Sadržaj
Također poznat kao sindrom nasljednog nepolipoznog kolorektalnog karcinoma (HNPCC), Lynchov sindrom prvi put je opisan prije više od 100 godina. To je najčešći od prepoznatih nasljednih sindroma raka debelog crijeva i rektuma.
Simptomi Lynchovog sindroma
Mnogi pacijenti s rakom debelog crijeva ili rektuma nemaju ranih simptoma. Simptomi se možda neće pojaviti dok bolest ne napreduje u uznapredovalu fazu. Rutinski probir i razumijevanje čimbenika rizika pomoći će u zaštiti vašeg zdravlja.
Simptomi raka debelog crijeva i rektuma slični su simptomima drugih bolesti debelog crijeva. Uobičajeni simptomi uključuju sljedeće:
- Krvava stolica
- Neobjašnjivi proljev
- Dugo razdoblje zatvora
- Grčevi u trbuhu
- Smanjivanje veličine ili kalibra stolice
- Bol u plinu, nadutost, punoća
- Neobjašnjiv gubitak kilograma
- Letargija i povraćanje
Ako osjetite ove simptome, obratite se svom liječniku za pravilnu dijagnozu.
Dijagnoza Lynch sindroma
Rano dijagnosticiranje je presudno za rano otkrivanje i liječenje karcinoma debelog crijeva i rektuma. Vaš raspored redovitih pregleda ovisi o vašoj obitelji i povijesti bolesti.
Pojedinci kojima prijeti Lynchov sindrom obično imaju obiteljsku anamnezu dvije uzastopne generacije raka debelog crijeva ili rektuma. Ili imaju barem jednu generaciju s rakom debelog crijeva ili rektuma i jednu generaciju s polipovima.
Muškarci i žene u riziku trebaju pregled debelog crijeva. Žene bi također trebale imati godišnje preglede endometrija i jajnika. Vaš će liječnik surađivati s vama kako bi odredio vaše specifične smjernice za pregled.
Dijagnostički postupci za Lynchov sindrom uključuju sljedeće:
Genetsko ispitivanje
Mutacije ili promjene u jednom od pet različitih gena odgovorne su za većinu slučajeva Lynchovog sindroma. Ako u obiteljskoj anamnezi imate Lynchov sindrom, možete genetski testirati kako biste utvrdili postoji li rizik od razvoja karcinoma.
Genetski test provodi se dobivanjem malog uzorka krvi. Ako vaš test potvrdi da imate mutaciju gena, trebali biste zakazati godišnje kolonoskopije i redovito pregledavati. Ako nemate mutaciju, možete izbjeći nepotrebne preglede.
Ispitivanje nestabilnosti mikrosatelita i ispitivanje imunohistokemije
Ispitivanje nestabilnosti mikrosatelita i testiranje imunohistokemije koriste se kao probirni test kako bi se utvrdilo koliko je vjerojatno da je vaš rak uzrokovao jedan od gena Lynchovog sindroma. Ako je vaš test bio pozitivan, rak je možda posljedica mutacije gena i možete nastaviti genetsko testiranje krvi.
Kolonoskopija
Kolonoskopija je preferirana metoda za dijagnosticiranje Lynchovog sindroma. To je najbolji način za otkrivanje polipa ili raka i omogućuje liječniku da vidi cijelo crijevo. Debelo crijevo mora biti bez stolice kako bi se omogućila dobra vidljivost. Pripreme mogu uključivati tekuću prehranu, klistir i laksative. Pacijenti su sedativni prije postupka.
Tijekom kolonoskopije:
- Vaš liječnik uvodi kolonoskop kroz rektum i u anus i debelo crijevo kako bi provjerio ima li raka ili polipa.
- Kroz opseg se može umetnuti biopsijska klešta za uklanjanje malog uzorka tkiva za daljnju analizu.
- Ako postoji polip, on se može ukloniti kolonoskopom.
- Možete osjetiti grčeve ili nelagodu.
Liječenje sindroma Lyncha
Vaš tretman ovisit će o nalazima tijekom pregleda. Vaš liječnik može endoskopski ukloniti polipe ili se može preporučiti operacija. Saznajte više o liječenju Lynchovog sindroma.