Sadržaj
Jeuneov sindrom, poznat i kao gušenje torakalne distrofije, nasljedni je oblik patuljaštva koji stvara kratke udove, mali prsni koš i probleme s bubrezima, ali njegova glavna manifestacija je respiratorni poremećaj zbog malog rebra. Procjenjuje se da se javlja u 1 na 100 000-130 000 živorođenih i pogađa ljude svih etničkih skupina.Simptomi
Pojedinci s Jeuneovim sindromom imaju neke zajedničke tjelesne karakteristike:
- Dugačka, uska i neobično mala prsa sa smanjenim plućnim kapacitetom
- Kratke ruke i noge u usporedbi s trupom i cjelokupni mali rast (kratkodlaki patuljak)
- Lezije bubrega koje mogu dovesti do zatajenja bubrega
Ostali simptomi koje mogu imati osobe s Jeuneovim sindromom su:
- Crijevna malapsorpcija
- Degeneracija mrežnice
- Problemi s jetrom
- Problemi sa srcem i cirkulacijom
Često se ozbiljna respiratorna smetnja pojavljuje tijekom ranog djetinjstva. U drugim su slučajevima problemi s disanjem manje ozbiljni, a abnormalnosti bubrega ili probavnog sustava mogu prevladavati.
Dijagnoza
Jeuneov sindrom obično se dijagnosticira pri rođenju na temelju deformacije prsnog koša i patuljastog noga. Teško pogođena novorođenčad imat će respiratorni distres. Blaži slučajevi mogu se dijagnosticirati rentgenskim snimanjem prsnog koša.
Liječenje
Najvažnije područje medicinske skrbi za pojedinca s Jeuneovim sindromom je prevencija i liječenje respiratornih infekcija.Nažalost, mnoga dojenčad i djeca sa sindromom umiru od respiratornog zatajenja izazvanog vrlo malim prsima i ponovljenih respiratornih infekcija.
U nekim je slučajevima povećanje rebranog rekonstruktivnog zahvata za rekonstrukciju prsnog koša uspješno ublažilo respiratorni distres.Ta je operacija teška i rizična i rezervirana je za djecu s ozbiljnim poteškoćama s disanjem.
Pojedinci s Jeuneovim sindromom mogu razviti povišeni krvni tlak zbog bolesti bubrega. Njihovi bubrezi mogu na kraju otkazati, što se liječi dijalizom ili transplantacijom bubrega.
Mnogi pojedinci s Jeuneovim sindromom koji prežive djetinjstvo na kraju počinju imati normalan razvoj prsa.
Genetsko savjetovanje
Jeuneov sindrom je nasljedni autosomno recesivni poremećaj, što znači da oba roditelja moraju biti nositelji neispravnog gena da bi dijete naslijedilo sindrom. Dakle, ako roditelji rode zahvaćeno dijete, to znači da su obojica nositelji i da svako sljedeće dijete koje ima ima 25% šanse da naslijedi sindrom.
Uredio Richard N. Fogoros, dr. Med
- Udio
- Flip