Sadržaj
Kongenitalna neosjetljivost na bol i anhidrozu (CIPA) rijetka je nasljedna bolest koja uzrokuje da pogođene osobe ne mogu osjećati bol i ne mogu se znojiti (anhidroza). Naziva se i nasljednom senzornom i autonomnom neuropatijom tipa IV (HSAN IV).Ovaj je naziv vrlo opisan jer definira nekoliko važnih karakteristika bolesti. Stanje je nasljedno, što znači da se javlja u obiteljima. Senzorna neuropatija znači da je to bolest živaca koja posebno utječe na živce koji kontroliraju senzaciju. Autonomni živci su živci koji kontroliraju funkcije preživljavanja tijela. CIPA ili HSAN IV posebno utječe na autonomne živce koji kontroliraju znoj.
Simptomi
CIPA bolest prisutna je pri rođenju i čini ljude nesposobnima osjetiti bol ili temperaturu te se ne mogu znojiti. Simptomi postaju vidljivi tijekom djetinjstva, a bolest se obično dijagnosticira tijekom djetinjstva.
Nedostatak boli:Većina ljudi koji imaju CIPA ne žale se na nedostatak boli ili nedostatak znoja. Umjesto toga, djeca s CIPA-om u početku se ozljede ili opekline ne plaču, ne žale se ili čak ne primjećuju. Roditelji mogu primijetiti da je dijete s CIPA-om samo blago odgojeno dijete, umjesto da primijete problem. Nakon nekog vremena, roditelji bi se mogli početi pitati zašto dijete ne reagira na bol, a djetetov bi liječnik vjerojatno proveo neke dijagnostičke testove za bolesti živaca. Djeca s CIPA-om obično se opetovano ozlijede ili opeku jer ne izbjegavaju bolne aktivnosti, a čak mogu razviti zaražene rane jer instinktivno ne štite rane od daljnje boli. Ponekad se djeca s CIPA-om moraju medicinski pregledati zbog pretjeranih ozljeda. Kad medicinski tim primijeti neobično mirno ponašanje pred bolom, to može potaknuti procjenu senzorne neuropatije.
Anhidroza (nedostatak znojenja):Hidroza znači znojenje. Anhidroza znači nedostatak znojenja. Znoj na površini kože normalno pomaže da se tijelo ohladi kad se pregrijemo od vježbanja ili od visoke temperature. Djeca (i odrasli) s CIPA-om trpe posljedice anhidroze, poput pretjerano visoke temperature, jer im nedostaje zaštita za hlađenje koju znojenje može pružiti.
Dijagnoza
Ne postoje jednostavni rendgenski testovi ili krvni testovi koji mogu identificirati CIPA-u. Neki ljudi koji imaju CIPA imaju abnormalno nerazvijene živce i nedostatak znojnih žlijezda na biopsiji.
Najočitiji dijagnostički test za CIPA je genetski test koji se može obaviti prije rođenja ili tijekom djetinjstva ili odrasle dobi. Poznata je genetska abnormalnost koja identificira CIPA, a naziva se ljudski gen TRKA (NTRKI) smješten na kromosomu 1 (1q21-q22). Genetski DNK test može identificirati abnormalnost ovog gena, što potvrđuje dijagnozu CIPA .
Primarni uzroci
CIPA je nasljedna bolest. Autosomno je recesivan, što znači da svaka osoba koja ima CIPA mora naslijediti gen od oba roditelja.Tipično, roditelji pogođenog djeteta nose gen, ali nemaju bolest ako su gen naslijedili samo od jednog roditelja.
Nenormalni gen odgovoran za CIPA, ljudska TRKA (NTRK1), gen je koji usmjerava tijelo da razvija zrele živce. Specifično potiče rast živca kodirajući receptor nazvan tirozin kinaza (RTK,), koji je autofosforiliran kao odgovor na faktor rasta živca (NGF).
Kada je ovaj gen neispravan, kao što je među onima koji imaju CIPA, osjetni živci i neki autonomni živci ne razvijaju se u potpunosti, pa tako i osjetni živci ne mogu ispravno funkcionirati kako bi osjetili poruke boli i temperature, a tijelo ne može proizvesti znoj. U
Liječenje
Trenutno ne postoji dostupan tretman koji može izliječiti CIPA bolest ili nadomjestiti nedostatak osjećaja boli ili funkcije znojenja.
Djeca s tom bolešću moraju naučiti pokušati spriječiti ozljede i pažljivo pratiti ozljede kako bi se izbjegla infekcija. Roditelji i druge odrasle osobe koje brinu o djeci s CIPA-om također moraju ostati na oprezu, jer djeca prirodno mogu htjeti isprobati nove stvari, a da u potpunosti ne razumiju potencijalni značaj tjelesnih ozljeda.
Očekivanja
Ako je vama ili voljenoj osobi dijagnosticirana CIPA, možete imati zdrav i produktivan život uz dobru medicinsku njegu i prilagodbe načina života. Znanje da se radi o genetskoj bolesti važno je razmatranje kada je u pitanju planiranje obitelji.
CIPA je rijedak poremećaj i često pronalaženje grupa za podršku jedinstvenim zdravstvenim problemima može pomoći u dobivanju socijalne podrške i učenju o praktičnim savjetima koji olakšavaju život s CIPA-om.