Sadržaj
Crouzonov sindrom jedno je od nekoliko genetskih stanja koja utječu na razvoj lubanje (kraniosinostoza). Stanje je dobilo ime po neurologu po imenu Louis Edouard Octave Crouzon, koji je opsežno istraživao genetske i neurološke bolesti.Kod Crouzonovog sindroma, granice koje se spajaju s kostima lubanje (šavovi) zatvaraju se ranije nego što to obično čine. Prerano zatvaranje rezultira lubanjom neobičnog oblika i abnormalnim crtama lica.
Crouzonov sindrom prvenstveno uključuje mišićno-koštani sustav tijela, koji uključuje kosti, mišiće, zglobove i hrskavicu. Dojenčad s tim stanjem mogu imati nerazvijene ili na drugi način netipične veličine.
Ako fizički učinci stanja dovedu do kognitivnih deficita, oni su obično reverzibilni operativnim zahvatom (na primjer, radi ublažavanja pritiska na mozak). Djeca s Crouzonovim sindromom obično imaju normalan kognitivni razvoj.
Međutim, djeca rođena s tim poremećajem mogu imati i druge genetske ili razvojne uvjete koji utječu na spoznaju i intelekt.
Ovi naslijeđeni genetski poremećaji mogu uzrokovati intelektualne smetnje
Simptomi
Značajke Crouzonovog sindroma uglavnom su fizičke i utječu na izgled dojenčeta ili djeteta. Najčešća obilježja stanja uključuju:
- Lice abnormalnog oblika
- Visoko čelo
- Mali nos
- Nisko postavljene uši
- Nerazvijena čeljust, nos, uši i zubi
- Oči usmjerene u različitim smjerovima (strabizam)
Te nedovoljno razvijene strukture mogu uzrokovati simptome i dovesti do drugih zdravstvenih problema kod djece s Crouzonovim sindromom. Na primjer, mogu imati gubitak sluha, probleme s disanjem, promjene vida i zubne probleme. Sve dok su identificirani, većina tih problema može se liječiti.
Rjeđi simptom Crouzonovog sindroma je rascjep nepca ili rascjep usne, otvor na krovu usta ili usana. Rascjep usne može pridonijeti apneji tijekom spavanja, problemima s vidom, poteškoćama s disanjem i pritiskom na mozak.
Koja je dob najbolja za popravak rascjepa nepca?
Djeca s Crouzonovim sindromom obično imaju prosječno očekivano trajanje života sve dok se liječe bilo kakve komplikacije iz tog stanja.
Uzroci
Genetski se uvjeti ne mogu spriječiti, ali rizik od prijenosa određenog gena na dijete ovisi o tome kako je naslijeđen.
Crouzonov sindrom genetska je bolest uzrokovana mutacijom gena nazvanog FGFR2, koji kontrolira proizvodnju proteina koji diktiraju rast i razvoj kostiju.
Crouzonov sindrom prenosi se kroz autosomno dominantni obrazac. Ako osoba ima gen, postoji 50% šanse da će ga prenijeti djetetu.
Međutim, djeca također mogu imati genetske poremećaje čak i ako gen ne djeluje u njihovoj obitelji (de novo mutacija). U otprilike polovici slučajeva dijete je prvo u njihovoj obitelji rođeno s Crouzonovim sindromom.
Iako se sveukupno smatra rijetkom bolešću, Crouzonov sindrom najčešći je genetski poremećaj koji utječe na kosti lubanje.
Stanje se događa u oko 1 na svakih 25 000 živorođenih u svijetu, ali dijagnosticira se tek oko 16 na svakih milijun živorođenih u Sjedinjenim Državama.
Dijagnoza
Fizičke karakteristike Crouzonovog sindroma mogu biti očite pri rođenju ili u prvoj godini života. Simptomi se mogu razviti tek u dobi od dvije ili tri godine.
Ako liječnik posumnja na Crouzonov sindrom, započet će s kompletnim fizičkim pregledom i pregledom djetetove povijesti bolesti.
X-zrake, snimanje magnetskom rezonancom (MRI) i računalna tomografija (CT) mogu liječnicima dati bliži uvid u rast kostiju dojenčeta i pomoći im u procjeni napredovanja bolesti.
Genetsko testiranje također se može koristiti za potvrđivanje dijagnoze Crouzonovog sindroma.
Kako se dijagnosticiraju rijetke bolestiLiječenje
Djeca s Crouzonovim sindromom možda će trebati operaciju kako bi se smanjili simptomi, spriječile komplikacije i poboljšala kvaliteta života. Kada su ozbiljne, srasle kosti lubanje mogu prouzročiti oštećenje mozga. Ovi slučajevi zahtijevaju operaciju mozga radi ublažavanja pritiska i sprječavanja daljnjih ozljeda.
Operacija je također česta za dojenče s potencijalno po život opasnim simptomima Crouzonovog sindroma, poput moždanog pritiska ili problema s disanjem.
Istraživači kliničkih i rijetkih bolesti istražuju potencijalne genetske tretmane za Crouzonov sindrom, ali ove studije još nisu došle na ispitivanjima na ljudima.
Snalaženje
Strategije za suočavanje s Crouzonovim sindromom slične su strategijama za život s drugim genetskim poremećajima. Obitelji prvo trebaju prepoznati i riješiti zdravstvene probleme povezane sa stanjem koje će imati najveći utjecaj na djetetovu kvalitetu života.
Rehabilitacijske terapije poput govora, profesionalne i fizikalne terapije mogu se koristiti za maksimiziranje djetetove sigurnosti, razvoja i funkcioniranja.
Logopedska terapija može djetetu pomoći da nauči sigurno gutati, kao i poboljšati govor i disanje.
Radna terapija bavi se djetetovim problemima s hranjenjem, odijevanjem, reguliranjem osjećaja, rukopisom ili drugim zadaćama samopomoći.
Ako dijete ima bruto motorički deficit poput poteškoća u hodanju, stajanju, puzanju ili promjeni položaja, fizikalna terapija može biti korisna. Te terapije mogu pomoći djetetu s Crouzonovim sindromom da postigne razvojne prekretnice.
Međutim, nije potrebno riješiti samo fizičko zdravlje i funkcioniranje. Djeca s Crouzonovim sindromom također trebaju podršku za svoje mentalno zdravlje i dobrobit. Dijete koje se bori s dijagnozom u opasnosti je od oštećenja socijalnog i emocionalnog funkcioniranja.
Skupine za podršku, voditelji slučajeva, socijalni radnici i službe za odgodu mogu pomoći obiteljima da se brinu za dijete s Crouzonovim sindromom. Ti izvori često uključuju napore u zagovaranju i pristup resursima koji vam mogu pomoći u upravljanju brigom o vašem djetetu.
Riječ iz vrlo dobrog
Iako Crouzonov sindrom ne utječe izravno na djetetov emocionalni ili kognitivni razvoj, opće zdravlje ili dugovječnost, na ta područja mogu neizravno utjecati simptomi i komplikacije stanja. Iskustvo djeteta s dijagnozom i njegova sposobnost suočavanja također će utjecati na kvalitetu njihova života.
Govor, radna i fizikalna terapija osnovni su resursi za djecu s Crouzonovim sindromom, jer im ove terapije pomažu u postizanju razvojnih prekretnica.
Neka djeca s Crouzonovim sindromom imaju i druga genetska stanja i možda će im trebati specijalizirane usluge ili bihevioralna terapija. Obitelji koje brinu djetetovo ponašanje ili sposobnost snalaženja možda će htjeti razgovarati o specijaliziranim uslugama sa svojim liječnikom.
Bez obzira na njihove specifične potrebe, svako dijete s Crouzonovim sindromom dobit će plan liječenja koji se odnosi i na njihovo fizičko i emocionalno blagostanje.