Sadržaj
Cutis Laxa je rijedak poremećaj koji uzrokuje nedostatak ili nedostatak vezivnog tkiva tijela, utječući na normalan strukturni okvir kože, mišića, zglobova i ponekad unutarnjih organa. Općenito, cutis laxa karakterizira opuštena, opuštena, naborana i neelastična koža, posebno oko lica, vrata, ruku, nogu i trupa.Ovi se simptomi kože ponekad nazivaju i "cutis laxa". Postoji mnogo različitih vrsta cutis laxa, a to određuje i ostale dijelove tijela i organe na koje utječe, osim kože. Može utjecati na vezivno tkivo u organima kao što su srce, krvne žile, pluća i crijeva. U nekim slučajevima zglobovi mogu biti labaviji od normalnih kao rezultat mekih ligamenata i tetiva.
Cutis Laxa vrlo je rijetka i pogađa negdje između 200 do 400 obitelji širom svijeta. Može se naslijediti ili steći, iako se obično nasljeđuje.
Simptomi
Simptomi, kao i koliko su ozbiljni, stvarno ovise o vrsti ili podtipu cutis laxa koje pojedinac ima. Međutim, viseća, neelastična koža prisutna je u svim vrstama cutis laxa. Postoji mnogo različitih vrsta, podvrsta i klasifikacija cutis laxa, ali ovo su glavne:
Autosomno dominantni Cutis Laxa (ADCL)
Ovo je blaga vrsta cutis laxa, a ponekad se kod ADCL imaju samo kožni simptomi. Mogu postojati i prepoznatljive crte lica poput visokog čela, velikih ušiju, nosa poput kljuna, a srednje udubljenje iznad gornje usne može biti duže od uobičajenog. Ostali simptomi, iako ne osobito česti kod ove vrste cutis laxa, su hernije, emfizem i srčani problemi. U nekim se slučajevima ovi simptomi primjećuju tek u mladosti.
Autosomno recesivni Cutis Laxa (ARCL)
Autosomno recesivni Cutis Laxa podijeljen je u šest podvrsta:
- ARCL1A: Simptomi ove podvrste su hernije, plućni problemi poput emfizema i uobičajeni simptomi kože cutis laxa.
- ARCL1B: Ova podvrsta ima simptome poput neobično dugih i tankih prstiju na rukama i nogama, labavih zglobova, krhkih kostiju, kila i problema s kardiovaskularnim sustavom. Ostali česti simptomi ARCL1B su prepoznatljive crte lica poput široko razmaknutih očiju, male čeljusti i abnormalno oblikovanih ušiju, kao i opuštena i naborana koža.
- ARCL1C: Simptomi kože i ozbiljna plućna, želučana, crijevna i mokraćna bolest glavni su pokazatelji ove podvrste. Ostali simptomi su nizak tonus mišića, kašnjenje rasta i labavi zglobovi.
- ARCL2A: Kile, kratkovidnost, napadaji i zastoji u razvoju neki su od glavnih simptoma ove podvrste. Također, naborana koža s godinama postaje sve bolja.
- ARCL2B: U tome su prisutni uobičajeni simptomi kože, ali oni su izraženiji u rukama i nogama. Prisutni su i zastoji u razvoju, intelektualne teškoće, opuštenost zglobova, mala veličina glave i abnormalnosti kostiju.
- ARCL3: Poznat i kao De Barsyev sindrom, simptomi ove podvrste cutis laxa su zastoji u rastu, zastoji u mentalnom razvoju, mrena, opušteni zglobovi i naborana koža. Uz to, mogu biti prisutni i drugi problemi s kožom koji se nalaze pored redovite cutis laxe.
Sindrom okcipitalnog roga
Razvoj koštanih izraslina na zatiljnoj kosti (na dnu lubanje), koji su vidljivi rendgenskim snimkom, jedan je od simptoma koji identificira. Nenormalnosti skeleta, zastoji u razvoju, slabost mišića, kao i kardiovaskularni, plućni, mokraćni i gastrointestinalni problemi česti su kod ove podvrste.
MACS sindrom
MACS je kratica za (M) akrocefaliju, (A) lopeciju, (C) utis laxa, (S) koliozu. Ova je podvrsta vrlo rijetka i glavni su joj simptomi izuzetno velika glava (makrocefalija), djelomični ili potpuni gubitak kose (alopecija), uobičajena opuštenost kože cutis laxa i deformirana krivulja kralježnice (skolioza).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Njegovi su simptomi kile, osteoporoza i prepoznatljive crte lica poput nerazvijenih obraza i vireće čeljusti. Uobičajeni simptomi kože vidljiviji su na licu, trbuhu, rukama i stopalima.
Stečeni Cutis Laxa
Kod ove vrste cutis laxa naborana, opuštena koža može biti ograničena na jedno područje ili se proširiti cijelim tijelom. U nekim slučajevima postoje prepoznatljivi problemi s plućima, krvnim žilama i crijevima.
Izuzev onih povezanih s stečenom cutis laxom, svi gore spomenuti simptomi obično su prisutni i uočljivi od rođenja i ranog djetinjstva.
Uzroci
Naslijeđena Cutis laxa uzrokovana je mutacijama određenih gena koji su uglavnom odgovorni za stvaranje vezivnog tkiva.
Autosomno dominantna Cutis Laxa (ADCL) uzrokovana je mutacijama gena Elastin (ELN). MACS sindrom uzrokovan je mutacijama gena RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) uzrokovana je mutacijama gena GORAB (SCYL1BP1). Sindrom okcipitalnog roga uzrokovan je mutacijama gena ATP7A.
Promjene / mutacije u sljedećim genima uzrokuju svaku od podvrsta autosomno recesivnog Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: Uzročnik mutacije gena FBLN5
- ARCL1B: Uzrokovano mutacijom gena FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: Uzročnik mutacije gena LTBP4
- ARCL2A: Uzrokovano mutacijom gena ATP6V0A2
- ARCL2B: Uzrokovano mutacijom gena PYCR1
- ARCL3: Uzročnik mutacije gena ALDH18A1. Također je utvrđeno da ljudi s ovim podtipovima imaju mutacije u genima PYCR1 i ATP6V0A2.
Iako je uzrok stečene cutis laxa trenutno nepoznat, medicinsko ga promatranje povezuje s izloženošću određenim čimbenicima okoliša poput autoimunih stanja, određenim lijekovima poput izoniazida i penicilina, infekcijama, teškim bolestima i upalnim bolestima poput celijakije.
Kako mutacije oštećuju DNKDijagnoza
Cutis laxa obično se dijagnosticira fizikalnim pregledom. Liječnik (po mogućnosti dermatolog ili genetičar) pregledat će vašu kožu i utvrditi određenu vrstu cutis laxa koju imate identificirajući značajke povezane sa svakim.
Liječnik će se također služiti obiteljskom medicinskom anamnezom i, ponekad, specijaliziranim ispitivanjem / pregledom kako bi znao koju specifičnu vrstu cutis laxa imate. Dva glavna testa koja se koriste za dijagnozu cutis laxa su:
- Genetsko ispitivanje: Ovaj test koji se naziva i molekularno genetsko testiranje može dijagnosticirati naslijeđene cutis laxa i ponekad identificirati određenu podvrstu.
- Biopsija kože: Liječnik može kirurški ukloniti mali djelić zahvaćene kože i pregledati je mikroskopski kako bi utvrdio postoje li markeri promjena na njezinim elastičnim vlaknima.
Liječenje
Liječenje cutis laxa jako ovisi o vrsti cutis laxe koju imate. Upravljanje stanjem također je ograničeno na liječenje vaših simptoma. Jednom kada se dijagnosticira cutis laxa, podvrgnut ćete se mnogim procjenama - kardiovaskularnim testovima poput elektrokardiograma (EKG) i rendgenskim snimkama prsnog koša te plućnim testovima poput testova plućne funkcije. Ovi se testovi rade kako bi se utvrdilo na koji (ako uopće) od vaših organa utječe cutis laxa i u kojoj mjeri.
Nakon ovih testova tretirat ćete se zbog otkrivenih pojedinačnih problema. Na primjer, ako imate kilu, možete se podvrgnuti operaciji kako biste je popravili. Možda ćete također morati biti podvrgnuti operaciji kako biste popravili sve malformacije kostiju koje imate.
Sam po sebi ne postoji liječenje simptoma kože, ali možda ćete se podvrgnuti plastičnoj operaciji kako biste poboljšali izgled kože. Te su operacije obično uspješne i imaju dobre ishode, ali dugoročno se labava i obješena koža može ponovno pojaviti.
Vaš liječnik također može propisati lijekove poput beta-blokatora kako bi spriječio pojavu aneurizmi aorte. Nadalje, vjerojatno ćete se trebati vraćati u bolnicu u redovitim intervalima radi kontinuiranog nadzora.
Promjene u načinu života
Ako imate cutis laxa, poželjno je da znate neke izbore načina života koji mogu pogoršati vaše stanje i njegove simptome.Glavno je pušenje, jer to pogoršava emfizem - jedan od glavnih simptoma cutis laxa koji je karakteriziran oštećenim plućnim tkivom i uzrokuje otežano disanje. Također, sunčanje ili sunčanje mogu oštetiti vašu kožu.
Riječ iz vrlo dobrog
Prirodno je osjećati se preplavljenim ako vam je dijagnosticirana cutis laxa, pogotovo ako vaši simptomi nisu samo povezani s kožom. U skladu s tim, trebali biste razmotriti posjet terapeutu, jer biste mogli imati velike koristi od psiho-socijalne podrške. Uz to, poželjno je da vi i članovi vaše obitelji podvrgnete genetskom testiranju i savjetovanju, posebno ako vi ili bilo tko od njih razmišljate o rođenju djece u bliskoj budućnosti.