Sadržaj
Pojavom naprednih molekularno genetičkih ispitivanja liječnici su sada više nego ikad u mogućnosti identificirati kromosomske poremećaje koji su izravno ili neizravno povezani s bolešću. Jedna od njih je celijakija.Za razliku od nekih stanja u kojima je pozitivan rezultat izravno povezan sa simptomima bolesti, pozitivan rezultat za test celijakijskog gena ukazuje na vjerojatnost, a ne na sigurnost. U većini slučajeva vjerojatnost će biti mala.
Utvrđivanje gena celijakije
Dvije kromosomske mutacije, poznate kao HLA-DQ2 i HLA-DQ8, obično su povezane s celijakijom.
Po definiciji, HLA (humani leukocitni antigen) je stanični protein koji pokreće imunološki odgovor. Kod celijakije, aberacije u HLA kodiranju mogu uzrokovati da imunološki sustav propadne u prisutnosti glutena i napada stanice tankog crijeva.
Unatoč činjenici da su HLA-DQ2 i HLA-DQ8 povezane s tim učinkom, mutacija ne mora nužno značiti da ćete dobiti bolest. Zapravo, čak 40 posto stanovništva SAD-a ima ove mutacije, uglavnom kod ljudi europskog podrijetla. Od onih koji nose mutaciju, samo će oko 1 do 4 posto razviti bolest u odraslim godinama.
Sve u svemu, oko 1 od svakih 100 ljudi u SAD-u dobit će celijakiju u jednom ili drugom obliku sa simptomima u rasponu od ozbiljnih do gotovo nepostojećih.
Što se događa ako testirate pozitivno
Pozitivno testiranje na HLA-DQ2 ili HLA-DQ8 ne znači da morate promijeniti svoje prehrambene navike ako nemate simptome bolesti (uključujući oštećenje resica koje oblažu tanko crijevo). Test će vam jednostavno reći da imate sklonost bolesti, ništa više.
S tim u vezi, većina stručnjaka za celijakiju savjetovat će vas i vašu obitelj da se redovito nadgledaju u slučaju da jedan ili više vas na kraju postanu simptomatični. To je zato što se HLA mutacije prenose s roditelja na dijete, s tim da neka djeca nasljeđuju dvije kopije mutacije (po jedna od svakog roditelja), dok druga samo nasljeđuju jednu. Oni koji naslijede dvoje u najvećem su riziku.
Ako imate simptome, a svi su drugi rezultati ispitivanja negativni, pozitivan HLA test može opravdati probno razdoblje tijekom kojeg zaustavljate gluten da biste vidjeli poboljšavaju li se simptomi.
Riječ iz vrlo dobrog
Ljudi koji sumnjaju da imaju celijakiju često će preventivno započeti bezglutensku prehranu kako bi vidjeli poboljšava li se njihovo stanje. Iako je ovo sasvim u redu i neće naštetiti, preventivni start može spriječiti vašu mogućnost postavljanja točne dijagnoze ako se odlučite na testiranje.
To je zato što će standardna celijakijska krvna ploča tražiti specifična antitijela na gluten u vašem krvotoku, dok će endoskopski pregled tražiti vizualne dokaze o oštećenju tankog crijeva. Bez izloženosti glutenu, testovi manje mogu identificirati karakteristike bolesti i na kraju mogu dati lažno negativan rezultat.
Kada tražite preciznu dijagnozu, morate biti izloženi glutenu. Genetski test može samo sugerirati vjerojatnost bolesti, a ne ponuditi konačnu dijagnozu.