Sadržaj
- Difuzni rak želuca (želuca)
- Identifikacija članova obitelji HDGC
- Nasljedni difuzni rak želuca često se dijagnosticira u obiteljima sa:
- Probir CDH1 raka želuca
Pregledao:
Fabian Johnston, M.D., M.H.S.
Oko 1% do 3% karcinoma želuca (želuca) nasljedni je difuzni rak želuca (HDGC). Poremećaj je uzrokovan mutacijom gena CDH1. HDGC je nasljedni sindrom karcinoma koji dovodi do povećanog rizika i za difuzni rak želuca i za lobularni rak dojke. Ljudi koji naslijede genetsku mutaciju HDGC-a u velikom su riziku od razvoja raka želuca u mladoj dobi.
Difuzni rak želuca (želuca)
HDGC uzrokuje stvaranje stanica u obliku pečatnog prstena u sluznici želuca. Te abnormalne stanice mogu rasti ili jednu po jednu ili u malim nakupinama (tvorba poznata kao difuzna). Difuzni tip karcinoma želuca povezan s HDGC-om teško je dijagnosticirati, jer karcinom nije vidljiv na gornjoj endoskopiji. Iz tog se razloga većina slučajeva difuznog karcinoma želuca dijagnosticira u kasnim fazama.
Identifikacija članova obitelji HDGC
Ljudi iz obitelji koje nose gen HDGC povećani su rizik od razvoja raka želuca difuznog tipa. Doživotni rizik od razvoja raka želuca je oko 80%. Žene koje imaju taj gen također imaju 60% životnog rizika od razvoja lobularnog karcinoma dojke.
Nasljedni difuzni rak želuca često se dijagnosticira u obiteljima sa:
- Dva ili više slučajeva difuznog karcinoma želuca kod rođaka prvog ili drugog stupnja, gdje je barem jedan slučaj dijagnosticiran prije 50. godine života, ILI
- Tri ili više slučajeva difuznog karcinoma želuca kod rođaka prvog ili drugog stupnja, bez obzira na dob u trenutku postavljanja dijagnoze.
Među obiteljima koje odgovaraju tim uvjetima, oko 25% do 40% imat će mutaciju CDH1 gena. Obitelji s više slučajeva difuznog karcinoma želuca, kao i pacijenti kojima je dijagnosticiran difuzni rak želuca prije 40. godine, upućuju se na genetsko savjetovanje i testiranje na mutacije gena CDH1.
Probir CDH1 raka želuca
Pacijenti iz obitelji s genom HDGC, kao i pacijenti kojima je dijagnosticiran difuzni rak želuca prije 40. godine, upućuju se na genetsko savjetovanje i testiranje na mutacije gena CDH1, a trebao bi ih pratiti i medicinski tim.
Trenutne preporuke za skrining su gornja endoskopija s biopsijama svake godine. Budući da je nasljedni difuzni rak želuca gotovo nemoguće otkriti u ranoj fazi, međutim, preporučeni postupak za prevenciju raka želuca je totalna gastrektomija ili potpuno uklanjanje želuca. Iako je ovaj postupak složen i često dovodi do gubitka kilograma, proljeva, promijenjenih prehrambenih navika i nedostatka vitamina, vjerojatno je jedina metoda za prevenciju raka želuca.