Sadržaj
Tangierova bolest, poznata i kao obiteljski nedostatak alfa lipoproteina, izuzetno je rijetko, nasljedno stanje koje je prvi put opisano kod djeteta na otoku Tangier, otoku smještenom uz obalu Virginije. Ljudi koji imaju ovo stanje imaju vrlo nisku razinu HDL kolesterola zbog mutacije gena zvanog ABCA1. Ovaj gen pomaže stvoriti protein koji pomaže riješiti se viška kolesterola iz stanice.Kada ovaj protein radi ispravno, kolesterol se prebacuje izvan stanice i veže se na apolipoprotein A. To stvara HDL, odnosno "dobri" kolesterol, koji će putovati u jetru kako bi se kolesterol mogao reciklirati. Bez ovog proteina, kolesterol će ostati unutar stanica i početi se akumulirati u njima.
Simptomi
Tangerova bolest obično se bilježi u djetinjstvu. Simptomi Tangierove bolesti mogu se kretati od vrlo ozbiljnih do vrlo blagih i ovisi o tome imate li jednu ili dvije kopije mutiranog gena ili ne.
Ljudi koji su homozigoti za ovo stanje imaju mutacije u obje kopije gena ABCA1 koji kodira protein i nemaju gotovo nikakav HDL kolesterol u krvi. Ti će ljudi imati i druge simptome kao rezultat nakupljanja kolesterola u raznim stanicama u tijelu, uključujući:
- Neurološke abnormalnosti, koje uključuju perifernu neuropatiju, smanjenu snagu, gubitak boli ili osjet toplote, bolove u mišićima
- Zamagljivanje rožnice
- Povećani limfni čvorovi
- Gastrointestinalni simptomi, poput proljeva i bolova u trbuhu
- Pojava žutih mrlja na crijevnoj sluznici, uključujući rektum
- Uvećani, žuto-narančasti krajnici
- Povećana jetra
- Povećana slezena
- Prerane kardiovaskularne bolesti
S druge strane, ljudi koji su klasificirani kao heterozigotne Tangierove bolesti imaju samo jednu kopiju mutiranog gena. Također imaju otprilike polovicu normalne količine HDL-a koja cirkulira u krvi. Iako ljudi koji su heterozigotni za ovo stanje obično imaju vrlo blage do nikakve simptome, oni također imaju rizik od preranih kardiovaskularnih bolesti zbog povećanog rizika od razvoja ateroskleroze. Uz to, svatko kome je dijagnosticirana ova bolest može ovo zdravstveno stanje prenijeti na svoju djecu.
Dijagnoza
Liječnik će vam izraditi lipidnu ploču kako bi ispitao razinu kolesterola koji cirkulira u vašoj krvi. Ako imate Tangierovu bolest, ovaj test će otkriti sljedeće nalaze:
- Razina HDL kolesterola manja od 5 mg / dL u homozigotnih osoba
- HDL kolesterol između 5 i 30 mg / dL u heterozigotnih osoba
- Niska razina ukupnog kolesterola (u rasponu između 38 i 112 mg / dL)
- Uobičajeni ili povišeni trigliceridi (u rasponu od 116 do 332 mg / dL)
- Razine apolipoproteina A također mogu biti niske ili uopće ne postoje.
Kako bi se mogla dijagnosticirati Tangierova bolest, vaš će liječnik ispitati rezultate vašeg lipidnog panela i razmotriti znakove i simptome s kojima se suočavate. Ako u obiteljskoj anamnezi imate bolest Tangier, to će uzeti u obzir i vaš davatelj zdravstvene zaštite.
Liječenje
Zbog rijetkosti ove bolesti, trenutno nema dostupnih tretmana za ovo stanje. Čini se da lijekovi koji pojačavaju HDL kolesterol - i odobreni i eksperimentalni - ne povećavaju razinu HDL-a kod ljudi s Tangierovom bolešću. Preporučuje se pridržavanje zdrave prehrane s malo zasićenih masnoća. Operacije mogu biti potrebne na temelju simptoma koje je pojedinac doživio.