Sadržaj
- Što je Friedreichova ataksija?
- Što uzrokuje Friedreichovu ataksiju?
- Koji su simptomi Friedreichove ataksije?
- Kako se dijagnosticira Friedreichova ataksija?
- Kako se liječi Friedreichova ataksija?
- Živjeti s Friedreichovom ataksijom
- Kada bih trebao nazvati svog zdravstvenog radnika?
- Ključne točke
Što je Friedreichova ataksija?
Friedreichova ataksija je rijetka, nasljedna, degenerativna bolest. Oštećuje leđnu moždinu, periferne živce i mali dio mozga. Ovi se uvjeti imaju tendenciju razvijati kod djece i tinejdžera i postupno se pogoršavaju s vremenom. Nestabilni, neugodni pokreti i gubitak osjeta zbog ozljede živaca razvijaju se kako bolest napreduje.
Stanje je dobilo ime po Nicholausu Friedreichu, njemačkom liječniku koji ga je otkrio 1860-ih. Ataxia znači oslabljeno i nekoordinirano kretanje mišića što rezultira neravnotežom u hodu
Što uzrokuje Friedreichovu ataksiju?
Friedreichova ataksija je naslijeđeno stanje uzrokovano nedostatkom u genu zvanom FXN. To je recesivni genetski poremećaj. To znači da trebate naslijediti kopiju genskog defekta od oba roditelja da biste ga razvili.
Koji su simptomi Friedreichove ataksije?
Simptomi Friedreichove ataksije često počinju između 5. i 15. godine, iako se mogu razviti i kasnije u životu. Fizički simptomi uključuju:
Problemi s hodanjem
Umor
Gubitak osjećaja koji započinje u nogama i širi se na ruke i trup
Gubitak refleksa
Polagan ili nejasan govor
Gubitak sluha
Gubitak vida
Bol u prsima
Kratkoća daha
Palpitacije srca
Ovi simptomi mogu biti posljedica oštećenja živaca. Ili su možda iz problema sa srcem koji se razvijaju kod ljudi s ovom bolešću. Mnogi ljudi na kraju razviju skoliozu (savijanje kralježnice na jednu stranu) ili deformacije stopala, koje često zahtijevaju operaciju. Neki također razvijaju dijabetes.
Simptomi Friedreichove ataksije s vremenom se pogoršavaju.
Kako se dijagnosticira Friedreichova ataksija?
Da bi dijagnosticirao Friedreichovu ataksiju, liječnik će vam uzeti povijest bolesti i obaviti fizički pregled. Specifični testovi za dijagnozu ovog stanja mogu uključivati:
Provjeravanje refleksa, ravnoteže i osjeta živaca
Krvne pretrage
Slikovni snimci poput MRI (magnetska rezonancija) ili CT (računalna tomografija)
Studije provođenja živca koje pomoću električnih impulsa provjeravaju aktivnost živaca
Testovi srca
Genetski testovi za utvrđivanje neispravnog gena koji uzrokuje poremećaj
Kako se liječi Friedreichova ataksija?
Ne postoji lijek za Friedreichovu ataksiju, ali proučavaju se neki potencijalno prodorni tretmani.
Liječenje se fokusira na minimiziranje simptoma i održavanje udobnosti i funkcije što je dulje moguće. Opcije uključuju aparatiće za jačanje ruku, nogu, stopala ili kralježnice; fizikalna terapija; govorna terapija; radna terapija; i operacija za ispravljanje koštanih problema.
Lijekovi će vam možda trebati ako se pojave srčani problemi ili dijabetes.
Živjeti s Friedreichovom ataksijom
Kao i druge degenerativne bolesti živčanog sustava, Friedreichova ataksija s vremenom ima tendenciju napredovanja, ali tijek može varirati među različitim ljudima. Liječenje često može pomoći u ograničavanju simptoma i držati ovo stanje pod nadzorom što je dulje moguće.
Kako bolest napreduje, često dovodi do skolioze - abnormalne zakrivljenosti kralježnice - ili deformacija stopala, zbog čega će vam trebati operacija.
Također može uzrokovati probleme sa srcem, zbog oslabljenog srčanog mišića i poremećaja u električnom sustavu vašeg srca. Neki ljudi s ovom bolešću razvijaju dijabetes.Važno je slijediti savjet svog liječnika kako biste ograničili učinke ovih komplikacija.
Zbog učinaka Friedreichove ataksije na živčani sustav i druge organe, mnogi će ljudi trebati biti u invalidskim kolicima u roku od 10 do 20 godina. Neugodan govor, gubitak sluha i problemi s vidom mogu se pojaviti kako bolest napreduje. Neki ljudi mogu umrijeti od zatajenja srca ili drugih komplikacija. Međutim, neki ljudi žive u 70-ima ili više.
Kod osoba s trajnim tjelesnim oštećenjima fizikalna terapija može biti vrlo važna u održavanju ili povećanju snage i poboljšanju koordinacije. Druga vrsta terapije je radna terapija. Ova terapija podučava nove načine obavljanja svakodnevnih zadataka unatoč fizičkim ograničenjima. Govorna terapija također može biti korisna ako je to pogođeno govorom.
Napokon, neke osobe s tjelesnim invaliditetom mogu se osjećati tužno ili depresivno. Antidepresivi i psihoterapija ili "terapija razgovorom" dostupni su za pomoć u liječenju depresije.
Kada bih trebao nazvati svog zdravstvenog radnika?
Ako vam je dijagnosticirana Friedreichova ataksija, razgovarajte sa svojim liječnikom kada će ih možda trebati nazvati. Vjerojatno će vam savjetovati da nazovete ako primijetite pogoršanje bilo kojih simptoma ili ako se pojave novi simptomi.
Ključne točke
Friedreichova ataksija nasljedni je poremećaj koji utječe na neke tjelesne živce. Uzrokovana je genskim defektom koji se nasljeđuje od oba roditelja.
Simptomi često počinju u kasnom djetinjstvu i mogu uključivati poteškoće u hodanju, umor, promjene u osjećaju i usporeni govor. Oni se s vremenom pogoršavaju. Mogu se pojaviti i bolesti srca, problemi s kostima i dijabetes.
Friedreichova ataksija trenutno se ne može izliječiti, ali sada se proučavaju noviji načini liječenja. Trenutni tretmani poput kirurške i fizičke, radne i govorne terapije usmjereni su na to da bolest što dulje bude u kontroli. Lijekovi se često koriste za liječenje bolesti srca ili dijabetesa.