Sadržaj
Ako imate reumatoidni artritis (RA), možda se pitate jeste li ga naslijedili od jednog od roditelja ili ćete ga prenijeti vlastitoj djeci. Strogo govoreći, nije slučaj ni s jednim scenarijem: RA nije naslijeđeni uvjet. Međutim, individualni genetski sastav osobe limenka povećati rizik od razvoja RA. Istraživači su pronašli genetske markere kod ljudi s ovim autoimunim poremećajem koji su povezani s kroničnom upalom, imunološkim sustavom i samom bolešću.Obiteljska povijest i genetika
Ako imate bliskog rođaka s RA, postoji povećani rizik od razvoja stanja. Neka istraživanja procjenjuju da genetika čini oko 60% rizika, no to nije tako jednostavno kao "imala je moja mama pa ću i ja." Umjesto toga, jedan ili oba roditelja možda su imali određenu genetsku strukturu (ne jedan gen ili genetska mutacija) koji ih izlažu riziku od RA, a možda su taj rizik prenijeli na vas.
Općenito je potrebno više od genetike da bi se pokrenuo RA. Doprinose i faktori okoliša i načina života. Određene infekcije, ozljede, dugotrajno pušenje cigareta, izloženost prašini ili vlaknima, pretilost, stres i mnogi drugi čimbenici, u kombinaciji s genetikom, mogu povećati šanse za RA u vama.
Više od 100 gena povezano je ili se sumnja da su povezani s RA. Najznačajnije su varijacije gena humanog leukocitnog antigena (HLA). Ti geni proizvode proteine koji pomažu imunološkom sustavu da razlikuje različite vrste stanica. točnije, razlikovanje virusa, bakterija i drugih stranih napadača od zdravih stanica.
Zajedno s HLA geni, neki od genetskih markera za koje je poznato da povećavaju rizik od razvoja RA uključuju:
- STAT4: Pomaže u regulaciji i aktiviranju imunološkog sustava
- TRAF1 i C5: Doprinose kroničnoj upali
- PTPN22: Povezano s nastankom i napredovanjem RA
Neki ljudi s RA pozitivni su na neke ili sve ove genetske markere, dok su drugi negativni.
RA je autoimuna bolest, što znači da imunološki sustav ne može razlikovati opasne stanice od onih stanica koje čine zglobove i sluznicu zglobova i tako ih sve napada.
Osim što imaju određene genetske markere, mnogi ljudi s RA (ali ne i svi) testiraju pozitivno na reumatoidni faktor (RF) i antinuklearna antitijela (ANA), tvari koje napadaju proteine unutar stanica. Povezani su s autoimunitetom općenito i s mnogim slučajevima RA.
Kako se dijagnosticira reumatoidni artritisTreba li testirati vašu djecu?
Iako krvni testovi mogu pomoći u dijagnosticiranju artritisa otkrivanjem genetskih markera HLA-B27, RF i ANA, većina liječnika ne preporučuje provjeru djece na bolest. Reumatolog Scott J. Zashin s Medicinskog fakulteta Sveučilišta Texas u jugozapadu SAD-a kaže:
"Ne preporučujem testiranje krvi djece bez kliničkih simptoma čiji roditelji imaju artritis. Ta će djeca vjerojatnije testirati pozitivno na reumatoidni faktor, ANA i HLA-B27 i nikada neće razviti reumatološko stanje. Tipično, ne više od 10 posto djece od roditelja s artritisom razvit će sličan problem. S druge strane, ako dijete ima znakove i simptome kroničnog artritisa kao što su reumatoidni artritis, lupus ili ankilozirajući spondilitis, onda je sasvim razumno dobiti odgovarajući laboratorijski rad. "
Riječ iz vrlo dobrog
Dno crta je da se ne biste trebali osjećati kao da trebate djecu testirati na markere reumatoidnog artritisa, jer bez obzira na rezultate, nećete uistinu znati hoće li na kraju imati RA. Ako pokazuju znakove upozorenja na artritis, svakako razgovarajte sa svojim liječnikom o testiranju.
Budući da vaš RA (ili drugog bliskog rođaka) znači da vaše dijete već ima povišeni rizik, pobrinite se da zna za činjenice koje se mogu kontrolirati, kao što je pušenje cigareta, kako bi tijekom života mogli poduzimati korake kako bi rizik bio što niži.
Razumijevanje čimbenika rizika RA