Sadržaj
- Što je policistična bolest bubrega?
- Simptomi autosomno dominantne PKD
- Dijagnoza
- Liječenje
- Simptomi autosomno-recesivnog PKD-a
- Dijagnoza
- Liječenje
- Kada zvati pomoć
Što je policistična bolest bubrega?
Policistična bolest bubrega (PKD) genetsko je stanje obilježeno rastom brojnih cista (vrećica ispunjenih tekućinom) u bubrezima. Ciste postaju veće, a bubrezi se zajedno s njima povećavaju. Polako bubrezi gube sposobnost filtriranja otpada iz krvi, što dovodi do progresivnog gubitka funkcije bubrega i na kraju do zatajenja bubrega. Otprilike 600 000 ljudi u Sjedinjenim Državama ima PKD. PKD također može uzrokovati ciste u drugim organima, poput jetre.
Postoje dva naslijeđena oblika PKD-a:
Autosomno dominantni (ili odrasli) PKD je najčešći oblik. Simptomi se obično razvijaju između 30. i 40. godine, ali mogu početi tijekom djetinjstva. U ovom obliku bolesti, ako jedan od roditelja nosi gen bolesti, dijete ima 50/50 šansi da naslijedi bolest.
Autosomno recesivni PKD rijedak je oblik. Simptomi počinju u djetinjstvu, pa čak i u maternici (prije rođenja).
Simptomi autosomno dominantne PKD
U ranim fazama bolesti ljudi imaju malo - ako ih uopće ima - simptoma i relativno normalne pretrage krvi i urina, tako da bolest može propustiti dok ne napreduje. Mogući simptomi uključuju:
Bolovi u leđima i bolovi u bokovima
Infekcije mokraćnog sustava
Krv u mokraći (hematurija)
Ciste jetre i / ili gušterače
Nenormalnosti srčanih zalistaka
Visoki krvni tlak
Bubrežni kamenci
Aneurizme mozga
Dijagnoza
Autosomno dominantni PKD obično se dijagnosticira ultrazvukom bubrega, CT pretragama i MRI pretragama. Broj i veličina cista povećavaju se s godinama. Dakle, čak i samo dvije ciste u svakom bubregu 30-godišnjeg pacijenta koji također ima obiteljsku anamnezu bolesti snažan je pokazatelj. Genetski test za otkrivanje mutacija obično je potvrdan, ali nije uvijek potreban kad se simptomi razviju.
Liječenje
Ne postoji lijek za autosomno dominantnu PKD. Liječenje uključuje upravljanje simptomima (bol, glavobolja, povišeni krvni tlak, infekcije mokraćnog sustava) i sprječavanje komplikacija, kao i usporavanje napredovanja bolesti. Bolest bubrega u završnoj fazi i zatajenje bubrega zahtijevaju dijalizu i transplantaciju.
Simptomi autosomno-recesivnog PKD-a
Dijete s ovim oblikom bolesti pokazuje simptome vrlo rano u životu, čak i prije rođenja. Dijete ima 25 posto rizika od razvoja ove bolesti ako oba roditelja nose gen bolesti. Dijete mora naslijediti dvije oštećene kopije gena. Često djeca s ovim poremećajem razvijaju zatajenje bubrega prije nego što postanu odrasla. U najtežim slučajevima novorođenčad može umrijeti nekoliko sati nakon rođenja zbog respiratornog zatajenja. U blažim slučajevima simptomi se razvijaju kasnije u djetinjstvu i u ranoj odrasloj dobi. Ožiljci na jetri su česti u tim slučajevima.
Simptomi uključuju:
Visoki krvni tlak
Infekcije mokraćnog sustava
Ožiljci na jetri
Nizak broj krvnih stanica
Proširene vene
Zaustavljeni rast
Dijagnoza
Ultrazvuk fetusa može pokazati povećane bubrege. Snimanje jetre također se preporučuje jer bolest ožiljava jetru.
Liječenje
Ne postoji lijek za ovu bolest. Liječenje se fokusira na sprečavanje komplikacija i ublažavanje simptoma. Lijekovi se koriste za kontrolu visokog krvnog tlaka i za liječenje infekcija mokraćnog sustava. Hormon rasta može se koristiti za poboljšanje rasta. Dijaliza i transplantacija su potrebne nakon što se razvije zatajenje bubrega.
Kada zvati pomoć
Ako sumnjate da vaše dijete ima PKD i imate članove obitelji s PKD, obratite se svom liječniku.