Sadržaj
Simptomi cistične fibroze (CF) mogu se razviti ubrzo nakon rođenja i mogu uključivati kožu slanog okusa, masnu i glomaznu stolicu, kronične probleme s disanjem i loš rast. Budući da genetska bolest ometa protok vode i soli u i izvan stanica, uzrokuje zgušnjavanje sluzi koja ne samo da začepljuje pluća, već sprječava normalno funkcioniranje gušterače, crijeva, jetre i srca.Vremenom trajna prepreka prolazima zraka i nakupljanje sluzi mogu dovesti do ponovljenih infekcija, nepovratnih oštećenja pluća i drugih ozbiljnih komplikacija poput pothranjenosti, dijabetesa i još mnogo toga.
Kao progresivnu bolest, cističnu fibrozu treba liječiti rano kako bi se očuvala funkcija pluća i smanjio upalni teret na tijelu. Na taj način možete izbjeći mnoge teške komplikacije bolesti i zadržati visoku kvalitetu života za sada i u godinama koje dolaze.
Česti simptomi
Mnogo djece danas ima dijagnozu cistične fibroze prije nego što se pojave simptomi. U Sjedinjenim Državama obvezni programi probira novorođenčadi mogu identificirati CF jednim ili dva jednostavna testa.
Prije toga, oko 90 posto djece s CF-om dijagnosticirano je tek kad su se pojavili simptomi, obično u dobi od dvije godine. Do tada će mnogi već pretrpjeti ozljedu pluća i drugih vitalnih organa.
Unatoč pojavi probira za novorođenčad, tek oko 65 posto djece pozitivno dijagnosticira cističnu fibrozu pri rođenju.
Među najčešćim ranim simptomima CF:
- Mekonijski ileus je začepljenje djetetove prve stolice (mekonija) u dijelu tankog crijeva poznatom kao ileum. Budući da CF može ometati probavni sok, mekonij može postati gušći i ljepljiviji nego inače, što rezultira začepljenjem crijeva. Mekonijev ileum utjecati će na jedno od svakih pet novorođenčadi s CF i rijetko se viđa kod onih bez njega.
- Koža slanog okusa jedan je od prvih znakova koje roditelji mogu prepoznati kod kuće. To se događa kada je zaprečen protok vode i soli u i izvan stanica, što dovodi do prekomjernog nakupljanja soli u znoju.
- Kronični respiratorni problemi, uključujući piskanje, kašalj i obojeni ispljuvak, česti su u djece s CF, ali mogu varirati u težini.
- Infekcije pluća se također može razviti jer nakupljanje sluzi u plućima daje idealno tlo za razmnožavanje bakterija i drugih mikroorganizama.
- Masna i glomazna stolica (steatoreja) su uzrokovane crijevnom malapsorpcijom. Zbog visokog udjela masti stolica će plutati i biti izuzetno neugodnog mirisa. Čest je i zatvor.
- Loš rast i gubitak kilograma izravno su povezani s nedostatkom probavnih enzima (njihova proizvodnja može biti blokirana nakupljanje sluzi). Bez sredstava za razgradnju i apsorpciju hranjivih sastojaka, pothranjenost se može razviti čak i uz zdravu prehranu (i unatoč proždrljivom apetitu uobičajenom u ljudi s CF-om gladnih hranjivih sastojaka).
Djeca koja imaju ove simptome često će biti manja i teže manje od ostale djece iste dobi. Vaš liječnik to može opisati kao neuspjeh u napredovanju (FTT).
FTT je više od obične procjene razvoja vašeg djeteta. To je usporeni ili zaustavljeni rast u kojem težina i visina djeteta padaju ispod određenih prihvaćenih parametara (poznatih kao percentili).
U kontekstu cistične fibroze, FTT je povezan s lošijim ishodima. Zapravo, prema studiji iz 2014. objavljenoj u Anali Američkog torakalnog društva, FTT je jedini vodeći čimbenik za ozbiljnu CF bolest pluća.
Loš rast može utjecati na metabolizam i ometati hormone, uzrokujući odgađanje puberteta u djece s CF čak četiri godine.
Simptomi / komplikacije u kasnoj fazi
Simptomi cistične fibroze u kasnijoj fazi manje su povezani s bolešću, a više sa štetom koju je nanijela organima tijela. Iako su pluća primarno pogođena, gušterača, crijeva, jetra i endokrini (hormonalni) sustav također su često uključeni.
Simptomi u kasnijoj fazi zbog komplikacija CF često su višestruki, jedan simptom utječe na drugi, obično u najgorem slučaju.
Respiratorni
Kad su pluća začepljena sluzi, mogu nanijeti štetu zbog infekcije, začepljenja i upale.
Što se tiče infekcije, mikroorganizmi koji normalno nastanjuju sluz bez problema mogu prerasti kontrolu i dovesti do upale pluća i drugih infekcija (uključujućiStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, i Pseudomonas aeruginosa).
Osobe s CF često se ponavljaju i mogu uzrokovati trajne ožiljke u plućima.
U međuvremenu, nakupljanje sluzi u prolazima zraka može povećati krvni tlak u plućima, što se naziva plućnom hipertenzijom. To zauzvrat može utjecati na srce, što dovodi do cor pulmonale (zastrašivanje srca s desne strane). Edem, abnormalno nakupljanje tekućine u nogama i gležnjevima, čest je simptom.
Akumulativna oštećenja mogu dovesti do stanja poznatog kao bronhiektazija, u kojem oštećeno plućno tkivo otežava čišćenje sluzi. Simptomi uključuju:
- Bol u prsima
- Kronični kašalj
- Teško disanje
- Kratkoća daha
- Upala sinusa
- Iskašljavanje krvi
- Kronični umor
- Nemogućnost vježbanja
- Gubitak težine
Perzistentna upala sinusa može dovesti do zadebljanja tkiva i stvaranja nosnih polipa u do 86% ljudi s CF. Simptomi uključuju disanje na usta, kapanje iz nosa i, u nekim slučajevima, potpunu opstrukciju nosnih prolaza.
Smrtnost
Zatajenje disanja čini oko 80 posto smrtnih slučajeva kod osoba s CF.
Kardiorespiratorne komplikacije (srce i pluća) drugi su uzrok.
Gastrointestinalni
Nakupljanje sluzi također može utjecati na gušteraču, organ koji je odgovoran za proizvodnju probavnih enzima. Oštećenje ove funkcije, poznato kao insuficijencija gušterače, u središtu je problema s pothranjenošću kod osoba s CF.
Osim što utječe na probavu, začepljenje enzimskih sekreta može potaknuti bolnu upalu gušterače, poznato kao pankreatitis. Simptomi uključuju:
- Iznenadne i jake bolove u trbuhu
- Nadimanje
- Probavne smetnje
- Mučnina i povračanje
- Ubrzan rad srca
- Gubitak težine
Vremenom se kanali gušterače mogu potpuno začepiti, što rezultira opsežnim ožiljcima tkiva organa.
Akutni pankreatitis može izazvati smrtne komplikacije, uključujući zatajenje srca, pluća ili bubrega.
Pored komplikacija na gušterači, ponekad se može dogoditi i začepljenje crijeva, bilo kao posljedica gušće i ljepljivije stolice (koja se kod odraslih naziva sindrom distalne crijevne opstrukcije) ili zbog invazije (u kojem se dio crijeva presavija u odjeljak do njega). ).
Zgusnuti izlučevine sluzi također mogu blokirati jetrene kanale jetre, što dovodi do razvoja žučnih kamenaca i ciroze. Zapravo, bolest jetre treći je najčešći uzrok smrti kod osoba s CF.
Endokrini
Kad se sluz akumulira na gušterači, može blokirati Langerhansove otočiće koji su odgovorni za proizvodnju inzulina. Kada se to dogodi, to može dovesti do razvoja dijabetesa povezanog s cističnom fibrozom (CFRD), oblika bolesti koji ima karakteristike dijabetesa tipa 1 i tipa 2.
Iako CFRD ima sve klasične simptome dijabetesa (uključujući povećanu žeđ, povećano mokrenje, umor i gubitak težine), također ga karakterizira pad funkcije pluća.
Među ostalim abnormalnostima povezanim s hormonima:
- Udruživanje prstiju na rukama i nogama karakterističan je simptom CF uzrokovan dijelom oslobađanjem proteina iz pluća koji se nazivaju faktor rasta izveden iz trombocita (PDGP).
- Vitamin D, hormon važan za regulaciju kalcija i fosfata, često nedostaje osobama s CF. S vremenom to može dovesti do osteoporoze, što rezultira lomljivim kostima, gubitkom visine i povećanim rizikom od prijeloma kostiju.
Neplodnost
Muška neplodnost u CF prvenstveno je uzrokovana urođenim odsustvom vas deferensa (cijevi koje nose spermu od testisa do uretre). Prirođena mana povezana je s genom koji uzrokuje CF, koji se naziva gen za transmembranski receptor cistične fibroze (CFTR).
Čak 97% muškaraca s CF-om imat će neplodnost.
Neplodnost također može utjecati na žene s CF, bilo zbog guste cervikalne sluzi koja ometa začeće ili kronične pothranjenosti, što može uzrokovati anovulaciju (neuspjeh ovulacije) i amenoreju (neuspjeh menstruacije).
Urinarna inkontinencija
Žene s cističnom fibrozom koje su starije od 20 godina vjerojatno će u određenoj mjeri osjetiti curenje urina; muškarci to obično ne doživljavaju kao posljedicu CF. Iako razlog zašto se to događa nije baš jasan, vjeruje se da dugotrajno, često kašljanje od bolesti slabi mišiće dna zdjelice.
Poremećaj koagulacije
U rijetkim slučajevima cistična fibroza može dovesti do stanja poznatog kao poremećaj zgrušavanja. To je uzrokovano kroničnom malapsorpcijom vitamina K, potrebnog za zgrušavanje krvi, a vjeruje se da poremećaj utječe na bebe s CF koje nisu mogle apsorbirati vitamin K u maternici, ostavljajući im male rezerve pri rođenju i ograničenu sposobnost apsorpcije vitamina K nakon rođenja.
Simptomi poremećaja zgrušavanja uključuju lagane modrice, prekomjerno krvarenje, krvarenje desni, krvarenje iz nosa i krvavu stolicu ili urin.
Kada posjetiti liječnika
Srećom, primjenom postupaka probira novorođenčadi, djeci s CF vjerojatnije je no ikad prije dijagnosticiranja pri rođenju i smještanje na trenutno liječenje. Uz to, mnoga djeca i dalje prolaze kroz pukotine.
Zapravo, prema Zakladi za cističnu fibrozu, dijagnosticira se najmanje 6,8 posto ljudi s CF-om nakon starost od 16 godina. Postoji nekoliko razloga za to:
- Protokoli pregleda novorođenčadi razlikuju se ovisno o državi. Neki koriste kombinaciju genetskih i krvnih pretraga uzetih u vrijeme rođenja. Ostali koriste samo test krvi, što zahtijeva drugi kontrolni posjet. U nekim slučajevima roditelj možda neće dovesti dijete na drugi test.
- Probirni testovi razlikuju se u svojoj točnosti. Dok kombinirani genetski i krvni testovi imaju osjetljivost od 96 posto, test samo za krv (poznat kao imunoreaktivni test na tripsinogen) ima osjetljivost od samo 76 posto. Moguća je i laboratorijska pogreška.
- Neki su oblici CF blaži od drugih i možda ih neće biti lako otkriti tijekom probira. Za one s blažom CF simptomi mogu postati vidljivi tek kasnije u djetinjstvu.
Kao takav, za vas je važno da i dalje budno pazite na simptome CF. Koža slanog okusa ne samo da najbolje govori o ovim simptomima, već je i temelj na kojem je osmišljen test znoja koji se smatra zlatnim standardom za CF testiranje.
Također, možete provjeriti pluta li stolica vašeg djeteta, masna je ili ima smrad. To bi, zajedno s problemima u rastu i trajnim respiratornim simptomima, bilo dovoljno da zajamči istragu pedijatra vašeg djeteta.
Vodič za diskusiju liječnika cistične fibroze
Nabavite naš vodič za ispis za sljedeći pregled kod liječnika koji će vam pomoći da postavite prava pitanja.
