Sadržaj
- Što je FSH mišićna distrofija?
- Simptomi mišićne distrofije FSH
- Dijagnoza mišićne distrofije FSH
- Liječenje mišićne distrofije FSH
- Više informacija o mišićnoj distrofiji FSH
Što je FSH mišićna distrofija?
Facioscapulohumeral (FSH) mišićna distrofija oblik je mišićne distrofije koji najčešće uzrokuje progresivnu slabost lica, nadlaktica i ramena, iako simptomi mogu utjecati i na noge.
Bolest je uzrokovana degeneracijom mišića zbog nedostatka kromosoma u genima te osobe. To se brisanje može nasljeđivati iz generacije u generaciju.
Simptomi mišićne distrofije FSH
Simptomi se razlikuju među pojedincima i mogu uključivati znakove slabosti lica poput poteškoća s zatvaranjem očiju, osmijeha ili pijenja slamke
Kada se tijekom djetinjstva pojave simptomi FSH mišićne distrofije, vjerojatnije je da će stanje napredovati do ozbiljne slabosti lica i udova. U drugim slučajevima, kada se napad dogodi u adolescenciji ili odrasloj dobi, vjerojatnije je da će se simptomi razvijati polako i postupno.
Dijagnoza mišićne distrofije FSH
Dijagnoza FSH mišićne distrofije temelji se na kliničkoj povijesti, obiteljskoj anamnezi, fizikalnom pregledu i genetskim studijama.
Liječnici dijagnozu često mogu potvrditi krvnim testom koji pokazuje kromosomsku deleciju koja uzrokuje FSH mišićnu distrofiju. Savjetnik za genetiku pažljivo će pregledati povijest te osobe i razjasniti principe nasljeđivanja i kako utječu na rizik od FSH mišićne distrofije. Ove informacije mogu pomoći pojedincima i obiteljima da odmjere rizike i potencijalne koristi genetskog testiranja i odluče je li to prikladno za njih.
Ako osoba ima znakove i simptome koji nisu tipični za mišićnu distrofiju FSH, neurolog može preporučiti druge laboratorijske studije poput elektrodijagnostičkog ispitivanja (EMG) ili biopsije mišića kako bi se isključila druga stanja prije nego što se preporuči genetsko testiranje.
Biopsija mišića često je korisna kako bi se utvrdilo je li mišićna slabost uzrokovana mišićnom distrofijom, nasljednim poremećajem ili drugim stečenim uzrocima degeneracije mišića, poput upale ili toksične izloženosti.
Liječenje mišićne distrofije FSH
Liječenje mišićne distrofije FSH najučinkovitije je ako ga pruža multidisciplinarni tim.
Neurolog nadgleda upravljanje stanjem i usmjerava skrb. Specijalisti u rehabilitacijskoj medicini mogu se sastati s pojedincima kako bi pružili prilagođene programe vježbanja i istezanja za liječenje slabosti i kontrakture.
Tim će također procijeniti može li osoba imati koristi od udlaga i ortoze za pomoć u radu šake ili stopala.
Osobe s FSH mišićnom distrofijom mogu imati gubitak sluha ili retinalnu vaskulopatiju, stanje koje utječe na krvne žile u vašem oku. Liječnik će pretražiti ove povezane poremećaje i po potrebi uputiti osobu na dodatne stručnjake.
Više informacija o mišićnoj distrofiji FSH
O ostalim vrstama neuromuskularnih bolesti pročitajte u Zdravstvenoj knjižnici