Sadržaj
- Lynchov sindrom (HNPCC), genetika i obiteljski karcinomi debelog crijeva
- Kako se nasljeđuje Lynch sindrom
- Vaša najbolja obrana
- Genetsko savjetovanje
- Probir raka
- Postoje neke dobre vijesti
Lynchov sindrom (HNPCC), genetika i obiteljski karcinomi debelog crijeva
Oko 75% karcinoma debelog crijeva sporadični su slučajevi. To znači da nemaju poznatog genetskog uzroka ili dokumentirane obiteljske povijesti za osobu kojoj je dijagnosticirana bolest. Među ostalim uzrocima raka debelog crijeva je Lynchov sindrom ili nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom (HNPCC).
Lynch sindrom čini 2-7% slučajeva kolorektalnog karcinoma dijagnosticirana u SAD-u. S obzirom na to da oko 160 000 ljudi svake godine ima dijagnozu raka debelog crijeva, to znači da se između 3 200 i 11 200 slučajeva raka debelog crijeva može pripisati Lynchovom sindromu.
Zajedno s povećanim rizikom od raka debelog crijeva, osobe s Lynchovim sindromom mogu imati povećani rizik od razvoja drugih karcinoma, uključujući karcinome rektuma, želuca, tankog crijeva, kanala jetre, žučnog mjehura, gornjeg mokraćnog sustava, mozga, kože, prostate, maternice ( endometrij) i jajnika. Obitelji u kojima je prisutan Lynchov sindrom obično imaju jaku obiteljsku anamnezu raka. Kako su genetska ispitivanja postala dostupnija, mnoge su od ovih obitelji svjesne da imaju genetske promjene koje uzrokuju Lynchov sindrom.
To je također razlog zašto je važno ispisati svoju obiteljsku povijest. Ljudi često neke karcinome ne smatraju nasljednim, ali kada se zbroje, pojavljuje se veza.
Kako se nasljeđuje Lynch sindrom
Lynchov sindrom prenosi se s roditelja na djecu zbog promjena u četiri gena: MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2. Geni su priručnik za izgradnju i upravljanje ljudskim tijelom. Gotovo svaka stanica u našem tijelu sadrži dvije kopije svakog gena. Jedan primjerak dolazi od vaše majke, a jedan od vašeg oca. Na taj način, ako majka ili otac imaju promjene u jednom ili više gena koji uzrokuju Lynchov sindrom, te promjene mogu prenijeti na svoju djecu kada prenose svoje gene.
Za neke bolesti, ako je jedna od dvije kopije gena oštećena ili nedostaje, druga dobra kopija funkcionirat će normalno i neće biti bolesti ili povećanog rizika od bolesti. To se naziva autosomno recesivni obrazac.
Za ostale bolesti, uključujući Lynchov sindrom, ako je čak i jedna kopija para gena oštećena ili nedostaje, to je dovoljno da poveća rizik ili izazove bolest. To se naziva autosomno dominantni obrazac. Međutim, važno je zapamtiti da se samo veći rizik od raka nasljeđuje kod osoba s Lynchovim sindromom. Sam rak nije nasljedan i neće svi koji imaju Lynchov sindrom razviti rak.
Uz Lynchov sindrom, postoje i druge genetske veze s rakom debelog crijeva koje su važne za razumijevanje i vjerojatno je da će u bliskoj budućnosti biti otkriveno još više veza.
Vaša najbolja obrana
Srećom živimo u eri u kojoj ne morate samo čekati i vidjeti. Postoje načini procjene genetike, pa čak i ako netko ima genetski rizik, učimo više o drugim načinima za smanjenje tog rizika. Obiteljska anamneza karcinoma nije uvijek loša stvar kad osnažuje ljude da brinu o svom zdravlju. Primjer za to je s rakom dojke, za koji oko 10% ima genetsku vezu. Žene s obiteljskom anamnezom često se pobrinu da budu pregledane i ne čekaju da im se pregleda kvrga. Ako i razviju rak, to će se shodno tome naći prije nego kod nekoga od 90% koji je manje zabrinut zbog nedostatka obiteljske povijesti. Razmišljanje o predispoziciji na ovaj način pomoglo je nekim ljudima da se bolje nose sa svojim rizikom.
Genetsko savjetovanje
Ako otkrijete da imate Lynchov sindrom, razgovarajte sa svojim liječnikom o dobivanju uputnice za posjet genetskom savjetniku. Liječnik vam može pomoći da pronađete kvalificiranog genetskog savjetnika u vašem području ili možete potražiti web stranicu Nacionalnog društva genetičkih savjetnika kako biste pronašli resurse genetskog savjetovanja. Vidjeti genetskog savjetnika važno je jer ne rezultiraju sve promjene na pogođenim genima jednaku razinu rizika od raka. Neke promjene mogu samo malo povećati rizik, dok druge promjene mogu uvelike povećati rizik od raka. Važno je znati vlastiti rizik kako biste mogli razviti plan za upravljanje njime.
Probir raka
Drugi važan korak koji možete poduzeti jest razgovor s liječnikom o planu probira za rak. Za mnoge vrste raka, uključujući rak debelog crijeva, dostupni su lako dostupni probirni testovi. Čak i za vrste karcinoma koji nemaju predviđeni probirni test, alati poput CT skeniranja i MRI testova mogu se koristiti za pronalaženje raka u najranijim fazama, kada je najlječiviji.
Kao što naziv nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom sugerira, ovo stanje povećava rizik od raka debelog crijeva, a ne uvijek povećava rizik od polipa. Polipi su izrasline u debelom crijevu koje se, ako se ne liječe, mogu razviti u rak debelog crijeva. To ne znači da ljudi s Lynchovim sindromom nikad ne dobivaju polipe. To jednostavno ukazuje na to da češće razvijaju rak debelog crijeva, a da prethodno ne razviju polipe. Iz tog razloga, pregled kolonoskopije za ovu bolest može biti izazovniji, ali istraživanja podupiru da kolonoskopija zaista otkriva karcinome debelog crijeva povezane s Lynchovim sindromom. Kolonoskopija je važan dio upravljanja Lynchovim sindromom.
Vjerojatno će vas trebati pregledati počevši od mlađe dobi i češće od osoba bez Lynchovog sindroma. Iako se ovo može činiti vrlo ozbiljnom neugodnošću, to je jedan od najboljih načina za upravljanje povećanim rizikom od raka, uključujući rak debelog crijeva.
Postoje neke dobre vijesti
Iako nitko ne želi imati Lynchov sindrom, postoji jedna dobra vijest u vezi s ovim genetskim stanjem. Talijanski su istraživači 2008. objavili istraživanje koje pokazuje da pacijenti s karcinomom debelog crijeva s Lynchovim sindromom rade puno bolje od ostalih bolesnika s rakom debelog crijeva. Osobe s Lynchovim sindromom imaju značajno bolje preživljavanje, s 94% tih pacijenata i dalje živih pet godina nakon dijagnoze, u usporedbi s petogodišnjom stopom preživljavanja od 75% za one s sporadičnim rakom debelog crijeva. Postoji nekoliko mogućih razloga za to, u rasponu od ranijeg otkrivanja kod osoba s Lynchovim sindromom, jer su oni bolji u pretrazi raka debelog crijeva, pa sve do razlika u biologiji različitih vrsta karcinoma debelog crijeva. U svakom slučaju, ovo je umirujuća vijest.
- Udio
- Flip