Uzroci i faktori rizika za epilepsiju

Sadržaj

• Uobičajeni uzroci
• Genetika
• Faktori rizika
• Okidači napadaja

Epilepsija je poremećaj koji karakterizira nekontrolirana i neorganizirana komunikacija između živčanih stanica u mozgu. U otprilike polovice ljudi kojima je dijagnosticirana epilepsija, uzrok je nepoznat.

Za drugu polovicu uzrok se može pripisati jednom ili više specifičnih čimbenika poput genetike, ozljede ili oštećenja mozga, strukturnih promjena u mozgu, određenih stanja i bolesti i razvojnih poremećaja.

Uobičajeni uzroci

Epilepsija je složeni poremećaj s različitim uzrocima. Sve što narušava normalni električni obrazac mozga može dovesti do napadaja. Otprilike polovica slučajeva epilepsije može se povezati sa određenim čimbenicima, uključujući:

• Genetika
• Oštećenje mozga
• Infekcije mozga
• Poremećaji u razvoju
• Strukturne promjene u mozgu
• Alkohol

Genetika

Većina genetskih epilepsija započinje u djetinjstvu, a uzrokovane su genetskim nedostatkom u ionskim kanalima ili receptorima.

Važno je napomenuti da za većinu ljudi s genetskim oblikom epilepsije geni nisu jedini uzrok. (Genetika je detaljnije obrađena u nastavku.)

Oštećenje mozga

Stanja koja uzrokuju oštećenje vašeg mozga mogu uzrokovati epilepsiju. To uključuje:

• Moždani udar
• Tumori
• Traumatske ozljede glave
• Oštećenje mozga koje se dogodi prije rođenja (npr. Uslijed nedostatka kisika ili infekcije majke)

Moždani udar glavni je uzrok epilepsije u odraslih kojima se dijagnosticira nakon 65. godine.

Pregled moždanog udara

Infekcije mozga

Neke slučajeve epilepsije uzrokuju infekcije koje utječu i upale vaš mozak, kao što su:

• Meningitis
• Virusni encefalitis
• Tuberkuloza
• Sindrom stečene imunodeficijencije (AIDS)

Poremećaji u razvoju

Čini se da je epilepsija češća kod osoba s određenim razvojnim poremećajima, uključujući:

• Autizam
• Downov sindrom
• Cerebralna paraliza
• Intelektualni invaliditet

Strukturne promjene u mozgu

Određene razlike u strukturi vašeg mozga mogu izazvati napadaje, uključujući:

• Hipokampalna skleroza (skupljeni hipokampus, dio vašeg mozga koji igra glavnu ulogu u učenju, pamćenju i osjećajima)
• Fokalna kortikalna displazija (abnormalnost razvoja mozga gdje neuroni nisu uspjeli migrirati na svoje odgovarajuće mjesto)

Alkohol

Neke su studije pokazale da kronično zlostavljanje alkohola može biti povezano s razvojem epilepsije kod nekih ljudi.Ovo istraživanje sugerira da ponovljeni napadi odvikavanja od alkohola mogu mozak učiniti prebudljivim prebudljivim. Uz to, ova populacija također ima veću učestalost traumatičnih ozljeda mozga koje također mogu uzrokovati epilepsiju.

Genetika

Ako se epilepsija pojavljuje u vašoj obitelji, to je najvjerojatnije zbog genetske komponente. Neke epilepsije s nepoznatim uzrocima mogu imati i genetsku komponentu koja još nije shvaćena.

Iako su neki specifični geni povezani s određenim vrstama epilepsije, u većini slučajeva geni nisu nužno uzrok epilepsija - mogu samo povećati vjerojatnost pojave u pravim okolnostima.

Ako na primjer dobijete traumatičnu ozljedu glave i imate obiteljsku anamnezu epilepsije, vjerojatnije je da ćete je razviti. Geni su za većinu ljudi samo dio složene zagonetke.

Poznato je da nekoliko specifičnih sindroma i tipova epilepsije ima genetsku komponentu.

Obiteljska epilepsija novorođenčadi

Napadi obično započinju između četiri i sedam dana nakon rođenja djeteta, a većina prestaje oko šest tjedana nakon rođenja, premda se mogu zaustaviti tek u dobi od 4 mjeseca. Neke bebe mogu imati napadaje i kasnije u životu.

Uzrok su najčešće mutacije u genu KCNQ2, iako mutacije u genu KCNQ3 također mogu biti faktor.

Genetska epilepsija s febrilnim napadajima Plus (GEFS +)

GEFS + je spektar poremećaja napadaja. Napadi obično započinju u dobi između 6 mjeseci i 6 godina kada dijete ima vrućicu, koja se naziva febrilni napadaj.

Neka djeca također razvijaju napadaje bez temperature, obično generalizirane napadaje kao što su odsutnost, tonično-klonički, mioklonski ili atonični. Napadaji obično prestaju tijekom rane adolescencije.

SCN1A, SCN1B, GABRG2 i PCDH19 neki su od gena koji su povezani s GEFS +.

Dravet sindrom

Smatra se da je ovaj sindrom na ozbiljnoj strani GEFS + spektra. Napadaji obično započinju u dobi od 6 mjeseci. Mnoga djeca s ovim sindromom imaju prvi napadaj kada imaju temperaturu.

Također se razvijaju mioklonski, tonično-klonički i atipični napadaji odsutnosti, koje je teško kontrolirati, a mogu se pogoršati kako dijete stari. Intelektualni invaliditet je čest.

Više od 80 posto ljudi s Dravetovim sindromom ima mutacije gena natrijevog kanala SCN1A.

Ohtahara sindrom

U ovom rijetkom sindromu napadaji tonika obično započinju u prvom mjesecu nakon rođenja, iako se to može dogoditi i do tri mjeseca kasnije.

Jedna od tri bebe također može razviti fokalne, atonične, mioklonične ili tonično-klonične napadaje. Iako je rijetka, ova vrsta epilepsije može biti fatalna prije navršene 2. godine života. Neka djeca mogu kasnije razviti Westov sindrom ili Lennox-Gastautov sindrom.

Brojni su geni povezani s Ohtahara sindromom, uključujući STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 i SCN2A.

Juvenilna mioklonska epilepsija

Jedna od najčešćih generaliziranih epilepsija s genetskom komponentom, maloljetnička mioklonična epilepsija sastoji se od tonično-kloničkih, odsutnih i mioklonskih napadaja koji započinju u djetinjstvu ili adolescenciji, obično u dobi od 12 do 18 godina. Napadi su obično dobri -kontrolirano lijekovima i čini se da se poboljšava kad napuniš 40-e.

Geni povezani s ovim sindromom su CACNB4, GABRA1, GABRD i EFHC1, iako su obrasci skloni.

Autosomno dominantna noćna epilepsija frontalnog režnja

Napadaji obično započinju u dobi od 9 godina, a većina započinje s 20. godinom. Pojavljuju se kratko, više puta tijekom spavanja, a kreću se od jednostavnog buđenja do izazivanja vrištanja, lutanja, uvijanja, plača ili drugih fokalnih reakcija.

Iako je ovaj sindrom doživotan, napadaji se neće pogoršati, a s godinama zapravo mogu postati rjeđi i blaži. Također su obično dobro kontrolirani lijekovima. Ova epilepsija nije često i gotovo se uvijek nasljeđuje.

Mutacije gena podjedinice nikotinskog receptora CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 i DEPDC5 povezane su s ovim sindromom.

Epilepsija odsutnosti iz djetinjstva

Napadi odsutnosti obično počinju u dobi između 2 i 12 godina i često su genetski. U oko 2 od 3 djece napadaji prestaju u adolescenciji. Neki nastave razvijati druge vrste napadaja.

Geni koji su povezani s epilepsijom odsutnosti u djetinjstvu uključuju GABRG2 i CACNA1A.

Epilepsija maloljetničke odsutnosti

Ovaj sindrom započinje kasnije u životu, a napadaji obično traju dulje nego u epilepsiji odsutnosti u djetinjstvu. To je obično i doživotno stanje, dok djeca s epilepsijom odsutnosti u djetinjstvu imaju tendenciju da prerastu svoje napadaje.

Napadi odsutnosti obično započinju u dobi između 9 i 13 godina, iako mogu započeti bilo gdje od 8 do 20 godina. Tonično-klonički napadi, obično kada se probude, također se uočavaju u oko 80 posto ljudi s ovim sindromom.

Uzrok je često genetski, a geni povezani s epilepsijom maloljetničke odsutnosti su GABRG2 i CACNA1A, kao i drugi.

Epilepsija s generaliziranim toničko-kloničnim napadima samima

Tonično-klonički napadi mogu započeti u dobi od 5 do 40 godina, iako većina počinje između 11 i 23 godine. Napadi se obično dogode u roku od dva sata nakon buđenja.

Nedostatak sna, umor, alkohol, menstruacija, bljeskajuća svjetla i vrućica često su okidači, a većini će ljudi trebati lijekovi cijeli život.

Glavni gen povezan s ovim sindromom je CLCN2.

Obiteljska epilepsija sljepoočnog režnja

Ako imate fokalne napadaje koji počinju u sljepoočnom režnju i obiteljsku povijest sličnih napadaja, smatrat ćete se da imate ovaj sindrom. Napadaji su obično prilično rijetki i blagi; zapravo toliko blage da ih možda neće prepoznati.

Napadi obično započinju nakon 10. godine i lako se kontroliraju lijekovima.

Pridruženi gen u ovoj nasljednoj epilepsiji je DEPDC5.

Obiteljska fokalna epilepsija s promjenjivim žarištima

Ova nasljedna epilepsija obično se sastoji od jedne specifične vrste fokalnih napadaja. Oni u obitelji koji imaju epilepsiju imaju jednu vrstu fokalnih napadaja, ali napadaji mogu započeti u različitim dijelovima njihovog mozga.

Napadaje je obično lako kontrolirati lijekovima i obično su rijetki.

Gen DEPDC5 također je povezan s ovim sindromom.

Zapadni sindrom

Dječji grčevi započinju u prvoj godini života i obično prestaju u dobi između 2 i 4 godine.

U ovom sindromu pronađene su abnormalnosti u genima ARX, CDKL5, SPTAN1 i STXBP1, iako drugi uzroci uključuju strukturne abnormalnosti mozga, ponekad genetske prirode, i kromosomske abnormalnosti.

Benigna rolandska epilepsija

Poznat i kao dječja epilepsija s centrotemporalnim bodovima, ovaj sindrom pogađa oko 15 posto djece oboljele od epilepsije, a češći je kod djece s bliskim rođacima koji imaju epilepsiju, a većina ih preraste u dobi od 15 godina.

Gen povezan s ovim sindromom je GRIN2A, iako je ovo još jedan slučaj kada je genetski obrazac izuzetno složen.

Faktori rizika

Najčešći faktori rizika za epilepsiju uključuju:

• Dob: Iako može započeti u bilo kojoj dobi, epilepsija se češće javlja kod djece i starijih odraslih.
• Obiteljska povijest: Ako netko u vašoj obitelji ima epilepsiju, vaš rizik od nastanka može biti veći.
• Povijest ozljeda glave: Napadi se mogu razviti satima, danima, mjesecima ili čak godinama nakon traume glave, a rizik može biti veći ako i vi u obitelji imate epilepsiju.
• Napadaji u djetinjstvu: Ako ste u djetinjstvu imali dugotrajni napadaj ili neko drugo neurološko stanje, rizik od epilepsije je veći. To ne uključuje febrilne napadaje koji se javljaju kada imate visoku temperaturu, osim ako vaši febrilni napadaji nisu bili neobično dugi.
• Čimbenici rađanja: Ako ste bili mali po rođenju; kisik vam je bio uskraćen u bilo kojem trenutku prije, tijekom ili nakon vašeg rođenja; imali ste napadaje u prvom mjesecu nakon rođenja; ili ste rođeni s abnormalnostima u mozgu, rizik od epilepsije je veći.

Okidači napadaja

Određene okolnosti ili situacije mogu povećati vjerojatnost napadaja. Oni su poznati kao okidači i ako uspijete otkriti koji su vaši, te vam informacije mogu pomoći u upravljanju i potencijalno spriječiti više napadaja.

Čimbenici koji mogu pridonijeti napadima uključuju:

• Lišavanje sna, bilo da je poremećeno ili propušteno
• Nedostatak ili preskakanje lijekova
• Biti bolestan, sa ili bez temperature
• Osjećaj stresa
• Bilo koji lijekovi, bilo da se kupuju bez recepta, na recept ili dodaci prehrani, koji mogu ometati učinkovitost vaših lijekova za napadaje
• Ne uzimajući dovoljno vitamina i minerala
• Nizak nivo šećera u krvi
• Menstrualni ciklusi i / ili hormonalne promjene poput puberteta i menopauze
• Trepćuća svjetla ili specifični vizualni obrasci, kao u video igrama (fotokonvulzivna epilepsija)
• Određena hrana, aktivnosti ili buka
• Upotreba jakog alkohola ili povlačenje iz alkohola
• Korištenje rekreacijskih droga

Riječ iz vrlo dobrog

Većina čimbenika rizika za epilepsiju izvan je vaše kontrole ili je teško kontrolirati. Ako vjerujete da imate visok rizik, možda ćete htjeti ograničiti koliko alkohola pijete i biti posebno oprezni što se tiče ozljeda glave.

Bez obzira na uzrok epilepsije, imate puno mogućnosti za kontrolu napadaja, što vam može pomoći da živite puni život.

Kako se dijagnosticira epilepsija