Sadržaj
Parry Rombergov sindrom (PRS) bolest je koju obilježava postupna degeneracija kože i područja mekih tkiva na jednoj polovici lica (poznata kao hemifacijalna atrofija), navodi Informativni centar za genetske i rijetke bolesti (GARD) Nacionalnih instituta zdravlja (NIH). Bolest je stečena, što znači da nije naslijeđeno stanje ili je prisutna u trenutku rođenja; razvija se nakon rođenja. Tipično, sindrom započinje u djetinjstvu ili mladoj odrasloj dobi, a najčešće se atrofija lica javlja na lijevoj strani lica.Parry Rombergov sindrom mogu se nazivati i drugim imenima, poput:
- Progresivna hemifacijalna atrofija (PHA)
- Progresivna hemiatrofija lica
- Idiopatska hemifacijalna atrofija
- Rombergov sindrom
U određenim okolnostima bolest može napredovati na obje strane lica. Može čak utjecati na ruku, središnji presjek ili nogu.
PRS se smatra rijetkim jer utječe na manje od tri osobe na 100.000 ljudi, napominje časopis Lijek. Uz to, vjerojatnije je da će se PRS pojaviti kod žena nego kod muškaraca.
Prve opise PRS dali su Caleb Parry 1825. i Moritz Romberg 1846. Često je PRS povezan s oblikom sklerodermije nazvanom linearna skleroderma, ili "en coupe de sabre" (ECDS), u kojem lokalizirano područje na koža i tkiva ispod kože sadrže abnormalnosti slične onima utvrđenim u PRS-u. Trenutno uzrok sindroma nije dobro razumljiv, a etiologija se može razlikovati od jedne do druge osobe.
Simptomi
Znakovi i simptomi PRS-a mogu se kretati od blagih do ozbiljnih. Karakteristični simptomi PRS-a su atrofija kože i mekih tkiva. Uz to mogu biti zahvaćeni mišići, hrskavice i kosti. Budući da je PRS progresivna bolest, svi se simptomi s vremenom pogoršavaju dok ne dosegnu razdoblje stabilnosti.
Ostali simptomi
- Oštećenje mišića i tkiva nosa, usta, jezika, očiju, obrva, ušiju i vrata
- Izgleda da su usta i nos pomaknuti na jednu stranu
- Oko i obraz mogu izgledati kao da su utonuli na zahvaćenoj strani
- Promjene u boji kože, bilo svijetloj ili tamnoj
- Gubitak dlaka na licu
- Bolovi u licu
- Napadaji
- Migrene
- Problemi s živčanim sustavom
- Uključivanje oka
- Mogu biti zahvaćeni čeljust i zubi
Uzroci
Uzrok PRS-a nije poznat, ali tijekom godina pojavile su se brojne teorije o mogućim čimbenicima koji pridonose bolesti. Takve ideje uključuju:
- Trauma (čini se da su neki slučajevi PRS-a proizašli iz traume na licu ili vratu)
- Autoimunost
- Bakterijske infekcije poput Lymeove bolesti
- Virusne infekcije poput herpesa
- Disfunkcija živčanog sustava
- Encefalitis ili upala mozga
- Vaskulitis ili abnormalnosti krvnih žila
- Sklerodermija
- Benigni tumori
Jedan se uzrok možda neće odnositi na sve slučajeve PRS-a. U stvarnosti može postojati niz čimbenika koji su pridonijeli razvoju stanja kod jedne osobe, a oni se mogu potpuno razlikovati kod druge osobe. Trenutno je potrebno više istraživanja kako bi PRS pomogao u utvrđivanju osnovnog izvora ove bolesti.
Dijagnoza
Da bi dijagnosticirao PRS, vaš će liječnik ili medicinski tim tražiti karakteristike koje razlikuju vaše stanje. Općenito, početak PRS-a javlja se u djece u dobi između pet i 15 godina. Liječnik će uzeti detaljnu povijest bolesti i obaviti sveobuhvatan fizički pregled.
Tijekom fizičkog pregleda liječnik će provjeriti ima li smanjenog integriteta kože lica i gubitka masti, mišića i kostiju. Liječnik može odlučiti da su potrebna daljnja ispitivanja, kao što su CT ili MRI, kako bi se potvrdila dijagnoza PRS-a.
U nekim se slučajevima može preporučiti biopsija zahvaćene kože kada pacijent također ima dijagnozu linearne sklerodermije.
Liječenje
Do danas ne postoji jedinstveni pristup liječenju PRS-a. Liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma, kontrolu napadaja kad su prisutni i zaustavljanje daljnjeg napredovanja bolesti, navodi se u pregledu literature u Američki časopis za neuroradiologiju . Mnogo različitih specijalnosti može biti uključeno u njegu, uključujući dermatologe, očne liječnike, kirurge i neurologe. Trenutno ne postoje utvrđene smjernice koje bi se trebale slijediti, a mnoga izvješća uključuju mali broj ljudi ili izvješća o slučajevima.
Budući da je etiologija PRS-a često nejasna, u literaturi postoje izvještaji o mnogim stvarima koje se iskušavaju, iako niti jedna još nije dokazala učinkovitost:
- Imunosupresivne terapije poput kortikosteroida
- Imunomodulatori. (Često se koristi kombinacija metotreksata i prednizona.)
- Plazmafereza
- Antikonvulzivni lijekovi za smanjenje napadaja kada je primjenjivo
- Antimalariji
- Vitamin D
PRS se smatra samoograničavajućim, što znači da postoji progresivno razdoblje pogoršanja, a zatim doseže razdoblje stabilizacije. Kad se stanje stabilizira, možda će biti potrebne kirurške intervencije i kozmetički tretmani za poboljšanje funkcije i estetike lica. Ovi tretmani mogu uključivati:
- Impulsni laseri za bojenje
- Transplantati dermalne masti
- Autologne masne kaleme gdje se masnoća uklanja iz vašeg tijela
- Transplantati mišićnog režnja
- Injekcije silikona ili implantati
- Transplantati kosti
- Transplantati hrskavice
- Injekcije hijaluronske kiseline za popunjavanje područja ispod kože
Prognoza
Iako je PRS samoograničavajuće stanje, težina simptoma može se značajno razlikovati od jedne do druge osobe. Nadalje, vremensko razdoblje potrebno da bolest dostigne razdoblje stabilnosti također se znatno razlikuje među pojedincima.
GARD sugerira da će trebati osobi između dvije i 20 godina da postigne točku stabilnosti. Uz to, oni koji kasnije razviju PRS mogu doživjeti lakši oblik bolesti zbog potpuno razvijenih kraniofacijalnih struktura i živčanog sustava.
Prema studiji objavljenoj u 2014. Godini, moguće je da se pacijenti s PRS-om ponove nakon liječenja Orphanet Journal of Rijetke bolesti.
Riječ iz vrlo dobrog
Još uvijek treba otkriti mnogo informacija o PRS-u, a dijagnoza stanja može imati negativne posljedice na mentalno zdravlje i društveni život osobe. Zbog rijetkosti sindroma, pojedinci se mogu osjećati kao da su sami. Stoga je važno pronaći liječnika kojem možete vjerovati i prenijeti svoja pitanja i nedoumice.
Ako se želite povezati s drugima s ovom bolešću, organizacije poput The Romberg Connection i Međunarodne mreže skleroderme nude podršku pacijentima i obiteljima te će vas možda moći usmjeriti i na dodatne resurse.