Sadržaj
Koje su različite vrste mišićne distrofije?
Mišićna distrofija skupina je nasljednih bolesti koje karakterizira slabost i trošenje mišićnog tkiva, sa ili bez razgradnje živčanog tkiva. Postoji 9 vrsta mišićne distrofije, a svaka vrsta uključuje eventualni gubitak snage, povećanje invaliditeta i moguću deformaciju.
Najpoznatija od mišićnih distrofija je Duchenneova mišićna distrofija (DMD), nakon čega slijedi Beckerova mišićna distrofija (BMD).
U nastavku je navedeno 9 različitih vrsta mišićne distrofije. Svaka vrsta razlikuje se u zahvaćenim mišićima, dobi početka i brzini napredovanja. Neke su vrste imenovane za pogođene mišiće, uključujući sljedeće:
| Tip | Dob na početku | Simptomi, brzina napredovanja i očekivano trajanje života |
|---|---|---|
| Beckere | adolescencija do rane odrasle dobi | Dob na početku Dob na početku Simptomi su gotovo identični Duchenneu, ali manje ozbiljni; napreduje sporije od Duchennea; preživljavanje u srednju dob. Kao i kod Duchennea, bolest je gotovo uvijek ograničena na muškarce. |
| Urođena | rođenje | Dob na početku Dob na početku Simptomi uključuju opću slabost mišića i moguće deformacije zglobova; bolest polako napreduje; skraćeni životni vijek. |
| Duchenne | 2 do 6 godina | Dob na početku Dob na početku Simptomi uključuju opću slabost mišića i gubljenje; utječe na zdjelicu, nadlaktice i natkoljenice; na kraju uključuje sve dobrovoljne mišiće; preživljavanje nakon 20-ih je rijetko. Viđeno samo kod dječaka. Vrlo rijetko mogu utjecati na žene koje imaju puno blaže simptome i bolju prognozu. |
| Distalni | 40 do 60 godina | Dob na početku Dob na početku Simptomi uključuju slabost i trošenje mišića ruku, podlaktica i potkoljenica; napredovanje je sporo; rijetko dovodi do potpune nesposobnosti. |
| Emery-Dreifuss | djetinjstvo do ranih tinejdžera | Dob na početku Dob na početku Simptomi uključuju slabost i gubitak mišića ramena, nadlaktice i potkoljenice; česte su deformacije zglobova; napredovanje je sporo; može doći do iznenadne smrti zbog srčanih problema. |
| Facioscapulohumeral | djetinjstvo ranim odraslim osobama | Dob na početku Dob na početku Simptomi uključuju slabost i slabost mišića lica uz trošenje ramena i nadlaktica; napredovanje je sporo s razdobljima brzog pogoršanja; životni vijek može biti mnogo desetljeća nakon početka. |
| Udični pojas | kasno djetinjstvo do srednje dobi | Dob na početku Dob na početku Simptomi uključuju slabost i gubljenje, što prvo utječe na rameni pojas i zdjelični pojas; napredovanje je sporo; smrt je obično posljedica kardiopulmonalnih komplikacija. |
| Miotonični | 20 do 40 godina | Dob na početku Dob na početku Simptomi uključuju slabost svih mišićnih skupina popraćenu odgođenim opuštanjem mišića nakon kontrakcije; prvo utječe na lice, stopala, ruke i vrat; progresija je spora, ponekad se proteže i od 50 do 60 godina. |
| Okulofaringealni | 40 do 70 godina | Dob na početku Dob na početku Simptomi utječu na mišiće kapaka i grla uzrokujući slabljenje mišića grla, što vremenom uzrokuje nemogućnost gutanja i mršavljenje zbog nedostatka hrane; napredovanje je sporo. |
Koje su još neuromuskularne bolesti?
- Mišićne atrofije kralježnice
- Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) ili bolest motornih neurona
- Infantilna progresivna atrofija mišića kralježnice
- Srednja spinalna mišićna atrofija
- Juvenilna spinalna mišićna atrofija
- Mišićna atrofija kralježnice odraslih
- Upalne miopatije
- Dermatomiozitis
- Polimiozitis
- Inkluzijski miozitis tijela
- Bolesti perifernog živca
- Charcot-Marieova bolest zuba
- Dejerine-Sottasova bolest
- Friedreichova ataksija
- Bolesti neuromuskularnog spoja
- Miastenija gravis
- Lambert-Eatonov sindrom
- Botulizam
- Metaboličke bolesti mišića
- Nedostatak kiselinske maltaze
- Nedostatak karnitina
- Nedostatak karnitin palmitil transferaze
- Nedostatak enzima Debrancher
- Nedostatak laktat dehidrogenaze
- Mitohondrijska miopatija
- Nedostatak mioadenilat deaminaze
- Nedostatak fosforilaze
- Nedostatak fosfofruktokinaze
- Nedostatak fosfoglicerat kinaze
- Manje česte miopatije
- Bolest središnje jezgre
- Hipertireoza miopatija
- Myotonia congenita
- Miopatična miopatija
- Miopatija nemalina
- Paramyotonia congenita
- Periodična paraliza-hipokalemična-hiperkalemijska