Sadržaj
Atrezija jednjaka (EA) urođeno je stanje koje uključuje nepotpuno formiranje jednjaka (mišićne cijevi kroz koju progutana hrana i tekućina prelaze u želudac). Kongenitalno stanje je ono koje se razvija u maternici (maternici) i prisutno je pri rođenju. Kada se dojenče rodi s EA, gornji dio jednjaka ne povezuje se pravilno s donjim jednjakom i želucem, sprečavajući da progutana hrana normalno prolazi.Atrezija jednjaka jedna je od nekoliko različitih vrsta gastrointestinalnih atrezija (začepljenje negdje duž crijevnog trakta); EA je najčešći tip. Procjenjuje se da 1 od 4100 živorođenih uključuje dojenče s atrezijom jednjaka. U polovici tih slučajeva prisutne su i druge vrste urođenih malformacija.
EA se često javlja s urođenom malformacijom koja se naziva traheoezofagealna fistula (TEF), što je stanje koje uključuje abnormalnu vezu između jednjaka i dušnika (dušnik). Ta se dva stanja (EA i TEF) obično javljaju zajedno ili mogu biti dio sindroma (skupine medicinskih stanja).
Vrste atrezije jednjaka
Postoji nekoliko različitih vrsta atrezije jednjaka, koje uključuju:
- Tip A: Gornji i donji segmenti jednjaka ne spajaju se jer su im krajevi zatvoreni vrećicama; TEF nije prisutan.
- Tip B: Rijetka vrsta EA koja uključuje zatvoreni kraj ili vrećicu na donjem kraju jednjaka i prisutan je TEF koji se nalazi u gornjem dijelu jednjaka (gdje je jednjak abnormalno pričvršćen za dušnik).
- Tip C: Prisutan je najčešći tip EA koji uključuje zatvoreni kraj ili vrećicu, smješten u gornjem dijelu jednjaka i TEF, smješten u donjem dijelu jednjaka (gdje je jednjak abnormalno pričvršćen za dušnik).
- Tip D: Najteža i najčešća vrsta EA, koja uključuje gornji i donji dio jednjaka, koji nisu međusobno povezani; TEF je prisutan u svakom dijelu jednjaka (donjem i gornjem) gdje je svaki abnormalno pričvršćen za dušnik.
Simptomi atrezije jednjaka
Simptomi atrezije jednjaka obično se bilježe nedugo nakon rođenja, a uključuju:
- Kašalj ili gušenje (prvenstveno tijekom hranjenja)
- Pjenasti bijeli mjehurići koji dolaze iz djetetovih usta
- Problemi s disanjem
- Koža plavkasto obojena (osobito tijekom hranjenja)
- Upala pluća (od usisavajuće tekućine u pluća)
- Rastezanje trbuha (ekspanzija uslijed zadržavanja plina ili tekućine) kada je prisutan TEF; to je zbog zraka iz dušnika koji se tjera u jednjak i želudac.
Uzroci
Iako točan uzrok atrezije jednjaka nije dobro poznat, stručnjaci vjeruju da je u pitanju genetska veza. Gotovo polovica sve dojenčadi rođene s EA ima neku drugu vrstu urođenih urođenih mana. Rođeni nedostaci koji se često javljaju zajedno s atrezijom jednjaka mogu uključivati:
- Genetski defekti zvani trisomija 13, 18 ili 21 (kromosomski poremećaji koji mogu uzrokovati intelektualni invaliditet ili druge urođene mane)
- Dodatna stanja gastrointestinalnog trakta kao što su crijevna atrezija ili nezupčani anus, što je urođena mana koja uključuje nedostajući ili začepljeni otvor u anusu.
- Kongenitalne srčane greške kao što je tetralogija Fallota (stanje koje uključuje nekoliko anatomskih mana srca) ili drugi srčani problemi
- Problemi s mokraćnim sustavom poput odsutnog bubrega, drugih abnormalnosti bubrega ili hipospadije, stanja u kojem otvor penisa nije u ispravnom položaju
- Mišićni ili koštani nedostaci
Sindromski poremećaji koji se mogu javiti zajedno s EA uključuju:
- Udruga VACTERL (javlja se kod 1 od 10 000 do 1 od 40 000 živorođenih) uključuje nekoliko anomalija, uključujući antelije kralješaka, analnu atreziju, srčane malformacije, traheoezofagealnu fistulu, atreziju jednjaka, anomalije bubrega, radijalnu aplaziju (malformacija radijusne kosti koja se nalazi u ruka) i anomalije udova. Otprilike 19% novorođenčadi rođene s EA također ispunjava kriterije za povezanost VACTERL.
- CHARGE sindrom (javlja se u 1 na 85,00 do 1 na 10 000 novorođenčadi) sindromski poremećaj koji zahvaća nekoliko područja tijela, uključujući koloboma (urođena abnormalnost oka), srčane greške, atrezija hoana (poremećaj koji uključuje blokadu stražnje strane nosnog prolaza), zaostajanje u mentalnom i / ili fizičkom razvoju, hipoplazija genitalija (nepotpuni razvoj rodnice) i abnormalnosti uha.
Dijagnoza
Na preliminarnu dijagnozu atrezije jednjaka može se sumnjati prenatalno, tijekom rutinskog ultrazvuka trudnoće.Nakon rođenja, pružatelj zdravstvene zaštite može naložiti da se nazogastrična (NG) sonda ili orogastrična sonda stavi u nos ili usta dojenčeta i prođe kroz jednjak u želudac. Kad sonda ne može lako proći, EA je smatra vjerojatnim uzrokom. Bit će napravljen RTG za potvrdu dijagnoze i pronalaženje preciznog mjesta EA.
Liječenje
Liječenje atrezije jednjaka uključuje operaciju za popravak nedostatka. Prije operacije, kontinuirano usisavanje kroz nazogastričnu sondu usmjereno je na sprječavanje aspiracije (udisanje tekućine poput sline u pluća) koja bi mogla dovesti do aspiracijske upale pluća. Ostali modaliteti liječenja prije korektivne operacije uključuju:
- Postavljanje dojenčeta u ležeći položaj s uzdignutom glavom
- Zadržavanje svih oralnih (oralnih) hranjenja
- Umetanje gastrostomske cijevi (cijev umetnuta izravno u želudac za primjenu tekućeg hranjenja) ako se odgodi korektivna operacija. Gastrostomska cijev također služi za dekompresiju (uklanjanje sadržaja) želuca, smanjujući rizik da se želučani sadržaj može povratiti u dušnik (dušnik).
- Osiguravanje da je dojenče u optimalnom fizičkom stanju za operaciju
Kirurgija
Nakon što se stanje dojenčeta smatra stabilnim, izvršit će se kirurški popravak atrezije jednjaka i zatvaranje traheoezofagealne fistule (ako je prisutna fistula). Sam postupak ovisit će o nekoliko čimbenika, uključujući:
- Koliko su velike praznine između gornjeg i donjeg dijela jednjaka (velike praznine zahtijevaju mnogo opsežniji kirurški postupak)
- Je li prisutna fistula (TEF)
- Ostali čimbenici
Kirurški postupak za atreziju jednjaka
U većini slučajeva atrezije jednjaka (bez ikakvih drugih urođenih oštećenja) može se izvesti operacija koja uključuje jednostavan postupak popravljanja, nazvan anastomoza. Anastomoza uključuje spajanje gornjeg i donjeg jednjaka u jednu uzastopnu cijev.
Atrezija jednjaka s TEF-om
Obično se operacija za popravak EA vrši vrlo brzo nakon rođenja djeteta. U nekompliciranim uvjetima mogu se istodobno raditi oba defekta (EA i TEF). Koraci kirurškog postupka uključuju:
- Anestezija se daje djetetu na spavanje, tako da operacija ne boli.
- Rez se pravi na boku prsnog koša (između rebara).
- Fistula (TEF) između jednjaka i dušnika (dušnik) je zatvorena.
- Gornji i donji dio jednjaka ušiveni su zajedno (anastomoza).
Kad su praznine između abnormalnih vrećica u gornjem i donjem dijelu jednjaka prevelike, a gornji i donji dio jednjaka su previše udaljeni, popravak uključuje više od jedne operacije, ti koraci uključuju:
- Prvi kirurški zahvat uključuje samo popravak fistule (TEF)
- Umetnut će se G sonda koja će omogućiti prehranu dojenčeta (adaptirano mlijeko ili majčino mlijeko dojenčetu se daje kroz sondu, izravno u želudac).
- Drugi kirurški postupak (anastomoza) izvest će se kasnije za popravak jednjaka
Komplikacije
Najčešći teške komplikacije nakon operacije uključuju:
- Propuštanje na mjestu (gdje je izvršena anastomoza)
- Stvaranje strikture (abnormalno sužavanje prolaza u tijelu)
Ostale komplikacije nakon kirurškog popravka EA mogu uključivati:
- Poteškoće u hranjenju zbog loše pokretljivosti gastrointestinalnog (GI) (kontrakcija mišića radi premještanja hrane i tekućina duž crijevnog trakta), koja se javlja u do 85% novorođenčadi nakon operacije
- Gastroezofagealna refluksna bolest (GERD) (povratak sadržaja želuca, natrag u jednjak) rezultat je loše pokretljivosti GI, zajedno sa skraćivanjem jednjaka koje utječe na distalni sfinkter jednjaka. Distalni ezofagealni sfinkter je mehanizam koji se normalno zatvara, sprečavajući progutanu hranu i tekućinu da se vrate u jednjak. Ako je GERB ozbiljan, možda će biti potreban kirurški popravak sfinktera.
Snalaženje
Suočavanje s brojnim stresorima rađanja djeteta s rođenim defektom može biti izazov za svakog roditelja ili člana obitelji. Važno je posegnuti i dobiti podršku. Povezivanje s drugim roditeljima koji prolaze kroz slične izazove može pomoći. Također bi moglo biti korisno istražiti mogućnosti dobivanja podrške od profesionalaca (poput savjetnika ili terapeuta) kada je to potrebno.
Postoje mnogi internetski izvori za pomoć roditeljima, poput Birth Defects.org, koji nude web stranicu na kojoj roditelji mogu čitati priče o drugim roditeljima koji se bave atrezijom jednjaka i traheoezofagealnom fistulom. Tu je i veza do nekih internetskih grupa za podršku roditelja. Ako smatrate da bi vam mogla zatrebati stručna pomoć, svakako se posavjetujte sa svojim liječnikom.
Zbrinjavanje dojenčeta s atrezijom jednjaka zahtijeva izvanrednu emocionalnu snagu. Može uključivati slijed kirurških zahvata i hospitalizacija (osobito kada postoji više od jedne urođene greške). Kao roditelj ili skrbnik, važno je brinuti se o sebi kako biste mogli otići na daljinu. Zatražite pomoć prijatelja i članova obitelji kad god je to moguće, pokušajte jesti uravnoteženu prehranu, naspavajte se i odvojite vrijeme potrebno za uklanjanje stresa. Možda najvažnije, nemojte se bojati tražiti pomoć kad vam treba odmor.