Sadržaj
Williamsov sindrom genetski je poremećaj koji karakteriziraju zastoji u razvoju i određena medicinska stanja poput problema sa srcem i niskog tonusa mišića. Osobe s Williamsovim sindromom također često imaju napredne jezične vještine, odlazeće osobnosti i ljubav prema glazbi. Uzrokovana je abnormalnošću kromosoma i utječe na to kako osoba raste i razvija se.Simptomi
Osobe s Williamsovim sindromom često imaju određene karakteristike lica koje su različite i jedinstvene za sindrom. Mala djeca imaju tendenciju da imaju široka čela, kratke nosove, pune obraze i široka usta s punim usnama. Jednom kad zubi uđu, mogu biti iskrivljeni, mali, široko razmaknuti ili nedostaju. Starija djeca i odrasli mogu imati lica koja se čine dugačka i mršava.
Osim vanjskog izgleda, ljudi s Williamsovim sindromom mogu se razlikovati od svojih vršnjaka koji se obično razvijaju. Mogu imati zastoja u razvoju i poteškoće u učenju.
Uobičajena medicinska pitanja uključuju:
- Kardiovaskularni problemi: poput supravalvularne aortne stenoze (SVAS) i visokog krvnog tlaka
- Hiperkalcemija: visoka razina kalcija u krvi u dojenčadi
- Niska porođajna težina ili sporo debljanje
- Poteškoće s hranjenjem
- Kolike / razdražljivost tijekom dojenačke dobi
- Zubne abnormalnosti
- Bubrežne abnormalnosti: neki ljudi s WS imaju problema s bubrežnom strukturom i / ili funkcijom
- Hernije: ingvinalne i pupčane
- Osjetljivost na zvuk
- Nizak tonus mišića
Uzroci
Genetski je Williamsov sindrom uzrokovan brisanjem 26-28 gena na 7. kromosomu. Ovo spontano brisanje događa se ili u jajašcu ili u spermi i vjeruje se da je prisutno u vrijeme začeća. Procjenjuje se da se Williamsov sindrom javlja kod svakog od 7500 do 10 000 ljudi.
U većini slučajeva, Williamsov sindrom javlja se slučajno, bez obiteljske povijesti poremećaja. Međutim, osoba s Williamsovim sindromom ima 50% šanse da ga prenese na svoju djecu.
Dijagnoza
Ako liječnik ili zdravstveni radnik sumnja da dijete zbog fizičkih karakteristika može imati Williamsov sindrom, trebali bi naručiti genetsko testiranje kako bi potvrdili dijagnozu. Postoje dva testa koja se mogu provesti kako bi se postavila dijagnoza Williamsovog sindroma.
TESTIRANJE RIBA
Ovaj se test izvodi vađenjem 5 ml krvi bebi ili djetetu sa sumnjom na Williamsov sindrom. Testiranje fluorescentne hibridizacije in situ (FISH) "vrsta je specijalizirane analize kromosoma koja koristi posebno pripremljene elastinske sonde. Ako pacijent ima dvije kopije gena elastina (po jednu na svakom od njihovih kromosoma # 7), vjerojatno nemaju WS. Ako pojedinac ima samo jednu kopiju, dijagnoza WS bit će potvrđena ", kažu u Udruzi Williams sindroma.
Rezultati ovog ispitivanja mogu potrajati nekoliko tjedana, a provodi se samo u specijaliziranim laboratorijima, tako da će vaš liječnik morati osigurati da se test može obaviti prije vađenja i slanja krvi.
Ispitivanje mikrorazreda
Druga vrsta genetskog ispitivanja koja se može provesti je kromosomski mikrorazmjer koji pomoću markera utvrđuje nedostaju li dodatni dijelovi DNA bilo gdje na čovjekovim kromosomima.
Ovi se testovi provode samo u određenim laboratorijima, pa će vaš liječnik morati osigurati da naručuju ispravan test. Vrijeme obrade obično je 2-4 tjedna i za ovu vrstu testa.
Terapija i liječenje
Budući da je Williams sindrom genetski poremećaj, ne postoji lijek ili lijek koji će ga izliječiti ili učiniti da nestane. Međutim, dostupno je mnogo terapija i resursa za pomoć djeci i obiteljima. Oni mogu pomoći bebama, djeci i odraslima s vještinama koje mogu biti teške, omogućujući im veću neovisnost i uključivanje u školske i društvene postavke.
Većina djece s Williamsovim sindromom može imati koristi od fizikalne terapije, radne terapije i logopedije koja pomažu u zastojima u razvoju i motoričkim vještinama. U Sjedinjenim Državama postoje programi rane intervencije koji pružaju ove terapije po potrebi s uputnicom liječnika do 3. godine.
Nakon 3. godine te se usluge obično pružaju kroz lokalni školski sustav. Dostupne su i mnoge usluge privatne terapije koje mogu ili ne moraju biti pokrivene zdravstvenim osiguranjem. Ostale terapije koje mogu pomoći ljudima s Williamsovim sindromom uključuju glazbenu terapiju, hipoterapiju (jahanje), vodenu terapiju i zvučnu terapiju.
Jednom kada dijete s Williamsovim sindromom uđe u školski sustav, obično se kvalificira za Individualni obrazovni plan (IEP). Obitelji surađuju s učiteljima, školskim osobljem i terapeutima kako bi utvrdile individualne obrazovne i razvojne ciljeve djeteta. Jednom kada dijete s Williamsovim sindromom dosegne dobnu ili kognitivnu razinu na kojoj može smisleno sudjelovati, često će biti uključeno u ove sastanke i odluke.
Snalaženje
Primanje dijagnoze Williamsovog sindroma za vaše dijete može promijeniti život. Život će vjerojatno izgledati puno drugačije nego što ste očekivali ako ste očekivali dijete s "tipičnim razvojem". Međutim, ta promjena ne mora biti loša.
Iako u odgoju djeteta s Williamsovim sindromom mogu postojati izazovi, bit će i mnogih pozitivnih aspekata. Roditelji i braća i sestre djece s Williamsovim sindromom često izjavljuju da im je život bolji nego što bi očekivali.
Ako je vašem djetetu nedavno postavljena dijagnoza, prvo se usredotočite na neposredne medicinske probleme. Ako vaše dijete ima bilo kakvo srce ili neka druga zdravstvena stanja koja treba riješiti, neka ti budu prioritet.
Jednom kada je vaše dijete fizički stabilno, možete se usredotočiti na emocionalne i mentalne prilagodbe koje će vam možda trebati za podnošenje. Mnogi roditelji djece s posebnim potrebama izvještavaju da su nakon dijagnoze svog djeteta doživjeli period tuge, što je potpuno normalno.
Razgovor s drugim roditeljima djece i odraslih s Williamsovim sindromom može biti od pomoći. Pristupanje lokalnoj ili mrežnoj grupi za podršku korisno je mnogim roditeljima. Kad ste spremni, pronalazak ljudi koji imaju iskustva s Williamsovim sindromom i posebnim potrebama općenito često je najbolji resurs.
Naučite što možete o tom stanju, jer ćete druge trebati educirati o prednostima i nedostacima vašeg djeteta. Udruga sindroma Williams ima puno korisnih informacija za roditelje, članove obitelji, njegovatelje i pružatelje zdravstvenih usluga.
Riječ iz vrlo dobrog
Ako ste nedavno dobili dijagnozu Williamsovog sindroma za svoje dijete, znajte da će trebati vremena za prilagodbu, ali niste sami. Postoje mnogi resursi i druge obitelji koje su i prije iskusile život na vašem mjestu, a stvari će vjerojatno biti bolje.
Iako u životu ne postoje jamstva, odgoj djeteta s Williamsovim sindromom možda neće biti tako težak kao što se u početku čini. Ne bojte se zatražiti pomoć kad vam zatreba i iskoristite resurse koji su vam dostupni.
- Udio
- Flip
- Tekst