Sadržaj
Pfeiffer-ov sindrom rijetko je genetsko stanje koje uzrokuje prerano spajanje kostiju lubanje djeteta dok je u majčinoj utrobi. Rano spajanje uzrokuje deformacije glave i lica.Postoje tri podvrste Pfeifferovog sindroma i sve utječu na izgled, ali tipovi 2 i 3 uzrokuju više problema, uključujući probleme s mozgom i živčanim sustavom te zastoje u razvoju. Liječenje obično započinje nakon rođenja djeteta i ovisi o djetetovim simptomima i težini stanja.
Prema referentnoj stranici Genetics Home za Nacionalne zdravstvene zavode, Pfeiffer sindrom pogađa jednog od svakih 100 000 ljudi.
Uzroci
Pfeifferov sindrom uzrokovan je genetskom mutacijom gena receptora faktora rasta fibroblasta (FGFR). Ti geni kontroliraju rast i sazrijevanje stanica u ljudskom tijelu. Pfeiffer-ov sindrom uzrokuje FGFR-1 ili FGFR-2. Tip 1 povezan je s mutacijom gena FGFR-1, dok mutacija FGFR-2 uzrokuje tipove 2 i 3.
Većina beba s ovim stanjem razvija ga kao rezultat nove mutacije. Ali roditelj s Pfeifferovim sindromom može bolest prenijeti na svoju djecu. Prema Nacionalnoj kraniofacijalnoj udruzi postoji 50 posto šanse za prenošenje genetske mutacije.
Istraživanje izviješteno u Američki časopis za humanu genetiku sugerira da sperma starijih muškaraca ima veće šanse za mutaciju. U tim su slučajevima tipovi 2 i 3 češći.
Razumijevanje nasljeđivanja genetskih poremećajaSimptomi
Prisutnost i težina simptoma u Pfeiffer sindromu temelje se na tri podvrste:
Tip 1
Tip 1 često se naziva "klasičnim" Pfeifferovim sindromom. To je blaža bolest u usporedbi s tipovima 2 i 3. Dojenčad rođena s tipom 1 imat će preranu fuziju kostiju lubanje, koja se naziva kraniosinostoza. Dijete s tipom 1 može imati i visoko čelo, nerazvijenu sredinu lica, široko razmaknute oči, nerazvijenu gornju čeljust i zbijene zube.
Ljudi rođeni s tipom 1 imat će normalan intelekt. Nadalje, njihova prognoza s liječenjem općenito je dobra i to ne utječe na očekivano trajanje života.
Tip 2
Dojenčad rođena s tipom 2 imat će ozbiljniju kraniosinostozu. U tipu 2 lubanja će imati deformaciju lubanje djeteline, gdje lubanja ima izgled tri režnja. To je vjerojatno zbog nakupljanja tekućine u mozgu, koja se naziva hidrocefalus. Značajke lica tipa 2 mogu uključivati visoko široko čelo, ozbiljnu izbočinu oka, spljoštenu sredinu lica i nos u obliku kljuna. Mogu postojati i problemi s disanjem povezani s deformacijama dušnika, usta ili nosa.
Tip 2 može prouzročiti deformacije šaka i stopala i malformacije udova koji utječu na pokretljivost, a možda postoje i problemi s unutarnjim organima. Dojenčad rođena s tipom 2 vjerojatnije će imati intelektualne smetnje i neurološke probleme. Mnogi simptomi tipa 2 mogu biti opasni po život ako se njima ne upravlja na odgovarajući način.
Tip 3
Pfeiffer-ov sindrom tip 3 sličan je tipu 2, ali novorođenčad s ovim stanjem nemaju deformaciju lubanje djeteline. Tip 3 uzrokuje skraćenu bazu lubanje, natalne zube (zubi prisutni pri rođenju), ozbiljnu izbočinu oka i razne probleme s unutarnjim organima. Tip 3 uzrokuje intelektualni invaliditet i ozbiljne neurološke probleme. Izgledi za dojenčad rođena s tipom 3 često su loši i veće su šanse za ranu smrt.
Dijagnoza
Dijagnoza Pfeifferovog sindroma može se postaviti dok je fetus još uvijek u maternici pomoću ultrazvučne tehnologije. Liječnik će provjeriti razvijaju li se lubanja, prsti na rukama i nogama normalno.
Nakon rođenja djeteta lako se može postaviti dijagnoza ako su vidljivi simptomi. Međutim, ako su simptomi blagi, mogu se propustiti dok dijete ne navrši nekoliko mjeseci ili godina, a rast i razvoj kostiju budu očitiji.
Slikovne studije i fizikalni pregled mogu potvrditi prerane fuzije kostiju u lubanji i bilo koje deformacije udova, prstiju i nogu. Genetsko ispitivanje može isključiti druge uvjete i potvrditi mutacije gena.
Točnost ultrazvuka u dijagnosticiranju urođenih oštećenjaLiječenje
Ne postoji lijek za Pfeifferov sindrom. Liječenje će ovisiti o djetetovim simptomima. Operacija je glavni tretman i može uključivati jedno ili više od sljedećeg:
- Operacija lubanje: Početna operacija preoblikovanja djetetove glave vrši se već u tri mjeseca i u dobi od 18 mjeseci. Dvije ili više operacija lubanje mogu biti potrebne za ispravljanje deformacija lubanje.
- Srednja operacija: Nekoj će djeci trebati ispraviti kosti čeljusti i srednjeg dijela lica. Te se operacije obično rade kad dijete ima nekoliko godina.
- Stomatološki rad: Stomatološka kirurgija može ispraviti podgriz i popraviti zube koji nisu na mjestu.
- Operacija na ekstremitetima: Operacijom se mogu ispraviti deformacije prstiju, nožnih prstiju i udova.
- Liječenje problema s disanjem: Nekoj će djeci možda trebati operacije na sredini za uklanjanje blokada. Ostalima će možda trebati ukloniti tonzile ili adenoide (tkiva na stražnjem dijelu nosa). Traheostomija može ispraviti probleme s dušnikom.
Ostali tretmani za Pfeiffer sindrom uključuju:
- CPAP maska za upravljanje apnejom tijekom spavanja zbog blokada lica
- Govorna i jezična terapija
- Fizikalna i radna terapija
- Lijekovi za liječenje napadaja
Komplikacije
Ozbiljne komplikacije Pfeifferovog sindroma uključuju respiratorne probleme i hidrocefalus. Problemi s disanjem uglavnom su povezani s abnormalnostima dušnika ili začepljenjima na srednjoj površini. Ako se ne liječi, hidrocefalus može dovesti do mentalnog oštećenja. Nadalje, deformacije lica mogu uzrokovati ozbiljno pomicanje očiju i otežati zatvaranje kapaka. Djeca s tipom 2 i 3 mogu imati napadaje.
Komplikacije mogu uzrokovati ranu smrt, ovisno o ozbiljnosti. Smrt u dojenačkoj dobi mogla bi biti posljedica ozbiljnih problema s mozgom, problema s disanjem, preranog rođenja i kirurških komplikacija.
Riječ iz vrlo dobrog
Djeca s Pfeifferovim sindromom tipa 2 i 3 trebat će više operacija za rekonstrukciju lubanje, šaka i stopala i drugih zglobova te liječenje zahvaćenih organa. Djeca s tipom 1 liječe se ranim kirurškim zahvatima te fizikalnom i radnom terapijom. Izgledi za tip 1 puno su bolji nego za tipove 2 i 3. To je zato što tipovi 2 i 3 mogu utjecati na mozak, disanje i sposobnost kretanja.
Operacije možda ne nude u potpunosti normalan izgled osobama s Pfeifferom, ali mogu ponuditi značajna poboljšanja. Rano liječenje i dugotrajna fizikalna i radna terapija mogu pomoći većini djece s Pfeiffer-ovim sindromom i u odrasloj dobi uz samo neke komplikacije i poteškoće. Nadalje, mnoga djeca s ovim stanjem mogu se igrati sa svojim vršnjacima i ići u školu.
- Udio
- Flip