Sadržaj
Goodpastureov sindrom vrlo je rijetka i potencijalno opasna po život autoimuna bolest koja oštećuje i pluća i bubrege, a ponekad je poznata i kao Goodpastureova bolest ili bolest antiglomerularne bazalne membrane (anti-GBM). Međutim, medicinski se radnici ponekad ponešto drugačije koriste ovim pojmovima.Goodpastureov sindrom rijetka je bolest, svake godine jedan od milijun ljudi dijagnosticira to stanje. Prvi ga je karakterizirao dr. Ernest Goodpasture 1919. Iz nejasnih razloga bolest je najčešća u dva puta života: u čovjekovim 20-ima i kasnije oko 60-ih.
Simptomi
Simptomi Goodpastureovog sindroma rezultat su problema s plućima i bubrezima. Otprilike 60 do 80 posto ljudi s tom bolešću osjeća simptome bolesti pluća i bubrega. Nasuprot tome, oko 20 do 40 posto oboli samo od bubrega, a manje od 10 posto ljudi ima samo probleme s plućima.
Problemi s plućima
Problemi pluća s Goodpastureovim sindromom mogu uzrokovati sljedeće simptome:
- Jeza i vrućica
- Iskašljavanje krvi
- Suhi kašalj
- Umor
- Kratkoća daha
- Bol u prsima
U nekim slučajevima Goodpastureov sindrom može uzrokovati ozbiljna plućna krvarenja: krvarenje iz pluća i drugih dijelova respiratornog trakta, što neizravno može dovesti do anemije, niskog broja crvenih krvnih stanica. Ako je ozbiljnija, krv može blokirati izmjenu kisika u malim vrećicama pluća. To može uzrokovati zatajenje dišnog sustava, životno opasno stanje u kojem tijelo ne prima dovoljno kisika.
Bubrežni problemi Goodpastureovog sindroma posljedica su stanja koje se naziva glomerulonefritis. To se samo odnosi na upalu određenog dijela bubrega koji se naziva glomerul. To dovodi do dodatnih simptoma i problema.
Problemi s bubrezima
Ovisno o ozbiljnosti, problemi s bubrezima mogu uključivati:
- Mučnina i povračanje
- Povećani krvni tlak
- Bol kod mokrenja
- Krv u mokraći
- Bolovi u leđima (područje ispod rebara)
- Umor
- Svrbež
- Zbunjeno razmišljanje
- Napadaji
- Kratkoća daha
Ponekad se ti simptomi javljaju postupno. U drugim slučajevima postaju prilično teški tijekom nekoliko dana. Ako su problemi s bubrezima ozbiljni, to može dovesti do uremije. To je potencijalno životno opasno stanje zbog previsoke razine otpadnog proizvoda koji se naziva urea u vašoj krvi.
Povremeno se Goodpastureov sindrom javlja zajedno s drugim stanjem koje se naziva autoimuna bolest unutarnjeg uha. To može dovesti do simptoma kao što su:
- Punina u uhu
- Zvoni u uhu
- Vrtoglavica
- Iznenadni gubitak sluha
Uzroci
Smatra se da je Goodpastureov sindrom vrsta autoimune bolesti. U tim medicinskim stanjima dijelovi imunološkog sustava postaju disregulirani. To može uzrokovati napadaje dijelova imunološkog sustava na normalno tkivo, što dovodi do simptoma ovih bolesti. Vjeruje se da i genetski i okolišni uzroci doprinose većini autoimunih bolesti, ali oni nisu potpuno razumljivi.
Čini se da se u Goodpastureovom sindromu imunološki sustav abnormalno aktivira protiv komponente kolagena koja se nalazi i u plućima i u bubrezima. U bubregu to utječe na glomerule, sitne filtere u bubregu koji pomažu u uklanjanju viška vode i otpadne tvari iz vaše krvi, pretvarajući ih u urin. U plućima može utjecati na alveole, male vrećice zraka u kojima se izmjenjuju kisik i ugljični dioksid. Imunološka aktivacija i upala tada dovode do simptoma stanja. Abnormalno aktivirana antitijela nazivaju se antitijela protiv GBM.
Genetika također igra ulogu u pokretanju Goodpasture sindroma. Ljudi s određenim varijantama specifičnih gena imaju puno veću vjerojatnost da će oboljeti od bolesti bez ljudi s tim genetskim varijantama. Međutim, većina ljudi s tim varijantama NE obolijeva, pa se čini da su i drugi čimbenici važni.
Faktori rizika
Nešto od sljedećeg može povećati rizik od obolijevanja:
- Pušenje
- Izloženost organskim otapalima ili isparenja ugljikovodika
- Izloženost metalnoj prašini
- Udisanje kokaina
- Određene vrste plućnih infekcija
- Određene vrste lijekova koji utječu na imunološki sustav (poput alemtuzumaba)
Konkretno, čini se da će se plućna bolest od Goodpastureovog sindroma pojaviti mnogo vjerojatnije ako je pojedinac pretrpio neka oštećenja pluća iz drugog uzroka.
Dijagnoza
U dijagnosticiranju Goodpastureovog sindroma, kliničar mora razlikovati druga medicinska stanja koja mogu utjecati na pluća, bubrege ili oba organa. Na primjer, određene vrste vaskulitisa mogu uzrokovati slične simptome, kao i neke druge autoimune bolesti, poput lupusa.
- Dijagnoza Goodpasture sindroma zahtijeva povijest bolesti i fizički pregled. Vaš će liječnik postavljati pitanja o ostalim vašim medicinskim problemima i vašim trenutnim simptomima. Također će temeljito procijeniti sve dijelove vašeg tijela kako bi potražio dijagnostičke tragove. Osnovni krvni rad također će pomoći u procjeni rada bubrega, anemije i infekcije.
Dijagnostička ispitivanja
- Biopsija bubrega
- Krvne pretrage za provjeru antitijela protiv GBM
Ponekad su ovi testovi dovoljni za dijagnozu Goodpastureovog sindroma i započinjanje liječenja. Međutim, biopsija bubrega obično daje konačnu dijagnozu stanja, koja se provodi perkutano, odnosno malim rezom na koži. Tkivo bubrega se uklanja i pregledava pod mikroskopom. To kliničarima omogućuje precizniju dijagnozu točnog uzroka problema s bubrezima.
Kritično bolesni pacijenti možda neće moći napraviti biopsiju bubrega dok njihovo stanje ne postane stabilnije. Biopsija pluća obično nije toliko učinkovit dijagnostički alat kao biopsija bubrega, ali može biti potrebna u slučajevima kada biopsija bubrega nije moguća.
Neki drugi testovi koji su važni za upravljanje pacijentom uključuju:
- Analiza uzorka urina (daje informacije o radu bubrega)
- RTG grudnog koša (može pokazati plućno krvarenje)
- Testovi plućne funkcije
Bitno je što brže doći do točne dijagnoze, tako da pojedinac može započeti liječenje. To će pružiti najbolju šansu za preživljavanje i najbolju šansu za puni oporavak bubrega.
Liječenje
Rano liječenje Goodpastureova sindroma usredotočeno je na dvije stvari: brzo uklanjanje protutijela protiv GBM iz krvi i zaustavljanje njihove buduće proizvodnje.
Uklanjanje antitijela iz krvi vrši se postupkom koji se naziva plazmafereza. Tijekom plazmafereze krv osobe uklanja se iz tijela iglom i povezuje sa strojem. Ovaj stroj zatim uklanja štetna antitijela prije nego što prepumpa preostale dijelove krvi natrag u tijelo osobe. Pacijent će trebati proći ovaj postupak jednom dnevno ili svaki drugi dan otprilike dva do tri tjedna ili dok se čini da antitijela protiv GBM nisu potpuno uklonjena.
Zaustavljanje proizvodnje novih antitijela protiv GBM je također vrlo važno. To se postiže suzbijanjem imunološkog sustava osobe. U tu svrhu mogu se koristiti neki od sljedećih lijekova:
- Kortikosteroidi
- Ciklofosfamid
- Azatioprin (ponekad se koristi zbog toksičnih učinaka ciklofosfamida)
Najčešće se kao početni tretman daju kortikosteroidi i ciklofosfamid.
Ovisno o težini bolesti i drugim čimbenicima, ti se lijekovi mogu davati intravenozno ili oralno. Pacijentima se u početku mogu davati velike količine ovih lijekova kako bi svoju bolest kontrolirali. Nakon toga možda će moći uzimati niže doze održavanja. Ovisno o tome kako pojedinac reagira na liječenje, možda će trebati uzimati imunosupresivne lijekove nekoliko mjeseci. Prije prestanka imunosupresivne terapije, liječnik će morati testirati razinu antitijela protiv GBM kako bi bio siguran da ona više nisu prisutna.
Ljudi koji uzimaju imunosupresivne lijekove mogu vjerojatnije dobiti određene infekcije. Dobiti infekciju pluća ubrzo nakon epizode Goodpastureova sindroma može biti prilično opasno. Zbog toga se ponekad osobe sa Goodpastureovim sindromom također profilaktički liječe lijekovima koji pomažu u prevenciji infekcije. To mogu uključivati određene antifungalne lijekove, antibiotike i antivirusne lijekove.
Neki su bolesnici sa Goodpastureovim sindromom kritično bolesni u dijagnozi. Ovim će osobama možda trebati puno potporne njege u medicinskoj jedinici intenzivne njege. Na primjer, ovim bi osobama mogla trebati intubacija - postavljanje cijevi u dušnik - kako bi se spriječilo zatajenje dišnog sustava.
Hitna hemodijaliza također je ponekad potrebna. To pomaže u obavljanju nekih funkcija bubrega radi uklanjanja otpada iz tijela. U nekim će slučajevima ta potreba biti privremena dok liječenja ne stupe na snagu. U drugim slučajevima, pojedinci mogu dugotrajno oštetiti bubrege. Tim će ljudima možda dugoročno trebati hemodijaliza. Nekim od ovih osoba transplantacija bubrega je opcija. O transplantaciji treba razmišljati samo ako je pojedinac nekoliko mjeseci bio bez antitijela protiv GBM.
Također je važno da ljudi s Goodpastureovim sindromom uklone moguće pokretače bolesti. Na primjer, pušače treba jako poticati da prestanu pušiti. Liječenje Goodpastureovog sindroma obično zahtijeva više medicinskih specijalnosti, uključujući medicinske sestre, pulmologe, nefrologe i reumatologe.
Prognoza
Početno razdoblje bolesti Goodpastureova sindroma često je prilično ozbiljno, a neki pacijenti umru. Međutim, više od 90 posto pacijenata preživi ovu fazu bolesti ako im se pruži skrb na visokoj razini. Stope preživljavanja su oko 80 posto nakon pet godina od epizode. Oporavak pune funkcije bubrega uvelike ovisi o tome koliko su ozbiljno bili pogođeni bubrezi prije početka terapije.
Obično ljudi koji pate od epizode Goodpasture sindroma nikad nemaju drugu. Međutim, ponekad ljudi imaju recidive bolesti.
Odmah se obratite svom liječniku ako imate bilo kakve znakove mogućeg recidiva, poput kašljanja krvi, bolova u prsima, otežanog disanja, bolova u leđima ili zbunjenosti. Na taj način možete započeti ponovno liječenje što je prije moguće, pružajući vam najbolju nadu u dobar ishod.
Riječ iz vrlo dobrog
Goodpasture sindrom je vrlo rijetka bolest. To je medicinska kriza koja može naglo napasti, što dovodi do simptoma opasnih po život. Zastrašujuće i dezorijentirajuće može biti saznanje da netko koga volite ima ozbiljnu bolest, iako je prethodno bio zdrav. No iako je bolest ozbiljna, imamo nekoliko dobrih tretmana kako bismo bolest stali u remisiju, a većina ljudi nikada neće doživjeti drugu epizodu bolesti. Čitav tim zdravstvenih radnika radit će s vama na svakom koraku kroz dijagnozu i liječenje. Ne ustručavajte se potražiti podršku svojih prijatelja, obitelji i cijelog medicinskog tima.