Sadržaj
Downov sindrom (trisomija 21) nije bolest ili stanje kojim se može upravljati ili izliječiti lijekovima ili operacijama. Cilj liječenja, dakle, nije rješavanje samog poremećaja, već raznolikost zdravstvenih problema, zdravstvenih stanja i tjelesnih, razvojnih i intelektualnih izazova s kojima se ljudi s Downovim sindromom mogu suočavati tijekom svog života. Mogućnosti se mogu kretati od fizikalne terapije i rane intervencije do pomoćnih uređaja, lijekova, pa čak i operacija.Terapije
Većina djece s Downovim sindromom trebaju terapije različitih vrsta. Neki su usredotočeni na pomaganje pacijentima da dostignu fizičke prekretnice jednakom brzinom kao i oni koji nemaju poremećaj. Drugima je cilj pomoći im da se što više osamostale kad dostignu punoljetnost.
Rana intervencija
Što prije djeca s Downovim sindromom dobiju individualiziranu skrb i pažnju koja im je potrebna za rješavanje njihovih specifičnih zdravstvenih i razvojnih problema, to je veća vjerojatnost da će ostvariti svoj puni potencijal.
Zakon o obrazovanju osoba s invaliditetom (IDEA) nalaže da sva djeca rođena s Downovim sindromom trebaju početi pružati usluge rane intervencije što je prije moguće nakon rođenja.
Prema NDSS-u, rana intervencija "sustavni je program terapije, vježbi i aktivnosti namijenjenih rješavanju razvojnih kašnjenja koja mogu doživjeti djeca s Downovim sindromom ili drugim teškoćama." Rana intervencija obično uključuje ove tri vrste terapije :
- Fizikalna terapija:Većina beba s Downovim sindromom ima hipotoniju (nizak tonus mišića) koja može usporiti njihov fizički razvoj i, ako se ne liječi, kasnije u životu dovodi do problema poput lošeg držanja tijela. Fizikalna terapija može im pomoći da razviju tonus i snagu mišića, a također ih može naučiti kako pokretati svoja tijela na odgovarajuće načine koji pomažu u njihovom svakodnevnom funkcioniranju.
- Govorna terapija:Djeca s Downovim sindromom često imaju mala usta i malo povećane jezike - značajke koje im mogu otežati jasan govor. Ti se problemi mogu pogoršati kod djece s hipotonijom, jer nizak tonus mišića može utjecati na lice. Gubitak sluha također može utjecati na razvoj govora. Govornom terapijom dijete s Downovim sindromom može naučiti kako prevladati ove prepreke i jasnije komunicirati. Neka djeca također imaju koristi od učenja i upotrebe znakovnog jezika.
- Radna terapija: Ova vrsta terapije pomaže djeci da razviju vještine koje će im trebati da budu što neovisniji. To može uključivati niz aktivnosti, od učenja podizanja i puštanja predmeta do okretanja gumba, pritiskanja gumba do samostalnog hranjenja i odijevanja.
Cilj ovog višestranog pristupa liječenju Downovog sindroma je pomoći osobama s tim poremećajem da uspješno naprave prijelaz od življenja s obitelji kao djece na što neovisniji život odraslih (što, iako ne uvijek, može značiti život u grupnom domu ili dijeljenje doma s drugim osobama s Downovim sindromom).
Pomoćni uređaji
Zahvaljujući tehnološkom napretku, sve je veći broj predmeta koji mogu pomoći osobama s Downovim sindromom da lakše i uspješnije pregovaraju o svojim pojedinačnim izazovima. Neki poput slušnih pomagala i naočala - isti su uređaji koji su korisni za ljude koji nemaju Downov sindrom, ali koji dijele određene zabrinutosti uobičajene među onima s trisomijom 21, poput gubitka sluha i problema s vidom.
Osim toga, postoje sve vrste pomoćnih uređaja koji su posebno korisni za učenje. Oni se kreću od jednostavnih predmeta kao što su trostrane olovke i opružne škare kojima se lakše držati i njima se manipulira, do složenijih uređaja kao što su računala s dodirnim zaslonima ili tipkovnice s velikim slovima.
Kao i kod svih tretmana za Downov sindrom, koji će pomoćni uređaji dijete s tim poremećajem imati najviše ovisit će o opsegu i vrsti njegovih tjelesnih, razvojnih i intelektualnih teškoća. Fizički terapeut, radni terapeut, socijalni radnik i pomoć u učionici vašeg djeteta vjerojatno će biti svjesni opcija koje će vam biti od najveće pomoći i kako ih dobiti ako nisu dostupne.
Recepti
Mnogi zdravstveni problemi koji pogađaju nekoga s Downovim sindromom mogu se riješiti lijekovima - obično istim lijekovima koji bi se davali osobi koja nema Downov sindrom.
Na primjer, prema Nacionalnom društvu za sindrom Downa (NDSS), oko 10 posto ljudi s tim poremećajem rođeno je s problemom štitnjače ili se razvija kasnije u životu. Najčešći od njih je hipotireoza, kod koje štitnjača ne proizvodi dovoljno hormona koji se naziva tiroksin. Osobe s hipotireozom - s ili bez dodatne dijagnoze Downovog sindroma - obično uzimaju sintetički oblik hormona (levotiroksin) kako bi upravljale tim stanjem.
Budući da Downov sindrom može odjednom uzrokovati različita zdravstvena stanja, mnogi od onih koji ga imaju imaju i niz različitih liječnika i specijalista. NDSS navodi potencijalni problem s tim, napominjući da, iako je "uobičajeno da nekoliko liječnika sudjeluje u propisivanju lijekova za jednu osobu, možda uopće ne komuniciraju jedni s drugima. Važno je biti proaktivan u upravljanju popis lijekova, vodeći računa da su i recepti i lijekovi koji se prodaju bez recepta, zajedno s njihovim dozama i učestalošću, ažurirani. "
Drugim riječima, ako ste roditelj nekoga tko ima Downov sindrom, trebali biste uzeti uzde kako biste bili sigurni da razni liječnici vašeg djeteta znaju o svim lijekovima na recept, lijekovima bez recepta i dodacima koje redovito uzimaju da bi pomogli spriječiti opasne interakcije među njima.
Vodič za diskusiju liječnika Downovog sindroma
Nabavite naš vodič za ispis za sljedeći pregled kod liječnika koji će vam pomoći da postavite prava pitanja.
Također je važno napomenuti da starenje donosi isti niz izazova ljudima s Downovim sindromom kao i svima ostalima, uključujući povećani rizik od stanja poput depresije i Alzheimerove bolesti. I tretman je sličan.
Jedna razlika za njegovatelje, pa čak i liječnike, može biti ta što može biti teže primijetiti pojavu takvih stanja kod nekoga tko ima problema s jasnom komunikacijom o tome što osjeća.
Njegovatelji i liječnici trebaju biti na oprezu zbog znakova da starije osobe s Downovim sindromom mogu razviti dodatne poremećaje i da im kao rezultat toga sada treba dodatno liječenje.
Operacije
Downov sindrom također je povezan s određenim zdravstvenim problemima koji će možda trebati biti kirurški liječeni. Bilo bi nemoguće nabrojati sve potencijale, jer se medicinski izazovi uzrokovani Downovim sindromom toliko razlikuju među pojedincima, ali ovo su neki od najčešćih:
Za srčane mane
Određene urođene mane često su u djece s Downovim sindromom. Jedan od tih je defekt atrioventrikularne pregrade (AVSD), u kojem rupa u srcu ometa normalan protok krvi. AVSD se kirurški liječi krpanjem rupe i po potrebi popravljanjem ventila u srcu koji se možda neće potpuno zatvoriti.
Prema Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC), čak i uz operaciju, AVSD može imati cjeloživotne komplikacije, uključujući nepropusni mitralni zalistak, zbog čega srce može raditi jače nego normalno.
Iz tog razloga, ljude rođene s AVSD-om mora tijekom života pratiti kardiolog (specijalist za srce); ako razviju nepropusni mitralni zalistak, možda će ga trebati kirurški popraviti.
Za gastrointestinalne probleme
Neke bebe s Downovim sindromom rađaju se s deformacijom dvanaesnika (cijev koja omogućava probavljenoj hrani da pređe iz želuca u tanko crijevo) tzv. atrezija dvanaesnikaPotrebno je popraviti operaciju, ali se ne smatra hitnom situacijom ako postoje drugi hitniji medicinski problemi. S atrezijom dvanaesnika može se privremeno riješiti cijev koja se postavlja za dekompresiju oteklina u želucu i intravenozne tekućine za liječenje dehidracije i neravnoteže elektrolita koja često proizlaze iz tog stanja.
Downov sindrom: simptomi, uzroci, liječenje i suočavanje