Sadržaj
Osteogeneza Imperfecta (OI), koja se obično naziva bolesti krhkih kostiju, bolest je koja uzrokuje nedostatak u proizvodnji proteina kolagena. Kolagen je važan protein koji pomaže u podržavanju tijela; mislite na to kao na skelu na kojoj je izgrađeno tijelo. Postoji nekoliko vrsta kolagena, od kojih je najzastupljeniji kolagen tipa I. Kolagen tipa I nalazi se u kostima, bjeloočnicama, ligamentima i zubima. Osteogenesis imperfecta nastaje kada postoji nedostatak u proizvodnji kolagena tipa I.Simptomi
Tipični problemi uočeni kod pacijenata koji imaju osteogenesis imperfecta uključuju krhkost kostiju, nizak rast, skoliozu, nedostatke zuba, nagluhost, plavičaste bjeloočnice i labave ligamente. Osteogenesis imperfecta dobiva svoj češći naziv, bolest krhkih kostiju, jer se ovoj djeci često dijagnosticira nakon što dobiju višestruke slomljene kosti.
Simptomi osteogenesis imperfecta uvelike se razlikuju među pojedincima. Nekoj se djeci dijagnosticira vrlo rano u životu, dok drugima može biti veći izazov otkriti stanje. Višestruki prijelomi zbog ozljeda niske energije trebali bi pokrenuti sumnju na osnovno stanje kao što je osteogenesis imperfecta.
Tradicionalno, osteogenesis imperfecta klasificiran je u jednu od četiri glavne kategorije:
- Tip I: najblaži oblik; viđena kod djece predškolske dobi
- Tip II: smrtonosna pri rođenju
- Tip III: viđeno pri rođenju; mnogi prijelomi; često nesposoban za hodanje
- Tip IV: težina između tipa I i tipa III
Tijekom proteklog desetljeća opisane su i dodatne vrste osteogeneze. Trenutno postoji 8 podvrsta osteogenesis imperfecta.
Uzroci
Osteogenesis imperfecta je posljedica genetske mutacije gena koja usmjerava tijelo da proizvodi kolagen. Osteogenesis imperfecta može se prenijeti od roditelja koji ima bolest ili se može dogoditi kao spontana mutacija kod djeteta. Većina slučajeva osteogenesis imperfecta koji se prenose od roditelja posljedica je dominantne mutacije koja dolazi od jednog roditelja koji ima osteogenesis imperfecta, iako je mali broj slučajeva posljedica recesivnih mutacija i dolazi iz gena oba roditelja, a niti jedan nema bolest.
Liječenje
Trenutno ne postoji poznati lijek za osteogenesis imperfecta. Primarni fokus liječenja je na prevenciji ozljeda i održavanju zdravih kostiju. Osiguravanje da djeca s osteogenesis imperfecta jedu hranjivu prehranu, redovito vježbaju i održavaju zdravu tjelesnu težinu od ključne je važnosti. Često će djeci s osteogenesis imperfecta biti potrebna ambulantna pomagala, aparatići za zube ili invalidska kolica.
Kirurško liječenje osteogenesis imperfecta ovisi o težini stanja i dobi pacijenta. U vrlo male djece mnogi se prijelomi liječe na isti način, kao da dijete nema osnovno stanje. Međutim, kirurška stabilizacija prijeloma postaje sve češća, čak i u mladoj dobi.
Slomljene kosti u djece s osteogenesis imperfecta često se liječe kirurškim zahvatom kako bi se kosti stabilizirale i spriječile deformacije. Intramedularni klipnjača, gdje se metalna šipka postavlja niz šuplje središte kosti, često se koristi za potporu krhkoj kosti i sprječavanje deformacije kosti. Skolioza se obično tretira agresivno jer problem ima tendenciju napredovanja u djece s osteogenesis imperfecta.
Uloga lijekova u liječenju osteogenesis imperfecta razvija se, ali nedavna istraživanja pokazuju korist liječenja bisfosfonatima i dodacima kalcija. Obrazloženje je da će ovi tretmani ojačati kosti i smanjiti učestalost prijeloma. Također se provode istraživanja u upotrebi hormona rasta i genetskih terapija.