Sadržaj
Phelan-McDermidov sindrom (PMS) rijetko je genetsko stanje koje se naziva i sindromom delecije 22q13. Trenutno nije jasno koliko ljudi ima taj poremećaj. Od 2017. godine više od 1.500 osoba registriralo se kod Zaklade za sindrom Phelan-McDermid (PMSF) u Veneciji na Floridi, međutim, to ne uzima u obzir incidenciju PMS-a u svijetu, jer sve obitelji ne ulaze u registar. PMS će vjerojatno jednako utjecati i na muškarce i na žene.Sindrom je prvi put opisan 1985. godine u medicinskoj literaturi. 1988. godine skupina liječnika istaknula je slučaj koji je vidjela gdje pacijentu nedostaje dio dugog kraka 22. kromosoma na sastanku Društva za humanu genetiku. 2002. godine skupina roditelja predložila je da se službeno ime sindroma zove Phelan-McDermidov sindrom, prema dr. Katy Phelan i istraživačici Heather McDermid sa Sveučilišta Alberta. 2003. sindrom delecije 22q13 službeno je postao poznat kao Phelan-McDermidov sindrom.
Simptomi
Većina djece s PMS-om raste normalno unutar maternice i neposredno nakon rođenja. Djeca s PMS-om najvjerojatnije će pokazati znakove i simptome u prvih šest mjeseci života.
Roditelji mogu primijetiti da njihovo dijete ima poteškoća s vještinama poput prevrtanja, sjedenja ili hodanja. Ovi uočljivi simptomi često potiču roditelje da potraže savjet svog liječnika zašto dijete nije u stanju postići ove razvojne prekretnice.
Simptomi i njihova težina razlikuju se od osobe do osobe, ali s PMS-om postoje neke zajedničke karakteristike:
- Nizak tonus mišića u novorođenčadi, poznat i kao neonatalna hipotonija
- Loša kontrola glave
- Slabašan krik
- Govor je odgođen ili odsutan
- Kašnjenja u razvoju u nekoliko područja koja se nazivaju globalna kašnjenja u razvoju (GDD)
- Abnormalnosti u strukturi lica, poput duljeg oblika glave od očekivanog, duboko postavljenih očiju, velikih ušiju i još mnogo toga.
- Velike, mesnate ruke
- Deformacije noktiju na nogama
- Smanjena sposobnost znojenja
- Rjeđe, oštećenja srca ili bubrega
Kako dijete odrasta, mogu slijediti i drugi simptomi, kao što su:
- Umjerena do teška razvojna i intelektualna oštećenja
- Dijagnoza poremećaja iz autističnog spektra
- Izazovi u ponašanju
- Poremećaji spavanja
- Poteškoće s treningom u zahodu
- Problemi s prehranom i gutanjem
- Napadaji
- Smanjena sposobnost opažanja boli
- Simptomi DiGeorge sindroma.
Uzroci
PMS je genetsko stanje uzrokovano brisanjem dugog dijela kromosoma 22 u području 22q13 ili mutacijom gena poznatog kao SHANK3. Iako je gen SHANK3 značajan faktor koji doprinosi PMS-u, aspekti koji kontroliraju ozbiljnost stanja je slabo razumljiva.
Da bi se dalje objasnilo, većina slučajeva PMS-a dogodi se zato što nema dijela kromosoma pojedinca, postupak poznat kao delecija. Često se brisanje događa kao novi događaj (de novo) u tijelu osobe, za razliku od prenošenja od roditelja.
Općenito, brisanja se događaju nasumično, što znači da ne postoji način da se predvide ili spriječe da nastanu, a to nije rezultat nečega što je dijete ili roditelj učinio ili nije učinio.
U približno 20 posto slučajeva PMS-a, delecija nastaje zbog procesa poznatog kao kromosomska translokacija, u kojem se jedan ili više krakova iz kromosoma odvajaju i mijenjaju mjesta.
Drugi način na koji se PMS može razviti je mutacija gena SHANK3. Poput brisanja, i mutacije su općenito novi događaji, a ne naslijeđena varijanta od roditelja.
Dijagnoza
Liječnik može sumnjati na dijagnozu PMS-a na temelju simptoma poput niskog tonusa mišića u novorođenčadi, kašnjenja u govoru i intelektualnih teškoća. Međutim, pojedinac može proći nekoliko testova prije nego što mu se postavi konačna dijagnoza.
U početku će zdravstveni radnik uzeti detaljnu povijest bolesti, obaviti fizički pregled i može naručiti testove poput magnetske rezonancije (MRI).
Genetsko testiranje također će biti sastavni dio dijagnostičkog postupka. Najčešći genetski test je vađenje krvi koje se naziva kromosomski mikromreža. Ova vrsta ispitivanja pomaže otkriti je li segment kromosoma 22 izbrisan ili ne. Uz to, još jedan genetski test može se koristiti za procjenu varijacija u genu SHANK3.
Liječenje
Trenutno je liječenje PMS-a usmjereno na upravljanje nizom simptoma koje osoba može imati - ne postoji specifično liječenje za to stanje.
Kako bi udovoljili širokom spektru potreba osobe s PMS-om, pacijenti i njihove obitelji možda će trebati okupiti medicinski tim stručnjaka, poput pedijatra, neurologa, genetskog savjetnika i fizičkih, radnih i logopeda, kako bi uspostavili plan brige za više područja interesa.
Uz to, istraživači razvijaju klinička ispitivanja PMS-a kako bi identificirali nove mogućnosti liječenja.
Snalaženje
Ako je vašem djetetu dijagnosticiran PMS, to će stanje igrati ulogu u većini odluka koje donosite za dobrobit svoje obitelji. Od vas će se možda tražiti da donosite odluke o zdravstvenoj skrbi vašeg djeteta, vašoj životnoj situaciji, financijskim problemima i još mnogo toga. Nadalje, te se odluke mogu razlikovati ovisno o težini simptoma koje vaše dijete doživljava.
Možda ćete trebati kontaktirati liječnike, terapeute, škole i lokalne, državne i savezne agencije svog djeteta. Znajte da je posve razumno povremeno trebati neke smjernice i podršku dok se zalažete za brigu o svom djetetu.
Za popis trenutnih resursa posjetite karticu Resursi na web mjestu Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Ako tražite informacije o kliničkim ispitivanjima, posjetite clinictrials.gov da biste saznali više o istraživanjima koja se provode širom svijeta.
Riječ iz vrlo dobrog
Dijagnoza PMS-a može biti neodoljiva za obitelji, a terminologija povezana s genetskim stanjem ponekad se može zbuniti. Kada stvarate svoj medicinski tim, pobrinite se da imate davatelje zdravstvenih usluga s kojima smatrate da možete učinkovito prenijeti svoja pitanja i nedoumice. Iako se o PMS-u mora još puno naučiti, dodijeljena su dodatna sredstva za ubrzavanje istraživanja o ovom rijetkom medicinskom stanju. Trenutno liječnici i istraživači iz cijelog svijeta rade na boljem razumijevanju bolesti i unapređivanju mogućnosti liječenja pacijenata.