Sadržaj
Dijamantna anemija Blackfan (DBA) rijedak je poremećaj krvi, koji se obično dijagnosticira u dojenačkoj dobi, u kojem koštana srž ne stvara dovoljno crvenih krvnih zrnaca za pronošenje kisika kroz tijelo. To je potencijalno po život opasno stanje koje može prouzročiti ozbiljnu anemiju kao i tjelesne abnormalnosti. Procjenjuje se da postoji 25 do 35 novih slučajeva DBA godišnje u Sjevernoj Americi.Poremećaj je dobio ime po dr. Louisu Diamondu i dr. Kennethu Blackfanu, koji su otkrili i dokumentirali prve slučajeve bolesti 1930-ih godina. Zahtijeva kontinuirano medicinsko upravljanje od strane hematologa, s tretmanima koji se kreću od steroidnih lijekova do matičnih stanica transplantacije.
Ostala imena za anemiju Diamond Blackfan uključuju:
- Blackfan Diamond sindrom
- Kongenitalna čista aplazija crvenih stanica
- Kongenitalna hipoplastična anemija
- Aaseov sindrom (smatra se podskupinom DBA u kojem postoji palac sličan prstu, a ne poseban poremećaj)
Simptomi anemije dijamantnog Blackfana
Anemija dijamantnog Blackfana prisutna je pri rođenju, ali je teško prepoznati. Otprilike polovica djece rođene s tim poremećajem ima tjelesne nedostatke poput deformacija šake ili srčanih mana, ali ne postoji jasan skup standardnih znakova koji ukazuju na DBA.
Simptomi se također mogu uvelike razlikovati, od vrlo blagih do ozbiljnih i opasnih po život. Budući da crvene krvne stanice nose kisik kroz tijelo, dijete s DBA može imati simptome povezane s nedostatkom kisika u krvi (anemija), uključujući:
- Bljedilo (bljedilo)
- Nepravilan rad srca dok srce pokušava zadržati kisik u tijelu
- Umor, razdražljivost i nesvjestica
Kada su prisutne fizičke anomalije, one mogu uključivati:
- Manja od normalne veličine glave
- Niskog rasta
- Ravan nos
- Rascjep nepca
- Mali, nedostajući ili višak palca
- Male, nisko postavljene uši
- Mala brada ili čeljust
- Široko postavljene oči
- Hipospadija (stanje u kojem mokraćni sustav ne završava na vrhu penisa)
- Bubrežne abnormalnosti
- Strukturne srčane mane
Uz to, DBA može uzrokovati probleme s očima poput katarakte i glaukoma. Poremećaj je također snažno povezan s mijelodisplastičnim sindromom, drugim poremećajem u kojem koštana srž ne stvara dovoljno crvenih krvnih stanica, kao i s osteosarkomom (rak kostiju), rakom debelog crijeva i leukemijom.
Uzroci
Točan uzrok DBA nije poznat, ali genske mutacije u genima proteina ribosoma se identificiraju u 80% do 85% slučajeva. Rezultat ovih vrsta mutacija je da se stanice koje stvaraju krv u koštanoj srži samorazružuju, što dovodi do anemije koja je obilježje bolesti.
U preostalih 10% do 15% bolesnika nisu identificirani abnormalni geni. U oko 10% do 20% slučajeva postoji obiteljska anamneza poremećaja.
Dijagnoza
Diamond Blackfan anemija obično se dijagnosticira kada je dijete staro 3 ili 4 mjeseca, iako se ponekad otkriva pri rođenju, na temelju simptoma. Na primjer, kod bebe se može sumnjati da ima anemiju ako je uvijek blijedo i ako joj nedostaje dah prilikom uzimanja bočice ili njege.
S obzirom na činjenicu da je anemija dijamantnog Blackfana izuzetno rijetka i malo je liječnika upoznato s njom, može potrajati neko vrijeme dok se ne dođe do ispravne dijagnoze.
Krvni testovi koji se koriste za dijagnozu DBA uključuju:
- Potpuni broj krvnih stanica (CBC): Ovim se mjeri broj crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica, trombocita i razina hemoglobina u krvi. DBA karakterizira vrlo nizak broj crvenih krvnih stanica kao i nizak hemoglobin.
- Broj retikulocita: Ovim se mjeri broj nezrelih ili mladih krvnih stanica.
- Srednji volumen tijela (MCV): Kao dio CBC-a, ovaj test mjeri veličinu crvenih krvnih zrnaca i uključen je u CBC.
- Razina aktivnosti eritrocit adenozin deaminaze (eADA): Razine eADA, enzima koji je dio imunološkog sustava, povišeni su u većine ljudi s DBA.
Genetsko testiranje koristi se za traženje mutacija gena koje se javljaju u većine ljudi s DBA. Uzorak koštane srži (biopsija), uklonjen u općoj anesteziji, može se učiniti kako bi se utvrdilo je li količina novih crvenih krvnih stanica koja se stvara mala.
Možda će trebati isključiti dvije vrste anemije koje su slične DBA kako bi se definitivno dijagnosticirala bolest: Jedna je aplastična anemija, koja rezultira zatajenjem koštane srži. Druga je Fanconijeva anemija, još jedan rijetki nasljedni sindrom zatajenja koštane srži kojeg karakteriziraju prirođene anomalije poput abnormalnosti kostiju, male veličine glave, malih genitalija i abnormalne pigmentacije kože.
Liječenje
Postoji niz mogućnosti liječenja anemije Diamond Blackfan, uključujući:
Steroidni lijekovi
Steroidni lijek, obično prednizon, prva je linija liječenja DBA. Oko 80% djece s DBA odgovorit će na ovaj lijek, koji potiče proizvodnju crvenih krvnih stanica. Djeca koja se odazovu liječenju steroidima, možda će ih morati uzimati do kraja života; na kraju 40% pacijenata ovisi o steroidima. U
Steroidi imaju nuspojave poput dijabetesa, glaukoma, slabljenja kostiju (osteopenija) i visokog krvnog tlaka; u nekim će slučajevima steroidni lijekovi prestati djelovati.
Transfuzija krvi
Ako steroidi ne rade ili se moraju uzimati u previsokim dozama da bi djelovale, možda će biti potrebne transfuzije darovane darovane krvi. Neki ljudi trebaju transfuziju samo kada padnu u hemoglobinu, dok će drugima možda trebati kronična transfuzijska terapija, što znači redoviti tretmani svaka četiri do šest tjedana, s 40% pacijenata koji postaju ovisni o transfuziji.
Kelacijska terapija
Potencijalni nedostatak redovitih transfuzija krvi je nakupljanje previše željeza. Uobičajeno, tijelo koristi željezo prilikom stvaranja novih crvenih krvnih stanica, ali budući da netko s anemijom Diamond Blackfan ne stvara mnogo stanica, željezo se nakuplja. Prekomjerno željezo u krvi može uzrokovati srčane aritmije, kongestivno zatajenje srca, cirozu, dijabetes i hipotireozu, kao i druge ozbiljne probleme.
Da bi se višak željeza uklonio iz tijela, nužna je kelacijska terapija jednim od dva lijeka odobrena u tu svrhu: Exjade (defarasirox) i Desferal (deferoxamine).
Transplantacija matičnih stanica
Jedini potencijalni lijek za anemiju Diamond Blackfan je transplantacija matičnih stanica (SCT), u kojoj se oštećena koštana srž zamjenjuje zdravim stanicama davatelja. Matične stanice davatelja mogu se dobiti iz koštane srži, periferne krvi ili krvi pupkovine. Ovo je složen medicinski postupak koji zahtijeva nekoliko mjeseci boravka u bolnici i nije bez rizika. Nagrada za uspješan SCT je da koštana srž pacijenta treba normalno funkcionirati i neće im trebati terapija kronične transfuzije krvi ili steroidni lijekovi. Obično je rezervirano za ljude kojima steroidni lijekovi i transfuzija krvi ne pomažu.
Neke tjelesne deformacije povezane s anemijom Diamond Blackfan mogu zahtijevati operaciju.
Riječ iz vrlo dobrog
Učenje djeteta s DBA može biti uznemirujuće, ali osobe s poremećajem mogu živjeti dug, zdrav i aktivan život ako dobiju dobru medicinsku skrb i vode zdrav životni stil. Otprilike 17% oboljelih od DBA ima šanse ući u spontanu remisiju, što znači da šest mjeseci ili više nisu potrebni steroidi ili transfuzija. Moguće je ući i izaći iz remisije u bilo kojem trenutku.
I dalje se istražuju potencijalni tretmani za DBA. Zaklada za anemiju Diamond Blackfan može pomoći onima koji su zainteresirani za sudjelovanje u kliničkom ispitivanju.