Sadržaj
Nasljedna hemokromatoza genetska je bolest koja uzrokuje nakupljanje viška željeza u tijelu. Nakupljanje željeza u tijelu može uzrokovati razne simptome, poput umora, slabosti, bolova u zglobovima, kože brončane boje, bolova u trbuhu i seksualnih problema.Za dijagnosticiranje hemokromatoze koriste se detaljna obiteljska anamneza uz krvne i genetske testove. Slikovni testovi i biopsija jetre također se mogu koristiti za procjenu prisutnosti i / ili stupnja nakupljanja željeza u različitim organima.
Liječenje hemokromatoze uključuje uklanjanje krvi (nazvanu flebotomija) kako bi se smanjila razina željeza u tijelu.
Uzrok
Nasljedna hemokromatoza autosomno je recesivni genetski poremećaj i najčešći je kod ljudi sjevernoeuropskog podrijetla.
S nasljednom hemokromatozom, osoba apsorbira previše željeza, što dovodi do toga da se dodatno željezo pohranjuje u različitim organima, poput jetre, srca, gušterače i određenih endokrinih žlijezda, poput hipofize i štitnjače.
Simptomi
U ranim fazama nasljedne hemokromatoze ljudi obično nemaju simptome. Jednom kada se simptomi razviju, oni su uglavnom nejasni i nespecifični (na primjer, kronični umor ili slabost). Kako bolest napreduje, razvijaju se simptomi povezani s nakupljanjem željeza u određenim organima - na primjer, bokovi u trbuhu s desne strane zbog povećane jetre.
Ostali potencijalni simptomi i znakovi nasljedne hemokromatoze uključuju:
- Bolovi i ukočenost zglobova
- Problemi sa srcem (uključujući zatajenje srca i aritmiju)
- Hipotireoza
- Dijabetes
- Brončana boja kože
- Impotencija i / ili gubitak libida kod muškaraca
- Nepravilnosti menstruacije kod žena
- Gubitak koštane gustoće (osteoporoza)
Većina ljudi ne razvija simptome nasljedne hemokromatoze sve dok ne pređu 40. godinu kada se razina željeza u tijelu nakupi. Do ove faze nakupljanje može oslabiti rad jetre i povećati rizik od raka jetre.
Dijagnoza
Dijagnoza nasljedne hemokromatoze može se pojaviti u različitoj dobi, ali općenito podrazumijeva obiteljsku anamnezu, kao i krv i genetska ispitivanja.
Na primjer, kod djece je uobičajen scenarij da se starijem bliskom rođaku dijagnosticira hemokromatoza, a budući da je riječ o genetskoj bolesti, drugi članovi obitelji prolaze testiranje. Tako bi njegov pedijatar dijete mogao testirati i prije nego što ima bilo kakve simptome, samo zbog njegove obiteljske povijesti.
Alternativno, odrasla osoba može se testirati jer počinje razvijati simptome bolesti, prijavljuje obiteljsku anamnezu preopterećenja željezom ili ima dokaze o bolesti jetre ili abnormalnim laboratorijskim studijama.
Testovi krvi
Testiranje hemokromatoze često započinje testom krvi koji se naziva željezna ploča koja mjeri količinu željeza u čovjekovom tijelu.
Kod osobe s nasljednom hemokromatozom očitovat će se sljedeći abnormalni rezultati krvnih pretraga:
- Povišeno zasićenje transferina
- Povišeni feritin
- Povišeno serumsko željezo
- Smanjen ukupni kapacitet vezivanja željeza (TIBC)
Ako se vaše studije željeza vrate sumnjivo zbog preopterećenja, liječnik će nastaviti s genetskim ispitivanjem.
Genetsko ispitivanje
Genetskim testiranjem vaš liječnik traži neispravan gen (HFE gen) koji uzrokuje nasljednu hemokromatozu, uključujući dvije uobičajene mutacije gena C282Y (najčešće) i H63D.
Od sada, široko rasprostranjeni pregled za C282Y mutacija se ne preporučuje jer nije isplativa. Štoviše, mutacija C282Y je česta; čak i ako osoba ima dvije kopije mutiranog gena HFE, većina ne razvije preopterećenje željezom.
Američki koledž za medicinsku genetiku i genomiku preporučuje genetsko testiranje samo osobama s obiteljskom anamnezom nasljedne hemokromatoze ili onima s dokazima preopterećenja željezom (razina zasićenja transferina natašte preko 45%).
Rjeđe liječnici mogu razmotriti testiranje na ljude s ozbiljnim i trajnim simptomima (poput umora, neobjašnjive ciroze, bolova u zglobovima, problema sa srcem, poremećaja erekcije ili dijabetesa).
Preporuka stručnjaka
Ako se utvrdi da je osoba homozigotna za mutirani gen HFE, obično će biti upućena liječniku koji je specijaliziran za bolesti jetre (nazvan hepatolog ili gastroenterolog).
U ovom trenutku često se nalažu razni testovi kako bi se utvrdilo je li prisutno (i koliko) preopterećenje željezom. Neki od ovih testova mogu uključivati:
- Testovi funkcije jetre
- Magnetska rezonancija (MRI) jetre i srca
- Biopsija jetre
Liječenje
Glavni tretman hemokromatoze je terapijska flebotomija, koja je sigurna, jeftina i izravna terapija.
Flebotomija
Flebotomija je postupak kojim se pacijentu vadi dio krvi (oko 500 mililitara) jednom ili dva puta tjedno tijekom nekoliko mjeseci do godine, ovisno o težini preopterećenja željezom. Nakon što se razina željeza vrati u normalu, flebotomija održavanja obično je potrebna svakih nekoliko mjeseci, ovisno o tome koliko se brzo željezo nakuplja u tijelu.
Strategije životnog stila
Kako bi spriječili preopterećenje željezom, liječnici mogu savjetovati svojim pacijentima da izbjegavaju dodatke željeza, kao i dodatke vitamina C, koji povećavaju apsorpciju željeza u crijevima.
Izbjegavanje konzumacije sirovih školjki važno je i kod osoba s hemokromatozom zbog rizika od infekcije bakterijama (Vibrio vulnificus) koji uspijevaju u okruženjima bogatim željezom.
Konačno, budući da je oštećenje jetre posljedica hemokromatoze, važno je umjeriti unos alkohola i, ako imate bolest jetre, u potpunosti izbjegavati alkohol.
Većina ljudi s nasljednom hemokromatozom ne treba prehranu sa smanjenim udjelom željeza. Trenutno nema dokaza da ograničavanje konzumacije hrane bogate željezom, poput crvenog mesa, značajno mijenja tijek bolesti.
Riječ iz vrlo dobrog
Ako mislite da ste izloženi riziku od hemokromatoze ili imate simptome hemokromatoze, obratite se svom liječniku primarne zdravstvene zaštite ili specijalistu, poput gastroenterologa. Rano liječenje hemokromatoze može riješiti mnoge simptome i spriječiti buduće komplikacije.