Sadržaj
Sindrom mačjeg oka (CES, poznat i kao Schmid – Fraccaro sindrom) stanje je koje je uzrokovano kromosomskom abnormalnošću i ime je dobilo po obliku mačjeg oka koji uzrokuje. CES je rezultat genetskog defekta u kromosomu 22, koji uzrokuje dodatni fragment kromosoma.Incidencija sindroma mačjeg oka
Sindrom mačjeg oka pogađa i muškarce i žene i procjenjuje se da se javlja kod jedne od 50 000 do jedne od 150 000 osoba. Ako imate CES, najvjerojatnije ste jedini u vašoj obitelji koji ima to stanje, budući da se radi o kromosomskoj abnormalnosti kao što je nasuprot genu.
Simptomi
Ako vi ili vaše dijete imate CES, možda ćete osjetiti širok spektar simptoma. Otprilike 80 do 99% osoba sa sindromom mačjeg oka imaju sljedeća tri zajednička simptoma:
- Mali izrasline kože (oznake) vanjskih ušiju
- Udubljenja na koži (jamicama) vanjskih ušiju
- Odsutnost ili začepljenje anusa (analna atrezija)
Ostali, češći simptomi Schmid – Fraccaro sindroma uključuju:
- Odsutnost tkiva s obojenog dijela jednog ili oba oka (koloboma šarenice)
- Urođene srčane mane
- Nenormalnosti rebara
- Kosi otvori prema dolje između gornjeg i donjeg kapka
- Oštećenja mokraćnog sustava ili bubrega
- Niskog rasta
- Rascjep nepca
- Široko postavljene oči
- Intelektualni invaliditet
Postoje i druge rjeđe urođene mane, koje su također zabilježene kao dio stanja.
Uzroci
Prema Nacionalnoj organizaciji za rijetke poremećaje (NORD), točan uzrok sindroma mačjeg oka nije u potpunosti razumljiv. U nekim se slučajevima čini da kromosomska abnormalnost proizlazi slučajno zbog pogreške u načinu na koji se reproduktivne stanice roditelja dijele. U tim slučajevima vaš roditelj ima normalne kromosome. U drugim se slučajevima čini da je rezultat uravnotežene translokacije jednog od vaših roditelja.
Translokacije se događaju kad se dijelovi određenih kromosoma prekidaju i preuređuju, što rezultira pomicanjem genetskog materijala i promijenjenim skupom kromosoma. Ako je kromosomsko preslagivanje uravnoteženo, što znači da se sastoji od ravnomjerne razmjene genetskog materijala bez dodatnih ili nedostajućih genetskih informacija - obično je bezopasno za nositelja.
Vrlo je rijetko, ali nositelji uravnotežene translokacije mogu imati mali rizik od prenošenja kromosomske abnormalnosti na svoju djecu.
U drugim rijetkim slučajevima roditelj pogođenog djeteta može imati kromosom marker u nekim tjelesnim stanicama i, u nekim slučajevima, očitovati određene, možda blage značajke poremećaja. Dokazi pokazuju da se ova kromosomska abnormalnost može prenositi kroz nekoliko generacija u nekim obiteljima; međutim, kao što je gore spomenuto, izraz pridruženih obilježja može biti promjenjiv. Kao rezultat, mogu se identificirati samo oni s višestrukim ili ozbiljnim značajkama.
Kromosomska analiza i genetsko savjetovanje mogu se preporučiti roditeljima pogođenog djeteta kako bi pomogli potvrditi ili isključiti prisutnost određenih abnormalnosti koje uključuju kromosom 22 i procijeniti rizik od ponovnog pojave.
Dijagnoza i liječenje
Ako imate sindrom mačjeg oka, to znači da ste s njim rođeni. Tipično, liječnik će dijagnosticirati vama ili vašem djetetu na temelju simptoma koje imate. Genetička ispitivanja, poput kariotipa, mogu potvrditi prisutnost specifičnog genetskog defekta u 22-puta utrostručenom ili četverostrukom u dijelovima kromosoma koji je povezan s CES-om.
Način liječenja HZZ-a temelji se na simptomima koje vi ili vaše dijete imate. Nekoj će djeci možda trebati operacija za popravak urođenih oštećenja anusa ili srca. Većina ljudi sa sindromom mačjeg oka ima prosječan životni vijek, osim ako nemaju tjelesne probleme opasne po život, poput ozbiljne srčane mane.