Sadržaj
- Mogu li se spriječiti urođene mane?
- Jesu li sve urođene mane otkrivene prije rođenja djeteta?
- Je li moguće liječiti urođene nedostatke dok je dijete u maternici?
- Koliko su uspješni in utero tretmani za fetalna stanja?
- Ako beba ima operaciju fetusa, hoće li joj trebati drugačija skrb nakon rođenja?
- Ako imate jedno dijete pogođeno prirođenom manom, hoće li sva vaša buduća djeca imati to isto stanje?
- Postoje li zajednice u kojima možete razgovarati s drugim obiteljima koje su imale djecu pogođenu urođenim manama?
- Koji će se napredak dogoditi u liječenju bolesti prije rođenja?
Pregledao:
Ahmet Alexander Baschat, doktor medicine
Ako razmišljate o trudnoći ili trenutno očekujete, važno je razumjeti rizik od urođenih mana. Prirođene mane ne mogu se uvijek spriječiti, ali postoje mnogi aspekti prenatalne skrbi koji mogu zaštititi vaše nerođeno dijete. Ako vaša beba ima urođenu manu ili fetalno stanje, sada su dostupni tretmani koji su revolucionirali sposobnost pogođene bebe da preživi i napreduje nakon rođenja.
Saznajte više o prevenciji, dijagnozi i dostupnim načinima liječenja urođenih oštećenja od Ahmeta Baschata, doktora medicine, ravnatelja Johns Hopkinsovog centra za fetalnu terapiju, dijela Odjela za ginekologiju i porodništvo.
Mogu li se spriječiti urođene mane?
Iako se ne mogu izbjeći sve urođene mane, prenatalna skrb i svijest o prošlim ili trenutnim uvjetima mogu pomoći u prevenciji.
- Prenatalna njega. Uzimanje dnevnog prenatalnog vitamina koji uključuje najmanje 400 mikrograma folne kiseline može pomoći u prevenciji raznih urođenih mana. Trebali biste uzimati prenatalne vitamine ako ste u reproduktivnoj dobi, kada aktivno pokušavate zatrudnjeti i / ili čim saznate da ste trudni. Osim uzimanja prenatalnog vitamina, izbjegavanje alkohola, duhana i ilegalnih droga može značajno pomoći u sprečavanju urođenih oštećenja i komplikacija u trudnoći.
- Svijest o prošlim ili trenutnim uvjetima. Ako ste prethodno imali trudnoću s urođenim defektom, važno je otkriti najvjerojatnije uzroke jer vaš liječnik može pomoći u planiranju preventivnih mjera za sljedeću trudnoću. Na primjer, spina bifida je uzrokovana nedostatkom folata, pa ako je vaša prethodna trudnoća imala spina bifidu, možete uzeti visoku dozu folata kako biste spriječili buduće dijagnoze spina bifide.
Jesu li sve urođene mane otkrivene prije rođenja djeteta?
Nije uvijek moguće otkriti sve urođene nedostatke u maternici. Međutim, ultrazvuci visoke rezolucije koje rade certificirane prenatalne ultrazvučne skupine omogućuju dijagnosticiranje nedostataka koji će uzrokovati značajan utjecaj prije rođenja.
Baschat kaže: „U Centru za fetalnu terapiju, trudnicama preporučujemo snimanje nuhalne prozirnosti u prvom tromjesečju između 11 i 14 tjedana, a anatomiju između 18 i 20 tjedana. Ova dva ultrazvuka pružaju nam najbolju priliku za otkrivanje urođenih mana. "
Posljednjih godina neke su trudnice odbile ultrazvuk prvog tromjesečja jer sada postoji probirni test krvi za majku na Downov sindrom. Ipak se ultrazvuk još uvijek preporučuje, jer postoje mnoge druge ozbiljne urođene mane koje se mogu otkriti ovako rano u trudnoći.
Je li moguće liječiti urođene nedostatke dok je dijete u maternici?
Apsolutno. Iako postoji mnogo različitih vrsta urođenih mana, izuzetno je važno pokušati ispraviti one koji oštećuju vitalne organe prije rođenja djeteta. Centar za fetalnu terapiju specijalizirao se za liječenje nekoliko ovih nedostataka u maternici, uključujući:
- Kongenitalna kila dijafragme. Ovom stanju, u kojem rupa na dijafragmi omogućuje da trbušni sadržaj uđe u prsa i ograničava razvoj pluća, može se značajno pomoći u maternici kroz fetoskopsku endotrahealnu okluziju, operaciju koja poboljšava plućnu funkciju i značajno povećava stopu preživljavanja.
- Opstrukcija donjeg mokraćnog sustava. To se događa kada protok urina blokira izlazak iz tijela fetusa, što dovodi do trajnog oštećenja bubrega. Ublažavanje ove prepreke prije rođenja štiti bubrege.
Fetalni tretmani postoje i kod stanja zbog kojih je dijete nezdravo, čak i ako se ne smatra urođenim manama. Na primjer, ako fetus ima nepravilan rad srca, majci možete dati lijek koji će prelaziti placentu i liječiti fetus.
Koliko su uspješni in utero tretmani za fetalna stanja?
Liječenjem fetalnih stanja u maternici, umjesto čekanja do nakon rođenja, fetusima se daju znatno veće šanse za preživljavanje i smanjena potreba za velikom operacijom nakon rođenja. Na primjer, kod stanja poput sindroma transfuzije blizanaca, u kojem jednojajčani blizanci razvijaju neravnotežu volumena krvi, obje bi bebe mogle umrijeti bez ikakve intervencije. Izvođenjem laserske operacije u maternici postoji približno 95 posto šanse da će barem jedno dijete preživjeti.
Objašnjava Baschat, "Stope uspješnosti variraju ovisno o stanju, dostupnim tretmanima i pojedinačnom pacijentu, ali sveukupno, tamo gdje su dostupne fetalne intervencije, vidimo mnogo veću stopu preživljavanja pogođenih fetusa."
Ako beba ima operaciju fetusa, hoće li joj trebati drugačija skrb nakon rođenja?
To će ovisiti o individualnom stanju i vrsti izvedene operacije. Za sve fetalne operacije, vaša beba mora biti isporučena u bolnici u kojoj se nalaze pedijatrijske subspecijalnosti, tako da se njegom može upravljati nakon rođenja. Baschat kaže: „Mnogi tretmani koje izvodimo zahtijevaju da pacijenti prođu u multispecijalističkoj bolnici najviše razine, poput bolnice Johns Hopkins. Na taj vam je način sva prenatalna i postnatalna skrb dostupna na jednom mjestu. "
Ako imate jedno dijete pogođeno prirođenom manom, hoće li sva vaša buduća djeca imati to isto stanje?
Sva buduća djeca neće definitivno biti pogođena istim urođenim nedostatkom, ali ovisit će o tome što je bio uzrok. Ako je prirođenu manu prouzročila genetska mutacija, postoji veća vjerojatnost ponovnog pojave, ali ako potražite skrb u specijaliziranom centru, stručnjaci za majčinu i fetalnu medicinu i genetski savjetnici mogu zajedno s vama procijeniti budući rizik.
Genetski test može utvrditi rizik od nekih stanja prije nego što zatrudnite. Ako to ne postoji za predmetno stanje, specijalisti za majčinu i fetalnu medicinu i genetski savjetnici mogu genetski testirati vaš fetus tijekom trudnoće kako bi provjerili ima li ona mutaciju koja je utjecala na vaše prethodno dijete.
Postoje li zajednice u kojima možete razgovarati s drugim obiteljima koje su imale djecu pogođenu urođenim manama?
Mnogo je foruma na mreži, bilo na webu ili na platformama društvenih medija, u kojima se roditelji okupljaju. "U našem centru kontaktiramo prethodne pacijente da vidimo jesu li zainteresirani za komunikaciju s novim pacijentima pogođenim istim stanjem", objašnjava Baschat. "Mogu suosjećati s određenom prirođenom manom, ali mogu pružiti smjernice i savjete o iskustvu rada s našim centrom tijekom trudnoće i nakon rođenja djeteta."
Koji će se napredak dogoditi u liječenju bolesti prije rođenja?
Kroz prenatalnu dijagnozu i bolje razumijevanje bolesti fetusa, liječnici uče više o tome što šteti fetusu i što može biti od koristi prije rođenja. Pored toga, redovito se otkrivaju nove namjene minimalno invazivne kirurške opreme.
Postoje također terapije matičnim stanicama, genomska medicina i čitav niz srodnih tretmana koji se trenutno koriste za djecu i odrasle. Jednoga se dana to može odnositi i na fetus. "Iako je teško predvidjeti budućnost, trenutno radimo stvari koje nismo mogli predvidjeti prije 10 godina, pa se nadamo daljnjem napretku u fetalnoj njezi", kaže Baschat.