Sadržaj
Bubrežna tubularna acidoza (RTA) klinički je sindrom u kojem se bubreg ne može riješiti dovoljno kiseline, zadržati dovoljno baze ili oboje. Bubrežna tubularna acidoza može se podijeliti u različite podtipove, svaki sa svojim karakteristikama. Često se otkrije testiranjem krvi, a rana dijagnoza može pomoći liječnicima u sprječavanju komplikacija zbog dugotrajne disfunkcije bubrega.RTA i bubrezi
Bubrezi su presudni u održavanju ravnoteže kiseline i baze u tijelu.U uobičajenim uvjetima tijelo neprestano stvara kiselinu, uglavnom razgradnjom bjelančevina. Obično bubreg izlučuje višak kiseline u urin. Poremećaj ovog procesa dovodi do nakupljanja kiseline u krvi, poznate kao metabolička acidoza.
Razumijevanje pH ravnoteže u tijelu i bolestiDa bismo razumjeli bubrežnu tubularnu acidozu, potrebno je malo razumjeti fiziologiju bubrega (bubrega). Najmanja funkcionalna jedinica bubrega naziva se nefron, a svaki bubreg čini ih oko milijun. Svaki nefron je sićušna, izuzetno fina cjevčica. Jedan kraj tubula presavijen je u strukturu nalik čašici koja okružuje nakupinu sićušnih krvnih žila nazvanu glomerulus. Krv se filtrira dok prolazi kroz glomerul i ulazi u tubul nefrona.
Cjevčica se može podijeliti u dva dijela. Filtrirana krv (filtrat) prvo ulazi u proksimalni tubul, a zatim prelazi u distalni tubul. Prolazeći kroz proksimalne i distalne tubule, bubreg u sebe izlučuje određene tvari i ponovno apsorbira druge tvari natrag u krvotok. Konačni proizvod je urin koji se odvodi iz bubrega u mjehur.
U proksimalnom tubulu bikarbonat (baza, suprotna kiselini) reapsorbira se iz filtrata natrag u krvotok. U distalnom tubulu kiselina se iz krvi izlučuje izravno u filtrat i odvodi mokraćom. Ako je jedan od ovih procesa poremećen, rezultat je metaboličke acidoze.
Vrste RTA
RTA je podijeljen na tri ili četiri podvrste, a stručnjaci se razlikuju oko toga kako ih točno kategorizirati. Uobičajeni način opisivanja RTA oslanja se na to koji dio tubula ne radi ispravno. To nam daje sljedeće kategorije: Tip 1 (distalni) RTA, tip 2 (proksimalni) RTA i tip 4 RTA (ili RTA povezan s hipoaldosteronizmom).
"Tip 3 RTA" izraz je koji liječnici sada rijetko koriste. Kombinira karakteristike tipa 1 i 2 i povezan je s disfunkcijom ili nedostatkom važnog enzima nazvanog karboanhidraza. Također se koristi za opisivanje privremenih RTA koji se mogu pojaviti u male djece čija funkcija nefrona nije u potpunosti sazrela.
Tip 1 (distalni) RTA
Kao što i samo ime govori, tip 1 ili distalni RTA podrazumijevaju problem u distalnom tubulu nefrona, a karakterizira ga neuspjeh nefrona da luče dovoljno kiseline u mokraću. RTA tipa 1 obično se javlja zajedno s nekom drugom bolešću, a dugačak je popis stanja koja mogu utjecati na nefrone na takav način da uzrokuju RTA tipa 1. To uključuje nasljedne bolesti kao što su anemija srpastih stanica, Marfanov sindrom, Wilsonova bolest ili Ehlers-Danlosov sindrom. Također uključuje autoimune bolesti poput lupusa, reumatoidnog artritisa ili Sjogrenovog sindroma. Bolesti bubrežnog tkiva, uključujući medularnu nefrokalcinozu, također mogu uzrokovati RTA tipa 1.
RTA tipa 1 može biti povezan s određenim lijekovima, poput litija ili amfotericina B. RTA tipa 1 može se vidjeti i nakon transplantacije bubrega zbog kroničnog odbacivanja.
Tip 2 (proksimalni) RTA
Tip 2 RTA karakterizira neuspjeh nefrona da povrate dovoljno baze iz filtrirane krvi. U urinu se izgubi previše baze i krv postaje previše kisela (metabolička acidoza). Budući da se ovaj proces uglavnom događa u proksimalnom tubulu, tip 2 RTA naziva se i proksimalnim RTA.
RTA tipa 2 najrjeđi je oblik RTA i, poput RTA tipa 1, obično se ne javlja izolirano, već je povezan s drugim poremećajem. Još jednom postoji dugačak popis bolesti koje mogu uzrokovati RTA tipa 2. Nasljedni poremećaji koji mogu uzrokovati RTA tipa 2 uključuju Fanconijev sindrom, Wilsonovu bolest, tirozinemiju, netoleranciju na fruktozu ili poremećaje skladištenja glikogena tipa 1. Stečena stanja koja mogu uzrokovati RTA tipa 2 uključuju trovanje teškim metalima, uporabu lijeka acetazolamid ili višestruke mijelom.
RTA tipa 4 (RTA povezan s hiperaldosteronizmom)
Tip 4 RTA karakterizira nedostatak hormona aldosterona ili neuspjeh bubrežnih stanica da reagiraju na njega. Aldosteron signalizira bubregu da zadrži natrij ili se riješi kalija. Ako ima premalo aldosterona ili ako bubrežne stanice ne reagiraju normalno na njega, bubreg ne izlučuje dovoljno kalija u mokraću, što uzrokuje porast razine kalija u tijelu (stanje koje se naziva hiperkalemija). Hiperkalemija usporava proizvodnju amonijaka, koji je važna baza koja omogućuje odvođenje kiseline u mokraću, a rezultat je metabolička acidoza.
Aldosteron izlučuju nadbubrežne žlijezde, a proizvodnju potiču bubrezi. Kronična bolest bubrega zbog dijabetesa ili drugih stanja može poremetiti razinu aldosterona i uzrokovati RTA tipa 4. Bolesti koje utječu na funkciju nadbubrežnih žlijezda također mogu ometati proizvodnju aldosterona i rezultirati RTA tipa 4. Rijetko nasljedna stanja mogu rezultirati niskom razinom aldosterona ili rezistencijom na djelovanje aldosterona.
Mnogi lijekovi mogu uzrokovati RTA tipa 4 kroz različite mehanizme. Tu spadaju nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID), imunosupresivi (poput ciklosporina), inhibitori angiotenzina, heparin, određeni diuretici (poput spironolaktona) i određeni antibiotici (trimetoprim i pentamidin).
Simptomi
Pacijenti s RTA mogu doći u medicinsku pomoć kao novorođenčad, starija djeca ili odrasli. Budući da postoje različite vrste RTA s različitim nasljednim i nenasljednim (stečenim) uzrocima, simptomi sindroma mogu biti različiti. U odraslih je RTA obično rezultat neke druge bolesti, a simptomatologiju može odrediti osnovni poremećaj.
Djeca s RTA tipa 1 i tipa 2 često imaju abnormalnosti u rastu. U RTA tipa 1 čest su bubrežni kamenci. U bolesnika s RTA tipa 1 uzrokovanim osnovnom bolešću (poput bolesti srpastih stanica ili Marfanov sindrom), kliničkom slikom često dominira ta bolest. Djeca s RTA-om zbog određenih nasljednih stanja mogu se obratiti medicinskoj pomoći zbog gluhoće, abnormalnosti kostiju, problema s očima ili intelektualnih teškoća.
Simptomi RTA tipa 4 obično su prilično blagi. Budući da je ovaj RTA obično povezan s visokom razinom kalija, liječnici će možda morati poduzeti mjere kako bi povećali izlučivanje kalija ili ograničili unos kalija.
Općenito, liječnici mogu sumnjati da imate bubrežnu tubularnu acidozu ako se ponavljaju bubrežni kamenci (osobito ako imate dugu obiteljsku povijest kamenaca). Vaš liječnik također može posumnjati na RTA ako vi ili vaše dijete imate određene neobjašnjive abnormalnosti kostiju (osteomalacija ili osteopetroza) ili ako imate autoimunu bolest (poput Sjogrenove bolesti) s metaboličkom acidozom. Pacijenti s neobjašnjivom metaboličkom acidozom mogu se također pregledati RTA.
Dijagnoza
Dijagnoza RTA ovisi o vašoj povijesti bolesti i o rezultatima jednostavnih testova krvi i urina. Vaš liječnik može provjeriti razinu elektrolita u krvi, posebno natrija, kalija, klora i bikarbonata. Povremeno će vam biti potreban uzorak arterijske krvi kako bi potvrdio da imate metaboličku acidozu. Liječnik vam također može provjeriti kiselost i razinu amonijaka i drugih elektrolita u mokraći. Ako se sumnja na RTA tipa 4, može se provjeriti razina aldosterona u krvi i srodnih hormona.
Neki pacijenti s RTA mogu imati relativno blage abnormalnosti krvi i mokraće. Mogu se provesti "provokativni" testovi kako bi se utvrdilo mogu li vaši bubrezi normalno izlučivati unesene kiseline. Povijesno gledano, liječnici su davali blago kiselu oralnu otopinu (amonijev klorid), a zatim provjeravali kiselost mokraće. Liječnici mogu dati i dozu steroida, diuretika ili otopine soli kako bi provjerili reagiraju li vaši bubrezi izlučivanjem više kiselina. U nekim situacijama vaš liječnik može primijeniti IV bikarbonat i testirati kiselost urina. To može pomoći u razlikovanju tipa 1 i tipa 2 RTA.
Liječenje
Liječenje RTA temelji se na primjeni baze (obično bikarbonata ili citrata) radi neutraliziranja viška kiseline u krvi ili nadomještanja gubitka bikarbonata u mokraći. Ako primijenjene baze nisu učinkovite, mogu biti potrebni tiazidni diuretici (poput hidroklorotiazida). Primjena baze često je dovoljna da poništi abnormalnosti kostiju, omogući nastavak normalnog rasta i zaustavi stvaranje bubrežnih kamenaca. Međutim, gluhoća povezana s određenim nasljednim stanjima može biti nepovratna.
Ako je RTA povezan s drugom bolešću, poput lupusa ili Sjogrenove bolesti, liječenje osnovne bolesti može poboljšati acidozu. RTA uzrokovani lijekovima mogu zahtijevati prestanak lijeka koji vrijeđa. RTA tipa 4 može zahtijevati liječenje steroidnim hormonima (poput fludrokortizona ili Florinefa) kako bi djelovao umjesto nedostatnog aldosterona. Dodatak kalija može biti potreban za pacijente s povezanim niskim nivoom kalija, dok će lijekovi za snižavanje kalija biti potrebni za pacijente s visokim kalijem.
Bez obzira na režim liječenja, pridržavanje terapije presudno je za sprečavanje komplikacija produljenog RTA. Na primjer, stvaranje bubrežnih kamenaca, ako se nekontrolira, na kraju može dovesti do kroničnog zatajenja bubrega koji zahtijeva dijalizu.
Što uzrokuje urođenu srčanu insuficijenciju?