Sadržaj
- Koji su neurokutani sindromi u djece?
- Što uzrokuje neurokutani sindrom u djeteta?
- Koja su djeca u riziku od neurokutanog sindroma?
- Koji su simptomi neurokutanog sindroma u djeteta?
- Kako se dijagnosticira neurokutani sindrom kod djeteta?
- Kako se liječi neurokutani sindrom kod djeteta?
- Kako mogu pomoći u prevenciji neurokutanog sindroma kod svog djeteta?
- Kako mogu svom djetetu pomoći da živi s neurokutanim sindromom?
- Kada bih trebao nazvati zdravstvenog radnika svog djeteta?
- Ključne točke o neurokutanim sindromima u djece
- Sljedeći koraci
Koji su neurokutani sindromi u djece?
Neurokutani sindromi su poremećaji koji utječu na mozak, leđnu moždinu, organe, kožu i kosti. Bolesti su životni uvjeti koji mogu uzrokovati rast tumora na tim područjima. Oni također mogu uzrokovati druge probleme poput gubitka sluha, napadaja i razvojnih problema. Svaki poremećaj ima različite simptome. Najčešći poremećaji u djece uzrokuju izrasline na koži.
3 najčešće vrste neurokutanih sindroma su:
Tuberozna skleroza (TS)
Neurofibromatoza (NF), uključujući NF1, NF2 i Schwannomatosis
Sturge-Weberova bolest
Što uzrokuje neurokutani sindrom u djeteta?
Sve su ove bolesti prisutne pri rođenju (urođene). Uzrokovane su promjenama gena.
Tuberozna skleroza (TS) autosomno je dominantan poremećaj. Autosomno znači da su pogođeni i dječaci i djevojčice. Dominantan znači da je za stanje potrebna samo 1 kopija gena. Roditelj s TD-om ili genom za TD ima 50% šanse da taj gen prenese na svako dijete. Mnoga djeca rođena s TS prvi su slučaj u obitelji. To je zato što je većina slučajeva TS uzrokovana novom promjenom gena (mutacijom) i nije naslijeđena. Ali roditelji djeteta s TS-om mogu imati vrlo blage simptome poremećaja. Vjeruje se da roditelji imaju malo povećan rizik od rođenja drugog djeteta s TS-om.
Neurofibromatoza tipa 1 (NF1) javlja se u otprilike 1 od 3.000 do 4.000 beba u SAD-u. NF1 je autosomno dominantan poremećaj. To je uzrokovano promjenama gena na kromosomu 17. U 50% slučajeva to se nasljeđuje od roditelja s bolešću.
Neurofibromatoza tipa 2 (NF2) rjeđa je. Utječe na otprilike 1 od 25.000 beba u SAD-u. Promjena gena koja uzrokuje NF2 nalazi se na 22. kromosomu.
Roditelj s NF ima 50% šanse da genetsku mutaciju i bolest prenese na svako dijete.
NF također može biti rezultat nove promjene gena. Od 3 do 10 do 1 u 2 slučaja NF uzrokovani su novom mutacijom i nisu naslijeđeni. Dječaci i djevojčice su podjednako pogođeni.
Švannomatoza je oblik NF-a. Rijetko je, a samo su 3 od 20 slučajeva naslijeđene. Postoje 2 genetska oblika švannomatoze:
Švannomatoza 1. To je uzrokovano mutacijama gena nazvanog SWNTS1. Ovo je stanje poznato i kao urođena kožna neurilemmomatoza.
Scwannomatosis 2. Ovo stanje započinje u odrasloj dobi. Uzrokuje rast schwannoma po tijelu. Ali nema drugih simptoma.
Uzrok Sturge-Weberove bolesti nije poznat. Istraživači misle da se to događa slučajno (sporadično). U nekim slučajevima drugi članovi obitelji imaju hemangiome. To su nekancerogeni (dobroćudni) izrasline načinjene od krvnih žila. Neka djeca s ovim stanjem mogu imati mutacije gena zvanog GNAQ.
Koja su djeca u riziku od neurokutanog sindroma?
Dijete je više izloženo riziku od neurokutanog sindroma ako ima člana obitelji s jednim od sindroma.
Koji su simptomi neurokutanog sindroma u djeteta?
Simptomi se mogu pojaviti malo drugačije kod svakog djeteta. Ispod su najčešći simptomi za svako stanje:
Tuberozna skleroza
To uzrokuje rast izraslina nazvanih gomolji u mozgu i mrežnici oka. Gomoljna skleroza utječe i na mnoge druge organe u tijelu. Može utjecati na mozak, leđnu moždinu, pluća, srce, bubrege, kožu i kosti. To također može uzrokovati intelektualni invaliditet, zastoj u razvoju, napadaje i poteškoće u učenju.
Neurofibromatoza tip 1 (NF1)
Ovo je češća vrsta neurofibromatoze. Također se naziva Von Recklinghausenova bolest. Klasični simptom NF1 su svijetlosmeđe mrlje pigmenta na koži. To su poznata kao cafe-au-lait mjesta. Dijete može imati i tumore kože koji nisu rak (benigni). Oni se zovu neurofibromi. Neurofibromi se često rastu na živcima i u organima. Povećana je stopa tumora na mozgu kod osoba s NF-om. Manje od 1 od 100 osoba s NF1 imat će rak (zloćudni) u neurofibromima. Starije dijete također može imati Lischove čvorove. To su mali tumori na obojenom dijelu oka (irisu). Oni obično ne stvaraju probleme. Ostali simptomi mogu uključivati gubitak sluha, glavobolju, napadaje, skoliozu i bolove ili utrnulost lica. Intelektualni invaliditet različitog stupnja može biti nešto češći kod osoba s NF1. Otprilike polovica može imati razne probleme s učenjem i poremećajem pažnje. Kod NF1 mogu se pojaviti stenoza bubrežne arterije i drugi vaskularni problemi.
Neurofibromatoza tip 2 (NF2)
NF2 pogađa oko 1 od 25.000 ljudi. Simptomi se obično javljaju u dobi između 18 i 22 godine. Tumori zvani švanomi rastu na vestibularnoj živčanoj grani. Oni su poznati kao bilateralni vestibularni švanomi (BVS). Ovi tumori na 8. kranijalnom živcu mogu dovesti do gubitka sluha, glavobolje, problema s pokretima lica, problema s ravnotežom i problema s hodanjem. Dijete može imati gubitak sluha. Ostali znakovi NF2 mogu obuhvaćati napadaje, tumore na membrani oko mozga i leđne moždine (meningiomi), čvorove na koži (neurofibromi) i mjesta u cafe-au-lait-u.
Švannomatoza
Ova vrsta neurofibromatoze uzrokuje rast švanoma kroz tijelo, ali bez drugih simptoma NF1 ili NF2. Glavni simptom je intenzivna bol koja se javlja kada švanom raste ili pritisne živac ili obližnje tkivo. Ostali simptomi mogu uključivati utrnulost, trnce ili slabost prstiju na rukama i nogama.
Sturge-Weberova bolest
Klasični simptom ove bolesti je trag na dječjem licu koji se naziva mrlja od luke vina. Mrlja od lučkog vina ravno je područje na koži koje se razlikuje od boje do crvene do tamnoljubičaste. Prisutan je od rođenja. Najčešće se nalazi u blizini ili oko oka i čela. Rodni znak nastaje uslijed stvaranja previše sitnih krvnih žila ispod kože. Također mogu biti povezane abnormalnosti mozga na istoj strani mozga kao i lezija lica. Dijete također može imati napadaje, mišićnu slabost, promjene vida i intelektualne smetnje. Dijete pri rođenju može imati i povećani pritisak u oku (glaukom). Sturge-Weberova bolest ne utječe na ostale organe tijela.
Simptomi neurokutanih sindroma mogu biti poput drugih zdravstvenih stanja. Obavezno potražite dijagnozu kod svog liječnika.
Kako se dijagnosticira neurokutani sindrom kod djeteta?
Pružatelj zdravstvenih usluga pitati će o simptomima vašeg djeteta, povijesti bolesti i razvojnim prekretnicama. Može pitati i za zdravstvenu povijest vaše obitelji. On će dati vašem djetetu fizički ispit. Vaše dijete može imati i testove, kao što su:
Genetski testovi. To su testovi krvi. Oni provjeravaju zdravstvena stanja koja se obično odvijaju u obiteljima.
MRI. Ovaj test koristi velike magnete, radio valove i računalo za izradu slika unutrašnjosti tijela.
CT skeniranje. Ovaj test koristi niz rendgenskih zraka i računalo za stvaranje slika iznutra u tijelu. CT skeniranje pokazuje više detalja od uobičajenog RTG snimanja.
Elektroencefalogram (EEG). Ovaj test bilježi električnu aktivnost mozga pomoću ljepljivih jastučića (elektroda) pričvršćenih za vlasište.
Pregled oka. To se radi radi provjere izraslina na mrežnici i prekomjernog pritiska u oku.
Biopsija. Može se uzeti mali uzorak tkiva tumora ili kožne lezije. To se provjerava mikroskopom.
Kako se liječi neurokutani sindrom kod djeteta?
Liječenje će ovisiti o simptomima, dobi i općem zdravlju vašeg djeteta. Ovisit će i o tome koliko je teško stanje. Neurokutani sindromi su životni uvjeti koji nemaju lijeka. Zbog toga će pružatelji zdravstvenih usluga vašeg djeteta raditi na:
Upravljanje simptomima
Spriječite ili umanjite probleme
Iskoristite djetetove sposobnosti maksimalno
Dijete liječi zdravstveni tim koji može uključivati:
Pedijatar ili obiteljski liječnik. Ovo je dječji pružatelj primarne zdravstvene zaštite.
Neurolog. Ovo je liječnik koji liječi stanja mozga, leđne moždine i živaca.
Neurokirurg. Ovo je kirurg koji liječi mozak i leđnu moždinu.
Ortopedski kirurg. Ovo je kirurg koji liječi mišiće, ligamente, tetive i kosti.
Oftalmolog. Ovo je liječnik koji liječi probleme s očima.
Onkolog. Ovo je liječnik koji liječi rak i druge tumore.
Medicinska sestra. Ovo je pružatelj zdravstvene zaštite koji često surađuje s drugim pružateljima zdravstvenih usluga.
Rehabilitacijski tim. To uključuje fizikalne, radne, govorne i audiološke terapeute.
Liječenje se razlikuje prema potrebi. U nekim se slučajevima može učiniti operacija uklanjanja tumora koji mogu biti rak ili iz kozmetičkih razloga.
Razgovarajte s djetetovim zdravstvenim radnicima o rizicima, prednostima i mogućim nuspojavama svih tretmana.
Kako mogu pomoći u prevenciji neurokutanog sindroma kod svog djeteta?
Vaš liječnik može savjetovati genetsko savjetovanje. Sa savjetnikom možete razgovarati o riziku od neurokutanog sindroma u budućoj trudnoći.
Kako mogu svom djetetu pomoći da živi s neurokutanim sindromom?
Neurokutani sindrom je cjeloživotno stanje koje nema lijeka. Pružatelji zdravstvenih usluga vašeg djeteta radit će na sprečavanju deformacija ili će ih svesti na minimum. Također će raditi na tome da pomognu vašem djetetu da maksimalno iskoristi svoje sposobnosti. Možete pomoći djetetu da ojača samopoštovanje i bude što neovisnije. Fizička i profesionalna rehabilitacija, plus dodatna podrška u školi, mogu djetetu pomoći u što boljem funkcioniranju.
Puni opseg neurokutanog sindroma obično nije potpuno poznat odmah nakon rođenja. Može postati jasnije kako dijete raste i razvija se.
Kada bih trebao nazvati zdravstvenog radnika svog djeteta?
Nazovite liječnika ako vaše dijete ima:
Simptomi koji se ne poboljšavaju ili pogoršavaju
Novi simptomi
Ključne točke o neurokutanim sindromima u djece
Neurokutani sindromi su poremećaji koji utječu na mozak, leđnu moždinu, organe, kožu i kosti.
Bolesti su životni uvjeti koji mogu uzrokovati rast tumora na tim područjima. Oni također mogu uzrokovati druge probleme poput gubitka sluha, napadaja i razvojnih problema.
Svaki poremećaj ima različite simptome. Najčešći poremećaji u djece uzrokuju izrasline na koži.
3 najčešće vrste neurokutanih sindroma su tuberkulozna skleroza (TS), neurofibromatoza (NF) i Sturge-Weberova bolest.
Sve su ove bolesti prisutne pri rođenju (urođene). Uzrokovane su promjenama gena.
Neurokutani sindrom je cjeloživotno stanje koje nema lijeka. U nekim se slučajevima može učiniti operacija uklanjanja tumora koji mogu biti rak ili iz kozmetičkih razloga.
Sljedeći koraci
Savjeti koji će vam pomoći da postignete maksimum iz posjeta pružatelju zdravstvene usluge vašeg djeteta:
Znajte razlog posjeta i što želite da se dogodi.
Prije posjeta zapišite pitanja na koja želite odgovoriti.
Tijekom posjeta zapišite naziv nove dijagnoze i sve nove lijekove, tretmane ili testove. Također zapišite sve nove upute koje vam davatelj daje za vaše dijete.
Znajte zašto je propisan novi lijek ili način liječenja i kako će pomoći vašem djetetu. Također znajte koje su nuspojave.
Pitajte može li se stanje vašeg djeteta liječiti na druge načine.
Znajte zašto se preporučuje test ili postupak i što bi rezultati mogli značiti.
Znajte što možete očekivati ako vaše dijete ne uzima lijek ili ne obavi test ili postupak.
Ako vaše dijete ima kontrolni sastanak, zapišite datum, vrijeme i svrhu tog posjeta.
Znajte kako možete kontaktirati davatelja usluge svog djeteta nakon radnog vremena. To je važno ako se vaše dijete razboli i ako imate pitanja ili trebate savjet.
Sveobuhvatni centar za neurofibromatozu Johns Hopkins
Sveobuhvatni centar za neurofibromatozu Johns Hopkins jedan je od samo nekoliko centara na svijetu koji pomažu pacijentima s neurofibromatozom 1 (NF1), neurofibromatozom 2 (NF2) i švanomatozom. Doznajte kako ovaj multidisciplinarni tim svjetskih stručnjaka tretira pacijente s ovim sindromom tijekom cijelog njihovog života.