Sadržaj
- Bolest središnje jezgre
- Višejezgrena bolest
- Nemalinska miopatija
- Miotubularna (centronuklearna) miopatija
Takve probleme može biti moguće otkriti i prije rođenja. Pokreti fetusa mogu se smanjiti ili izostati ako se djetetovi mišići ne razvijaju normalno. Nakon što se dijete rodi, roditelji mogu primijetiti smanjenu sposobnost hranjenja. Ponekad su znakovi još dramatičniji, jer novorođenče može biti preslabo za disanje i može imati loš tonus mišića (dijete se može činiti "disketnim"). Općenito, dijete je u stanju normalno kretati očima.
Bolest središnje jezgre
Bolest središnje jezgre je takozvana, jer kada se mišići gledaju pod mikroskopom, postoje jasno definirana područja kojima nedostaju normalne stanične komponente kao što su mitohondriji ili sarkoplazmatski retikulum.
Bolest je posljedica mutacije gena za rianodinski receptor (RYR1). Iako se bolest nasljeđuje na autosomno dominantni način, što bi normalno značilo da bi simptomi bili prisutni i kod roditelja, gen obično nije u potpunosti izražen - čak i ako netko ima aktivan oblik mutacije, ponekad su njihovi simptomi blagi.
Bolest središnje jezgre također može utjecati na djecu kasnije u životu, što dovodi do usporenog motoričkog razvoja. Na primjer, dijete možda neće hodati dok ne napune 3 ili 4 godine. Ponekad se početak može dogoditi i kasnije, u odrasloj dobi, iako su u ovom slučaju simptomi obično blaži. Ponekad postanu očigledni tek nakon primanja anestetičkih lijekova, što uzrokuje ozbiljnu reakciju kod ljudi s ovim poremećajem.
Višejezgrena bolest
Višejezgrena bolest također uzrokuje smanjeni tonus mišića i obično postaje simptomatska kada je netko u dojenačkoj ili ranoj dječjoj dobi. Motorne prekretnice poput hodanja mogu se odgoditi, a kad dijete prohoda, može se činiti da se koprca i može često pasti. Ponekad slabost može ometati djetetovu sposobnost normalnog disanja, posebno noću. Poremećaj je svoje ime dobio po tome što ima mala područja smanjenih mitohondrija unutar mišićnih vlakana. Za razliku od bolesti središnje jezgre, ta se područja ne protežu cijelom dužinom vlakna.
Nemalinska miopatija
Nemalinska miopatija obično se nasljeđuje autosomno dominantno, iako postoji autosomno recesivni oblik koji uzrokuje pojavu simptoma tijekom dojenačke dobi. Upleteno je nekoliko gena, uključujući gen nebulina (NEM2), alfa-akten (ACTA1) ili gen za tropomiozin (TPM2).
Nemalinska miopatija može se pojaviti na različite načine. Najteži oblik je u novorođenčadi. Porođaj djeteta obično je težak, a dijete će pri rođenju izgledati plavo zbog poteškoća s disanjem. Zbog slabosti dijete se obično neće hraniti jako dobro i neće se spontano kretati vrlo često. Budući da je dijete možda preslabo da bi kašljalo i zaštitilo pluća, ozbiljne plućne infekcije dovode do visoke rane smrtnosti.
Srednji oblik nemalinske miopatije dovodi do slabosti mišića bedara u dojenčadi. Motorne prekretnice kasne, a mnoga djeca s ovim poremećajem do 10. će godine biti vezana za invalidska kolica. Za razliku od ostalih miopatija, mišići lica mogu biti ozbiljno pogođeni.
Postoje i blaži oblici nemalinske miopatije koji uzrokuju manje ozbiljne slabosti u djetinjstvu, djetinjstvu ili čak odrasloj dobi. U najblažem od ovih oblika, motorički razvoj može biti normalan, iako se neke slabosti javljaju kasnije u životu.
Dijagnoza nemalinske miopatije obično se prvo postavlja biopsijom mišića. U mišićnim vlaknima pojavljuju se male štapiće zvane nemalinska tijela.
Miotubularna (centronuklearna) miopatija
Miopatična miopatija nasljeđuje se na mnogo različitih načina. Najčešći je recesivni obrazac vezan za X, što znači da se najčešće pojavljuje kod dječaka čija je majka nosila gen, ali nije imala simptome. Ova vrsta miotubularne miopatije obično počinje stvarati probleme u maternici. Pokreti fetusa su smanjeni, a porođaj otežan. Glava može biti povećana. Nakon rođenja, djetetov mišićni tonus je nizak i tako djeluju disketno. Možda su preslabi da bi potpuno otvorili oči. Možda će im trebati pomoći s mehaničkom ventilacijom kako bi preživjeli. Opet, postoje i manje ozbiljne varijacije ove bolesti.