Sadržaj
- Što je gen?
- Varijacije u genima
- Mutacije bolesti
- Dobivaju li heterozigoti ikada genetske bolesti?
- Što je sa spolnim kromosomima?
- Prednost heterozigota
- Nasljeđivanje
Što je gen?
Prije definiranja homozigotnih i heterozigotnih, prvo moramo razmisliti o genima. Svaka od vaših stanica sadrži vrlo dugačke dijelove DNA (deoksiribonukleinska kiselina). Ovo je nasljedni materijal koji dobivate od svakog od svojih roditelja.
DNA se sastoji od niza pojedinačnih komponenti koje se nazivaju nukleotidi. U DNK postoje četiri različite vrste nukleotida: adenin (A), gvanin (G), citozin (C) i timin (T). Unutar stanice DNK se obično nalazi povezan u kromosome (nalazi se u 23 različita para).
Geni su vrlo specifični segmenti DNK s različitom svrhom. Te segmente koriste drugi strojevi unutar stanice za stvaranje specifičnih proteina. Proteini su gradivni blokovi koji se koriste u mnogim kritičnim ulogama u tijelu, uključujući strukturnu potporu, staničnu signalizaciju, olakšavanje kemijske reakcije i transport. Stanica stvara proteine (od svojih građevnih blokova, aminokiseline) čitajući slijed nukleotida koji se nalaze u DNA. Stanica koristi svojevrsni sustav za prevođenje kako bi koristila informacije u DNK za izgradnju specifičnih proteina sa specifičnim strukturama i funkcijama.
Određeni geni u tijelu ispunjavaju različite uloge. Na primjer, hemoglobin je složena molekula bjelančevina koja djeluje za prijenos kisika u krvi. Nekoliko različitih gena (koji se nalaze u DNA) stanica koristi za stvaranje specifičnih oblika proteina potrebnih u tu svrhu.
DNA nasljeđujete od roditelja. Široko govoreći, polovica vaše DNK dolazi od vaše majke, a druga polovica od vašeg oca. Za većinu gena jednu kopiju nasljeđujete od majke, a drugu od oca.
Međutim, postoji iznimka koja uključuje određeni par kromosoma koji se naziva spolni kromosom. Zbog načina rada spolnih kromosoma, mužjaci nasljeđuju samo jednu kopiju određenih gena.
Varijacije u genima
Genetski kod ljudskih bića prilično je sličan: Više od 99 posto nukleotida koji su dio gena jednaki su kod svih ljudi. Međutim, postoje određene varijacije u slijedu nukleotida u određenim genima. Na primjer, jedna varijacija gena može započeti sekvencom ATTGCT, a druga varijacija mogla bi započeti ACTGCT umjesto toga. Te različite varijacije gena nazivaju se alelima.
Ponekad ove varijacije ne čine razliku u konačnom proteinu, ali ponekad jesu. Mogli bi uzrokovati malu razliku u proteinu zbog čega djeluje malo drugačije.
Za osobu se kaže da je homozigotna za gen ako ima dvije identične kopije gena. U našem primjeru to bi bile dvije kopije verzije gena koja započinje „ATTGCT "ili dvije kopije verzije koja započinje" ACTGCT. "
Heterozigot samo znači da osoba ima dvije različite verzije gena (jedna naslijeđena od jednog roditelja, a druga od drugog roditelja). U našem primjeru, heterozigot bi imao jednu verziju gena koja započinje „ACTGCT ", a također i druga verzija gena koja započinje" ATTGCT. "
Homozigot: Nasljeđujete istu verziju gena od svakog roditelja, pa imate dva odgovarajuća gena.
Heterozigot: Nasljeđujete različitu verziju gena od svakog roditelja. Ne podudaraju se.
Mutacije bolesti
Mnoge od ovih mutacija nisu velika stvar i samo pridonose normalnim ljudskim varijacijama. Međutim, druge specifične mutacije mogu dovesti do ljudskih bolesti. O tome ljudi često govore kada spominju „homozigotnu“ i „heterozigotnu“: specifičnu vrstu mutacije koja može uzrokovati bolest.
Jedan od primjera je anemija srpastih stanica. U anemiji srpastih stanica dolazi do mutacije jednog nukleotida koja uzrokuje promjenu nukleotida gena (nazvanog β-globinski gen), što uzrokuje važnu promjenu u konfiguraciji hemoglobina. Zbog toga se crvene krvne stanice koje nose hemoglobin počinju prerano razgrađivati. To može dovesti do problema poput anemije i otežanog disanja.
Općenito govoreći, postoje tri različite mogućnosti:
- Netko je homozigot za normalan gen β-globina (ima dvije normalne kopije)
- Netko je heterozigot (ima jednu normalnu i jednu abnormalnu kopiju)
- Netko je homozigotan zbog abnormalnog gena β-globina (ima dvije abnormalne kopije)
Ljudi koji su heterozigoti za gen srpastih stanica imaju jednu nepromijenjenu kopiju gena (od jednog roditelja) i jednu pogođenu kopiju gena (od drugog roditelja). Ti ljudi obično ne dobivaju simptome anemije srpastih stanica. Međutim, ljudi koji su homozigotni za abnormalni gen β-globina dobivaju simptome anemije srpastih stanica.
Dobivaju li heterozigoti ikada genetske bolesti?
Da, ali ne uvijek. Ovisi o vrsti bolesti. U nekim vrstama genetskih bolesti gotovo je sigurno da će heterozigotna osoba oboljeti od te bolesti.
Kod bolesti uzrokovanih onim što se naziva dominantnim genima, osoba treba samo jednu lošu kopiju gena da bi imala problema. Jedan od primjera je neurološki poremećaj Huntingtonova bolest. Osoba sa samo jednim pogođenim genom (naslijeđenim od bilo kojeg roditelja) i dalje će gotovo sigurno bolest dobiti kao heterozigot. (Homozigota koja od oba roditelja dobije dvije abnormalne kopije bolesti, također bi bila pogođena, ali to je rjeđe za dominantne gene bolesti.)
Međutim, kod recesivnih bolesti, poput anemije srpastih stanica, heterozigoti ne oboljevaju od te bolesti. (Međutim, ponekad mogu imati i druge suptilne promjene, ovisno o bolesti.)
Ako dominantni gen uzrokuje bolest, heterozigot može manifestirati bolest. Ako recesivni gen uzrokuje bolest, heterozigot možda neće razviti bolest ili može imati manje učinke od nje.
Što je sa spolnim kromosomima?
Spolni kromosomi su X i Y kromosomi koji igraju ulogu u rodnoj diferencijaciji. Žene nasljeđuju dva X kromosoma, po jedan od svakog roditelja. Dakle, ženka se može smatrati homozigotnom ili heterozigotnom o određenoj osobini na X kromosomu.
Muškarci su malo zbunjujući. Oni nasljeđuju dva različita spolna kromosoma: X i Y. Budući da su ova dva kromosoma različita, pojmovi "homozigotni" i "heterozigotni" ne odnose se na ova dva kromosoma na muškarcima. Možda ste čuli za spolno povezane bolesti, poput Duchenneove mišićne distrofije, koje pokazuju drugačiji obrazac nasljeđivanja od standardnih recesivnih ili dominantnih bolesti naslijeđenih kroz druge kromosome (zvane autosomi).
Prednost heterozigota
Za neke gene bolesti moguće je da heterozigot čovjeku daje određene prednosti. Primjerice, smatra se da je heterozigota za gen srpaste anemije možda donekle zaštitna za malariju, u usporedbi s ljudima koji nemaju abnormalnu kopiju.
Nasljeđivanje
Pretpostavimo dvije verzije gena: A i a. Kada dvoje ljudi ima dijete, postoji nekoliko mogućnosti:
- Oba roditelja su AA. Sva njihova djeca će također biti AA (homozigotna za AA).
- Oba roditelja su aa. Tada će i sva njihova djeca biti aa (homozigotna za aa).
- Jedan roditelj je Aa, a drugi roditelj Aa. Njihovo dijete ima 25 posto šanse da bude AA (homozigotno), 50 posto šanse da bude Aa (heterozigotno) i 25 posto šanse da bude aa (homozigotno)
- Jedan roditelj je Aa, a drugi je aa. Njihovo dijete ima 50 posto šanse da bude Aa (heterozigotno) i 50 posto šanse da bude aa (homozigotno).
- Jedan roditelj je Aa, a drugi AA. Njihovo dijete ima 50 posto šanse da bude AA (homozigotno) i 50 posto šanse da bude Aa (heterozigotno).
Riječ iz vrlo dobrog
Studij genetike je složen. Ako je genetska bolest u vašoj obitelji, ne ustručavajte se konzultirati svog zdravstvenog radnika o tome što to znači za vas.
- Udio
- Flip
- Tekst