Sadržaj
Kromosomske abnormalnosti odgovorne su za pobačaje i mrtvorođene djece. Abnormalnosti mogu uzrokovati značajne probleme, uključujući Downov sindrom i druga kašnjenja u razvoju ili zdravstvene probleme. U trisomiji osobe imaju tri kopije kromosoma, a ne dvije normalne.Patauov sindrom ili Trisomija 13 najrjeđa je od autosomnih trisomija, a najteža je nakon Downovog sindroma (Trisomija 21) i Edwardsovog sindroma (Trisomija 18). Dodatna kopija kromosoma 13 u Patauovom sindromu uzrokuje teške neurološke i srčane mane koje dojenčadima otežavaju preživljavanje.
Točan uzrok Patauova sindroma nije poznat; isto vrijedi i za VATER sindrom. Čini se da Patau pogađa žene više od muškaraca, najvjerojatnije zato što muški fetusi ne opstaju do rođenja. Patauov sindrom, poput Downovog sindroma, povezan je s povećanom dobi majke. Može utjecati na pojedince svih etničkih skupina.
Genetski poremećajiSimptomi
Novorođenčad rođena s Patauovim sindromom često imaju fizičke abnormalnosti ili intelektualne probleme. Mnoge bebe ne prežive nakon prvog mjeseca ili unutar prve godine. Ostali simptomi uključuju:
- Dodatni prsti na rukama i nogama (polidaktilija)
- Deformirana stopala, poznata kao stopala na dnu
- Neurološki problemi kao što su mala glava (mikrocefalija), neuspjeh mozga da se podijeli na polovice tijekom gestacije (holoprosencefalija), teški mentalni nedostatak
- Defekti lica poput malih očiju (mikroftalmija), odsutnog ili neispravnog nosa, rascjepa usne i / ili rascjepa nepca
- Srčane mane (80 posto pojedinaca)
- Oštećenja bubrega
Patauov sindrom nije vrlo čest: samo jedna od 12.000 beba ima kromosomski poremećaj i 95% djece s njim umire prije rođenja.
Dijagnoza
Patauov sindrom često se dijagnosticira tijekom rutinskih i neobaveznih prenatalnih probira, uključujući probijanje krvi majke, ultrazvuk fetusa, uzimanje uzoraka horionskih resica i amniocentezu.
Ako se tijekom trudnoće ne otkrije i dijete se rodi, simptomi Patau sindroma vidljivi su pri rođenju. Patauov sindrom može se zamijeniti s Edwardsovim sindromom, pa se mora izvršiti genetsko testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza.
Slikovne studije poput računalne tomografije (CT) ili magnetske rezonancije (MRI) trebale bi se obaviti kako bi se tragalo za oštećenjima mozga, srca i bubrega. Treba napraviti ultrazvuk srca (ehokardiogram) s obzirom na visoku učestalost srčanih mana povezanih s Patauovim sindromom.
Liječenje
Liječenje Patauova sindroma fokusira se na određene fizičke probleme s kojima se svako dijete rađa. Mnoga dojenčad imaju poteškoća s preživljavanjem prvih nekoliko dana ili tjedana zbog ozbiljnih neuroloških problema ili složenih srčanih mana.
Možda će biti potrebna operacija za popravak srčanih mana ili rascjepa usne i rascjepa nepca. Fizička, radna i govorna terapija pomoći će osobama s Patauovim sindromom da postignu svoj puni razvojni potencijal.
Snalaženje
Ako je vašoj bebi prije rođenja dijagnosticiran Patauov sindrom, liječnik će s vama razmotriti mogućnosti. Neki se roditelji odluče za intenzivnu intervenciju, dok se drugi odluče za prekid trudnoće. Drugi će nastaviti trudnoću i kontinuirano se brinuti za djetetov život.
Iako su šanse za preživljavanje izuzetno male, neki se ljudi ipak odluče isprobati intenzivnu njegu kako bi produljili djetetov život. Te su odluke vrlo osobne i donosite ih samo vi, vaš partner i vaš liječnik.
Podrška
Roditelji djeteta rođenog s Patauovim sindromom dobit će genetsko savjetovanje kako bi se utvrdilo koliki je rizik od njihovog rođenja drugog djeteta sa sindromom. Dobar resurs za informacije i podršku je Organizacija za podršku Trisomiji 18, 13 i drugim srodnim poremećajima (S.O.F.T.).
U 95% slučajeva, međutim, dijete se ne rađa živo. Parovi koji izgube dijete s Patauovim sindromom prije ili nakon rođenja mogu imati koristi od savjetovanja za tugu.
- Udio
- Flip