Sadržaj
Proteusov sindrom izuzetno je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje prerastanje tjelesnih tkiva, poput kože i kostiju. Prekomjerni rast često se događa nesrazmjerno i može ozbiljno promijeniti izgled osobe. Stanje je dobilo ime po grčkom bogu Proteju koji je po želji mogao poprimati različite oblike.
Simptomi
Svaka osoba s Proteusovim sindromom utječe na različite načine. Neki ljudi mogu imati prerasle udove, dok drugi doživljavaju prekomjerni rast lubanje. Iako stanje može utjecati na bilo koji dio tijela, najčešći su dijelovi kosti, masti i vezivno tkivo. Krvne žile i unutarnji organi također mogu biti zahvaćeni.
Simptomi i značajke Proteusovog sindroma nisu prisutni pri rođenju. Kad dojenče počne rasti, stanje će postati očito - obično između 6 i 18 mjeseci starosti. Stanje postaje sve teže kako dijete nastavlja rasti.
Iako se specifičnosti stanja razlikuju, neke se značajke obično vide kod svih pacijenata kojima je dijagnosticiran Proteusov sindrom.
Uobičajeni simptomi
Tri karakteristike uobičajene za osobe s Proteusovim sindromom uključuju:
- Neki dijelovi tijela, poput udova ili glave, brzo prerastu i nerazmjerno su veliki u usporedbi s drugim dijelovima tijela. Uzorak rasta obično se događa u asimetričnoj i "krpavoj" (mozaičnoj) formaciji. Koji su dijelovi tijela pogođeni ovisit će o čovjeku.
- Vremenom zarastanje postaje sve ozbiljnije i može promijeniti izgled osobe. Kako vrijeme prolazi, osoba može doživjeti prekomjerni rast na novim područjima.
- Nitko u obitelji te osobe nema stanje niti ima bilo kakve simptome koji ukazuju na to.
Ostali znakovi i simptomi Proteusovog sindroma mogu uključivati:
- Nekancerozni (benigni) tumori
- Nenormalna zakrivljenost kralježnice (skolioza)
- Masne izrasline (lipomi) ili područja gubitka tkiva (atrofija)
- Nepravilno oblikovane krvne žile, što povećava rizik od nastanka krvnih ugrušaka i plućne embolije (najčešći uzrok smrti kod osoba s Proteusovim sindromom)
- Debeli, hrapavi, uzdignuti žljebovi na koži, posebno na dnu stopala (stanje koje se naziva cerebriformni vezivni tkivni nevus, a koje se gotovo isključivo vidi kod ljudi koji imaju Proteusov sindrom)
Neki ljudi s Proteusovim sindromom razvijaju abnormalnosti u središnjem živčanom sindromu što može dovesti do intelektualnog invaliditeta ili poremećaja napadaja.
Osobe s Proteusovim sindromom također mogu imati određene osobine lica, poput dugog lica širokih nosnica, prekriženih očiju (strabizam) i obješenih kapaka (ptoza). Neka istraživanja sugeriraju da će ljudi s karakterističnim crtama lica povezanim s Proteusovim sindromom vjerojatnije imati neurološke probleme povezane s tim stanjem. Iako je veza između njih dvije primijećena, još uvijek nije u potpunosti razumljiva.
Uzroci
Ne vjeruje se da je sindrom Proteus naslijeđeno stanje. Od nekoliko stotina slučajeva u medicinskoj literaturi, niti jedna osoba za koju je poznato da ima Proteusov sindrom nije imala dijete s tim stanjem.
Proteusov sindrom je, međutim, uzrokovan genetskom mutacijom. 2011. istraživači su identificirali gen odgovoran za Proteusov sindrom: AKT1. Gen je uključen u način na koji stanice rastu i dijele se (proliferacija), a također može spriječiti odumiranje stanica kad bi trebali (apoptoza). Budući da utječe na ove stanične mehanizme, gen je također uključen u neke oblike raka.
Iako je Proteusov sindrom povezan s genom, to ne znači da roditelj djetetu "daje" stanje. Mutacije se događaju spontano (sporadično) i u ranim fazama razvoja fetusa.
Mutacija u genu AKT1 utječe na rast stanica, ali mutacija neće utjecati na sve stanice (nazvane mozaicizam). To rezultira normalnim rastom nekih tkiva, a u drugima se razvija prekomjerni rast karakterističan za Proteusov sindrom.
Specifični simptomi koje osoba ima i njihova težina obično je proporcionalna omjeru normalnih i mutiranih stanica koje ima.
Kako geni mutiraju i uzrokuju poremećajeDijagnoza
Proteusov sindrom vrlo je rijedak: u svijetu je dijagnosticirano samo nekoliko stotina slučajeva, a mnogi istraživači misle da je to stanje možda previše dijagnosticirano. Ostala stanja koja mogu uzrokovati asimetrične ili abnormalne obrasce rasta mogu se pogrešno dijagnosticirati kao Proteusov sindrom, što znači da bi istinska učestalost poremećaja mogla biti još rjeđa.
Liječnici koriste vrlo specifičan niz smjernica za postavljanje dijagnoze Proteusovog sindroma. Razumijevanje uloge koje genske mutacije igraju u razvoju stanja pomoglo je da postupak dijagnosticiranja bude točniji.
Zajedno s dijagnostičkim kriterijima, koji uključuju prisutnost fizičkih karakteristika, znakova i simptoma, za dijagnozu Proteusova sindroma obično je potrebna temeljita obrada koja uključuje biopsije tkiva, laboratorijske testove, slikovne studije i genetska ispitivanja.
Proteusov sindrom u medicinskoj literaturi nije opisan do 1979. Budući da je stanje tako rijetko, mnogi ga liječnici nikada nisu vidjeli. Čak i uz stroge dijagnostičke kriterije, može biti teško pravilno dijagnosticirati stanje. Čini se da Proteusov sindrom češće pogađa muškarce nego žene i viđen je kod ljudi svih rasnih i etničkih skupina.
Jedan od najistaknutijih slučajeva Proteusovog sindroma je Joseph Merrick, poznatiji kao "Čovjek slon". Tijekom svog života početkom 19. stoljeća smatralo se da Merrick ima neurofibromatozu. Mnogo desetljeća kasnije, istraživači sada vjeruju da je on zapravo imao Proteusov sindrom.
Liječenje
Ne postoji lijek za Proteusov sindrom. Svaka osoba koja ima bolest imat će različite simptome, a ti će se simptomi razlikovati po težini. Svi pacijenti s Proteusovim sindromom morat će surađivati s timom zdravstvenih radnika koji će upravljati njihovom medicinskom skrbi.
Zdravstvene potrebe
Neke uobičajene zdravstvene potrebe ljudi koji imaju Proteusov sindrom uključuju:
- Operacija za uklanjanje izraslina ili viška kože
- Zubni problemi, uključujući malokluziju
- Loš vid, prekrižene oči (strabizam) ili gubitak vida koji je posljedica neuroloških poremećaja
- Kozmetički postupci za ispravljanje područja tijela deformiranih prekomjernim rastom
- Praćenje pogođenih organskih sustava (srce, bubrezi, mozak, kralježnica itd.)
- Mentalno zdravlje, socijalna i obrazovna podrška
- Preporuke stručnjacima koji se bave tjelesnim sustavima koji su ozbiljnije pogođeni ili koji nose visok rizik od komplikacija (na primjer vaskularni liječnik koji može nadzirati krv zbog krvnih ugrušaka ili ortoped koji može pomoći u rješavanju problema povezanih s prekomjernim rastom kostiju)
Neke komplikacije Proteusovog sindroma mogu biti ozbiljne, čak i opasne po život. Krvni ugrušci, embolije i oštećenja unutarnjih organa mogu sve izložiti čovjekov život. Brzo i neumoljivo zarastanje kostiju može zahtijevati od osobe s Proteusovim sindromom podvrgavanje mnogim složenim ortopedskim postupcima.
Međutim, operacija dolazi sa svojim rizikom, posebno za pacijente kojima prijeti razvoj krvnih ugrušaka, kao što je to slučaj kod većine s Proteusovim sindromom. Zbog ovog rizika, liječnik može donijeti nezgodnu odluku kada, ako uopće, operirati.
Drugi potencijalni problemi, iako možda neće skratiti životni vijek, zasigurno mogu utjecati na kvalitetu života osobe. Prekomjerni rast ili rast uzrokovan Proteusovim sindromom može ozbiljno promijeniti izgled osobe. Kada je zahvaćen jedan ili više udova, to može uvelike utjecati na mobilnost osobe. To u kombinaciji s neurološkim učincima može ograničiti sposobnost osobe da živi samostalno. Društvena stigma "drugačijeg" izgleda može uzrokovati emocionalnu uznemirenost, tjeskobu i depresiju.
Iako ljudi s Proteusovim sindromom obično trebaju tim stručnjaka koji će upravljati njihovom njegom, budući da većina liječnika (poput liječnika opće ili interne medicine) vjerojatno nije ranije vidjela slučaj u svojoj karijeri, upravljanje brigom o nekoj osobi obično se nadgleda od strane stručnjaka, poput genetičara.
Potreba za rutinskom njegom, praćenjem i pomnim nadzorom sa stručnjacima ovisit će o tome koja su područja tijela pogođena, kao i o težini simptoma osobe i napredovanju stanja.
Riječ iz vrlo dobrog
Budući da je Proteusov sindrom toliko neobičan, može biti teško pravilno dijagnosticirati. Jednom kad se osobi dijagnosticira, liječenje se uglavnom usredotočuje na rješavanje simptoma (koji mogu biti u rasponu od blagih do iscrpljujućih, a mogu biti fizički, medicinski i kozmetički) i sprječava potencijalno opasne komplikacije (poput plućne embolije ili krvnih ugrušaka).
Upravljanje Proteusovim sindromom može biti teško, ali je najuspješnije kada osoba s tim poremećajem ima podršku tima medicinskih stručnjaka, uključujući stručnjake, genetske savjetnike i stručnjake za mentalno zdravlje koji se mogu baviti svim aspektima života osobe na koje je utjecao stanje.