Sadržaj
- Što je metatropna displazija?
- Koji su simptomi metatropne displazije?
- Ortopedska stanja viđena u bolesnika s metatrofičnom displazijom
- Dijagnoza metatropne displazije
- Liječenje metatropne displazije
Što je metatropna displazija?
Pojam metatropni potječe od grčke riječi koja znači "promjena oblika". Pacijenti s metatropnom displazijom imaju abnormalnost na pločicama rasta. Rezultat je to što je široki dio duge kosti (metafize) kvrgav, a kralježnica ima spljoštena tijela kralješaka. Čini se da osobe imaju kratke udove rano u životu, ali kasnije razvijaju kratko trup.
Metatropna displazija rijetko je stanje koje se genetski prenosi autosomno dominantno, što znači da je dominantan gen jednog roditelja dovoljan da uzrokuje poremećaj.
Koji su simptomi metatropne displazije?
Sljedeći su simptomi česti među pacijentima s metatropnom displazijom:
trtica (repna kost) koja je duža i vidi se ispod stražnjice
izgled lica može uključivati visoko čelo
udovi mogu biti kratki i savijeni
vrat može biti nestabilan
skolioza (zakrivljenost kralježnice) javlja se rano i progresivna je.
Neki pacijenti također imaju hidrocefalus ili restriktivnu bolest pluća.
Ortopedska stanja viđena u bolesnika s metatrofičnom displazijom
Ortopedska stanja česta među pacijentima s metatrofičnom displazijom uključuju:
cervikalna nestabilnost: može uzrokovati slabost i kvadriplegiju
skolioza: zakrivljenost kralježnice. Monitor s x-zrakama.
kifoza oštro kutno zaobljenje leđa što može dovesti do stenoze kralježnice (suženje leđne moždine).
Dijagnoza metatropne displazije
Prenatalni sonogram može pokazivati znakove poremećaja, uključujući uska prsa i izgled bučica u dugim kostima. Ali najčešće liječnik postavlja dijagnozu metatropne displazije s kompletnom anamnezom, fizikalnim pregledom i dijagnostičkim testovima.
Dijagnostički postupci mogu obuhvaćati:
RTG vratne kralježnice za praćenje stabilnosti vrata i torakalne i lumbalne kralježnice radi procjene kifoze i skolioze
MRI kralježnice vratne torakalne i lumbalne kralježnice mogu se poduzeti za praćenje cervikalne nestabilnosti i stenoze kralježnice.
Liječenje metatropne displazije
Liječenje metatropne displazije varira ovisno o povezanim ortopedskim uvjetima koji postoje u pacijenta. Na primjer:
cervikalna nestabilnost: liječenje može uključivati spinalnu fuziju i dekompresiju ako postoji stenoza, kao i moguće postavljanje aureole
skolioza: liječenje može uključivati spinalnu fuziju