeta zapišite imena novih lijekova, tretmana ili testova i sve nove upute koje vam davatelj daje.
• Ako imate dodatni sastanak, zapišite datum, vrijeme i svrhu tog posjeta.
• Znajte kako možete kontaktirati svog davatelja usluga ako imate pitanja.