Sadržaj
Ekstrofija mokraćnog mjehura (BE) rijetka je prirođena mana u kojoj se mokraćni mjehur fetusa razvija izvan tijela. BE se često identificira ultrazvukom tijekom trudnoće i liječi kirurškim zahvatom u roku od nekoliko mjeseci nakon rođenja djeteta. Operacija pomaže većini djece da postignu kontrolu nad mokraćnim mjehurom i ispravlja sve dodatne deformacije.Ekstrofija mokraćnog mjehura češća je u muškaraca nego u žena. Istraživanje iz Američki časopis za medicinsku genetiku utvrdi da je ukupna prevalencija BE 2,07 na svakih 100 000 poroda.
BE uzrokuje da mjehur i mokraćna cijev (cijev koja izbacuje mokraću) nastanu izvan tijela. Mjehur također može biti ravan, a ne okrugao, a izloženi mokraćni mjehur i mokraćna cijev nisu u mogućnosti pohraniti mokraću. Štoviše, koža, mišići i zglobovi kuka u donjem dijelu trbuha možda se neće pravilno spojiti i može doći do deformacija u genitalijama.
Simptomi
Liječnici često identificiraju BE tijekom rutinskog ultrazvuka trudnoće. U drugim slučajevima, nedostatak se vidi tek nakon rođenja djeteta. Glavni simptom BE je curenje urina iz otvorenog mjehura. Dijete s BE imat će problema s kontrolom mjehura i borit će se s kontrolom mišića trbuha i probavnog trakta.
Ostali se simptomi razlikuju od djeteta do djeteta, ali mogu uključivati:
- Uretra se ne formira u potpunosti: Rijetko urođeno stanje nazvano epispadija može utjecati na genitalije. U dječaka s ovim stanjem mokraćovod može biti otvoren na vrhu penisa, a ne na vrhu. U djevojčica je otvor postavljen više nego što bi inače bio.
- Stidne kosti šire od normalne: Stidne kosti obično se spajaju kako bi zaštitile mjehur, mokraćnu cijev i trbušne mišiće. U djece s BE ove kosti se ne spajaju, ostavljajući kukove prema van.
- Nenormalan razvoj genitalija: Dječaci s BE mogu imati kraći i zakrivljeni penis, dok testisi nisu tamo gdje obično jesu. Neki dječaci s ovim stanjem mogu imati kile. Hernije su izbočine uočene u preponama koje mogu uzrokovati bol i nelagodu, posebno kod kašljanja i dizanja. U djevojčica se mogu odvojiti klitoris i male usne, a rodnica i mokraćna cijev mogu biti kraće. Maternica, jajovodi i jajnici uglavnom nisu pogođeni.
- Pomicanje pupka ili pupčana kila: Pupčane kile obično ne uzrokuju bol, ali izgledaju kao izbočina u blizini pupka. Općenito su prisutni pri rođenju i mogu se vidjeti kada se dijete napreže za stolicom ili kašlja.
- Vezikureteralni refluks ili VUR: VUR uzrokuje povrat urina kroz bubrege. Ovo se stanje može razviti nakon operacije popravljanja i zatvaranja mjehura.
Uzroci
BE se obično javlja rano u razvoju fetusa oko 4-5 tjedana nakon začeća, ali istraživači ne znaju točno zašto se to događa.
Sugerira se da genetika može igrati ulogu. Neki istraživači vjeruju da bi dijete čiji roditelj ima BE imao povećan rizik za razvoj tog stanja. Nadalje, postojanje brata i sestara s tim stanjem povećava rizik, iako je rizik relativno mali. Nažalost, teorije o genetskim čimbenicima rizika iz obiteljske povijesti uglavnom su špekulativne ili imaju ograničena istraživanja i dokaze koji ih podupiru.
Istraživanje objavljeno u medicinskom časopisu Dječja urologija sugerira da su dob majke, rasa (BE je češća kod bijelaca nego kod drugih rasa) i redoslijed rođenja (čini se da je većina slučajeva BE kod prvorođenih) faktori rizika za BE. Međutim, to izvješće nije dalo nikakve dokaze o naslijeđene mutacije koje bi mogle igrati ulogu u razvoju stanja.
Razumijevanje nasljeđivanja genetskih poremećajaDijagnoza
Dijagnoza BE često se postavlja prije rođenja djeteta ultrazvukom ili magnetskom rezonancom. Znakovi ovog stanja koji se mogu vidjeti na ultrazvuku ili magnetskoj rezonanci uključuju:
- Mjehur koji se ne puni ili prazni ispravno ili potpuno
- Pupčana vrpca koja je niža od normalne na trbuhu fetusa
- Odvojene stidne kosti: stidne kosti dio su bokova, koji čine zdjelicu.
- Manji spolni organi od normalnih
U nekim se slučajevima stanje ne dijagnosticira dok se dijete ne rodi, a dijagnoza se postavlja traženjem specifičnih karakteristika, uključujući otvoreni mjehur i fizičke abnormalnosti u genitalijama, zdjelici i trbuhu.
Liječenje
Operacija je glavni tretman za ekstrofiju mjehura. Nekoj će djeci trebati mnoge operacije, rađene tijekom nekoliko godina kako rastu i razvijaju se. Većina će djece na kraju imati potpuno funkcionirajući mjehur i genitalije normalnog izgleda.
Prva operacija za ovo stanje događa se kad novorođenče ima samo nekoliko dana. Ova početna operacija je rekonstruktivna koja postavlja mjehur natrag u tijelo tako da pravilno funkcionira i izgleda normalno. Dodatne operacije mogu se izvoditi kada je dijete starije i ima kontrolu nad mokraćnim mjehurom, što je obično oko 4 ili 5 godina. To može uključivati operaciju za rekonstrukciju genitalija i popravak kostiju zdjelice, po potrebi.
Prognoza
Ako se ne liječe, djeca s BE neće moći zadržati mokraću i imaju povećani rizik od raka mokraćnog mjehura. Nadalje, nedostatak liječenja ili odgođeno liječenje moglo bi dovesti do seksualne disfunkcije. Kirurško liječenje smanjit će mogućnost takvih komplikacija.
Dijete koje je imalo kirurški popravak BE zahtijevat će cjeloživotnu njegu, uključujući redovite preglede i ultrazvuke kako bi se osiguralo da bubrezi i mjehuri budu zdravi i funkcioniraju. Možda će se trebati riješiti i emocionalna pitanja koja se pojave.
No, uspješno liječenje većinom znači da djeca s BE mogu odrasti sa zdravom funkcijom mjehura. Štoviše, seksualna funkcija odraslih trebala bi biti normalna, a prošli problemi s BE neće utjecati na sposobnost rađanja djece. Povećan je rizik za majku koja je operirala BE, jer je njezino cervikalno tkivo možda nestabilno, ali praćenje tijekom trudnoće i planirani C-rez mogu smanjiti komplikacije.
Riječ iz vrlo dobrog
Budući da su uzroci ekstrofije mokraćnog mjehura nepoznati, ne postoji način da se to stanje spriječi. Međutim, dugoročna prognoza za djecu rođenu s ekstrofijom mjehura je dobra.
Većina djece koja se kirurški liječe zbog BE imat će normalnu i zdravu mjehur i spolnu funkciju. Štoviše, većina neće imati ograničenja u načinu života, a stanje ne utječe na očekivani životni vijek.