Sadržaj
- Što je galaktoza?
- Simptomi
- Dijagnoza
- Vrste
- Tretmani
- Kontroverzna ograničenja u prehrani
- Što trebaš znati
Što je galaktoza?
Iako mnogi roditelji nikada nisu čuli za galaktozu, ona je zapravo vrlo čest šećer, jer zajedno s glukozom čini laktozu. Većina roditelja je čula za laktozu, šećer koji se nalazi u majčinom mlijeku, kravljem mlijeku i drugim oblicima životinjskog mlijeka.
Galaktoza se u tijelu razgrađuje enzimom galaktoza-1-fosfat uridililtransferaza (GALT). Bez GALT-a, galaktoza i produkti razgradnje galaktoze, uključujući galaktoza-1-fosfat galaktotol i galaktonat, nakupljaju se i postaju toksični unutar stanica.
Simptomi
Ako se dobiva mlijeko ili mliječni proizvodi, novorođenče ili dojenče s galaktosemijom mogu razviti znakove i simptome koji uključuju:
- Loše hranjenje
- Povraćanje
- Žutica
- Loše debljanje
- Neponovno postizanje porođajne težine, što se obično događa kada novorođenče navrši dva tjedna
- Letargija
- Razdražljivost
- Napadaji
- Katarakta
- Povećana jetra (hepatomegalija)
- Nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija)
Za novorođenče s klasičnom galaktozemijom ovi simptomi mogu započeti u roku od nekoliko dana od početka dojenja ili pijenja dječjeg mlijeka na bazi kravljeg mlijeka. Srećom, ti rani simptomi galaktozemije obično nestaju nakon što dijete krene na dijetu bez galaktoze ako se dijagnoza postavi rano.
Dijagnoza
Većini djece s galaktozemijom dijagnosticira se prije nego što razviju mnoge simptome galaktosemije, jer se stanje pokaže na screening testovima za novorođenčad koji se rade kad se dijete rodi. Svih 50 država u SAD-u testira novorođenčad na galaktosemiju.
Ako se sumnja na galaktozemiju na temelju probirnog testa za novorođenče, učinit će se potvrdno ispitivanje razine galaktoza-1-fosfata (gal-1-p) i GALT-a. Ako dojenče ima galaktosemiju, gal-1-p će biti visok, a GALT vrlo nizak.
Galaktozemija se također može dijagnosticirati prenatalno pomoću biopsije horionskih resica ili testova amniocenteze. Djeca koja nisu dijagnosticirana probirnim testovima za novorođenčad i imaju simptome mogu se sumnjati na galaktozemiju ako u mokraći imaju nešto poznato kao "reducirajuće tvari".
Vrste
Zapravo postoje dvije vrste galaktosemije, ovisno o djetetovoj razini GALT-a. Djeca mogu imati klasičnu galaktozemiju, s potpunim ili gotovo potpunim nedostatkom GALT-a. Mogu imati i djelomičnu ili varijantnu galaktozemiju, s djelomičnim nedostatkom GALT-a.
Za razliku od dojenčadi s klasičnom galaktosemijom, dojenčad s varijantnom galaktosemijom, uključujući varijantu Duarte, obično nema simptoma.
Tretmani
Ne postoji lijek za klasičnu galaktozemiju; umjesto toga, djeca se liječe posebnom prehranom bez galaktoze u kojoj izbjegavaju sve mlijeko i proizvode koji sadrže mlijeko do kraja svog života. Ovo uključuje:
- Majčino mlijeko
- Dječja formula na bazi kravljeg mlijeka
- Kravlje, kozje ili suho mlijeko
- Margarin, maslac, sir, sladoled, mliječna čokolada ili jogurt
- Hrana koja na popisu sastojaka navodi nemasne suhe krutine mlijeka, kazein, natrijev kazeinat, sirutku, krutine sirutke, skute, laktozu ili galaktozu
Umjesto toga, novorođenčad i novorođenčad trebali bi piti dječju formulu na bazi soje, kao što su Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance ili Nestle Good Start Soy Plus. Ako vaša beba ne podnosi sojinu formulu, umjesto nje može se koristiti elementarna formula poput Nutramigen ili Alimentum. Međutim, ove formule sadrže male količine galaktoze.
Starija djeca mogu piti nadomjestak za mlijeko od izoliranog sojinog proteina (Vitamit) ili napitak od riže (Rice Dream). Djeca s galaktozemijom morat će izbjegavati i drugu hranu bogatu galaktozom, uključujući jetru, neko voće i povrće i određeni sušeni grah, posebno grabanzo.
Registrirani dijetetičar ili dječji metabolički stručnjak može vam pomoći da otkrijete koju hranu treba izbjegavati ako vaše dijete ima galaktosemiju.Ovaj stručnjak također može osigurati da vaše dijete unosi dovoljno kalcija i drugih važnih minerala i vitamina. Uz to, može se pratiti razina gal-1-p kako bi se utvrdilo ima li dječja prehrana previše galaktoze.
Kontroverzna ograničenja u prehrani
Prehrambena ograničenja djece s varijantnom galaktosemijom kontroverznija su. Jedan protokol uključuje ograničavanje mlijeka i proizvoda koji sadrže mlijeko, uključujući majčino mlijeko, za prvu godinu života. Nakon toga, malo galaktoze smije biti u prehrani nakon što dijete navrši godinu dana.
Druga je mogućnost dopustiti neograničenu prehranu i pripaziti na povišenje razine gal-1-p. Iako se čini da se još uvijek provodi istraživanje kako bi se utvrdilo koja je opcija najbolja, roditelji se mogu uvjeriti da je jedno malo istraživanje pokazalo da su klinički i razvojni ishodi do jedne godine bili dobri u djece s Duarteovom varijantom galaktozemije, i kod one koja su se bavila prehranom ograničenje i oni koji nisu.
Što trebaš znati
Budući da je galaktosemija autosomno recesivni poremećaj, ako su dva roditelja nositelji galaktosemije, imat će 25 posto šanse za dijete s galaktozemijom, 50 posto šanse za dijete koje je nositelj galaktosemije i 25 posto šanse imati dijete bez ijednog gena za galaktozemiju. Roditeljima djeteta s galaktosemijom obično se nudi genetsko savjetovanje ako planiraju imati više djece.
Neliječena novorođenčad s galaktosemijom ima povećani rizik za E coli septikemija, po život opasna infekcija krvi. Štoviše, djeca s klasičnom galaktozemijom mogu biti izložena riziku zbog niskog rasta, smetnji u učenju, problema s hodom i ravnotežom, podrhtavanja, poremećaja govora i jezika i preranog zatajenja jajnika.